Цроузонов синдром: симптоми, узроци

Многи патолошки процеси, посебно они који се преносе на генетском нивоу, одређени су визуелном инспекцијом. Таквим медицинским стручњацима су Цроузонов синдром или краниофацијална дисостоза. То је релативно ријетка насљедна болест, коју карактеризира прерана фузија шавова лубање. Говорећи на приступачном језику за филистара, наш контејнер мозга се састоји од бројних костију, које су, како сазревају, повезане заједно као загонетке, формирајући шавове.

У неким случајевима долази до одлагања зарастања на одређеним мјестима, што доводи до деформација у другим дијеловима костију лубање (облик се мијења). Ово стање се назива краниосиностоза. Оштећени коронарни шав (од једног уха до другог) доводи до аномалија костију орбита (оне постају конвексне), висина чела, мишићи чељусти се мењају. Која је тачна учесталост ове болести, доктори још увек нису познати.

Данас, у нашој земљи, једна новорођенче се појављује сваке године од 10.000 деце са урођеним деформитетима лица и мозга. Низ козметичких деформитета карактеристичних за дисостозу, често у комбинацији са интелектуалним кашњењем или ментална ретардација. То несумњиво негативно утиче на квалитет живота и здравље људи. Сазнаћемо који су фактори који утичу на развој болести и да ли је могуће у потпуности опоравити.

Цроузонов синдром: узроци

Бројне клиничке и лабораторијске студије су показале да је главни начин преношења генетског поремећаја аутосомно доминантан. То значи да ако један од родитеља (предака) има мутирајући ген, онда је вјероватноћа рођења дјетета са сличним поремећајима 50%. Деца која не наследе дефектне хромозоме неће бити њени носиоци. Да би се идентификовао абнормални ген у крви младог пара мора се прегледати пре заснивања детета.

Цроузонов синдром: симптоми и манифестације

Уочени су клинички деформитети коштаног ткива. Облик кутије зависи од тога који су кранијални шавови подложни патолошком процесу. Код неких пацијената, глава има врста троугла друге су превише издужене и уске. Поред тога, лобања се може повећати дијаметрално у односу на уздужни део. Цроузонов синдром изазива значајне промене на глави.

Ручним прегледом се откривају коштане формације (печати) у подручју фонтанела, окципиталног дела и ушних шкољки. Неразвијеност горње усне и вилице је јасно праћена. Ту је коракоидни, шиљат нос, ретка зубала (непотпуно затварање), избочени језик, високо непце, пукотина на језику. Дете има одлагање говора, интелигенцију. Кршења се настављају током цијелог живота, што отежава међуљудску комуникацију у друштву.

Које промене се виде на делу вида и слуха?

Егзофхталм или померање очних јабучица је суштинска особина код краниофацијалне дисостозе. То је због значајног смањења радијуса дубине орбита. Визуално можете видети да су очи јако избочене, нагнуте, стално ротирајуће (спонтани покрети). Са стране изгледа нервни откуцај.

Често Цроузонов синдром узрокује ектопију зјенице, одступање леће и ириса од централне локације. Значајно ослабљен вид. Према медицинским подацима, око 30% пацијената је глуво. На прегледу је откривено зарастање ушног канала.

Лабораторијски тестови

Пре свега, лекар прегледа пацијента, пажљиво испита историју патологије, сазна наследни фактор. Није тешко дијагностицирати Црусонов синдром. Слика болести јасно илуструје лице пацијента са сличним поремећајима. Обавезно се изводи радиографија лобање.

На слици ће бити приказани спојеви и облик главе. Такође су видљива оштећења параназалних синуса, печати у очима, закривљеност мозга. Рендген ће помоћи да се препознају постојећи деформитети у слушном каналу.

Прописује се компјутерска и магнетна резонанца. Користећи ове методе, детектује се стеноза ушног канала, одсуство бубњић и друге аномалије. Лекар може упутити пацијента на специјализоване специјалисте: генетику, неуропатолога, неурохирурга, офталмолога.

Шта је терапија?

Нажалост, Цроузонов синдром није излечен. Једина ствар коју лекари могу понудити је козметичка или функционална корекција синозираних шавова. Помоћу пластичне хирургије могуће је обновити структуру лица лица лобање, структуру меких ткива и костију, елиминисати ефекат “испупчених очију” и изравнати носни септум.

Савремена медицина даје шансу за потпуно постојање, ослобађање од физичких деформитета који ометају нормалну комуникацију. Хируршка терапија треба да се изводи у раном стадијуму развоја - у раном детињству, док кости лобање немају времена да расту и деформишу се. Након операције, пацијенту је потребно неко време да носи кацигу за фиксирање, која ће спречити повреде.

Форецаст

Чак и искусни лекар неће моћи дати било какве гаранције у вези ове болести чак и након операције. Врло често, потпуни губитак вида узрокује Цроузон-ов синдром. Што је то "страшна звијер" која се не може лијечити, стручњаци још увијек покушавају разумјети и проучити. Али до сада ова болест хвата човјечанство и узрокује непоправљиву штету. Са годинама, болест напредује. Уочавају се значајни деформитети у подручју лица.

Међутим, особа може дуго чувати рад и социјална адаптација упркос козметичким манама. Најнеугодније је то што се дисостоза не може искоријенити, не постоје мјере за њену превенцију, нема лијекова. Искрено се надамо напредним медицинским технологијама које ће једног дана помоћи спасити људе од генетских поремећаја.