Гиркеова болест: симптоми и третман

18. 3. 2020.

Шта је Гиркеова болест? Који су симптоми и манифестације болести? Који је третман болести? Одговори на ова и друга питања биће размотрени у нашем материјалу.

Општи опис болести

гирке дисеасе

Гиркеова болест је генетска патологија узрокована присуством дефеката у функционисању јетре. Суштина болести је немогућност организма да ензим глукоза-6-фосфатазу претвори у глукозу. То пак доводи до поремећаја у метаболизму масти и угљених хидрата. Паралелно се развија и ниво глукозе. састав крви повећава уринарно и млечна киселина у телесним течностима.

Гиркеова болест, фотографија чије су манифестације представљене у нашем материјалу, изазива акумулацију гликогена у ћелијама јетре и бубрега. Резултат је повећање броја заступљених тијела.

Пошто је патологија генетског порекла, болест се осећа већ од ране доби. Манифестације болести имају значајне разлике у различитим старосним периодима. То је због карактеристика пробаве током развоја тела.

Гирке - симптоми

гирке дисеасе

Стручњаци идентификују следеће симптоме болести:

  1. Хипогликемија је главни проблем болести. Изражено у развоју конвулзивних стања. У пратњи гушења, погоршање снабдевања крвљу обогаћеном кисеоником и хранљивим састојцима до виталних органа, чест пад крвног притиска. Симптом се осећа углавном ујутру, када постоји дуга пауза између последњег оброка.

  2. Повећана телесна температура без очигледног разлога. На позадини ове појаве долази до напада мигрене, постоји општа слабост, често се формирају кожни осипи.

  3. Повећање запремине трбушне шупљине. Разлог је раст ткива јетре. Руб наведеног тела може да достигне ниво пупка и испод њега.

  4. Промена функције бубрега. За многе људе који су склони Гиркеовој болести, протеин се појављује у саставу урина. У тешким случајевима се развија затајење бубрега.

  5. Често крварење из носа, споро згрушавање крви током хируршких интервенција. Корен проблема лежи у кршењу функције тромбоцита.

  6. Појава обимних наслага масти у ткивима тела. Разлог је кршење метаболизма липида. Масне формације се често налазе на бедрима и задњици, у лактовима и коленима.

  7. Спори раст тела, нарушавање природних пропорција. Код Гиркеове болести може се приметити повећање главе, присуство прекратког врата, смањење или повећање дужине екстремитета, слабљење мишића, као и одлагање сексуалног развоја.

Узроци патологије

Гирке дисеасе пхото

Главни узрок Гиркеове болести је мутација у структури гена, која је одговорна за координацију производње ензима глукоза-6-фосфатазе. Болест се наслеђује према аутосомалном рецесивном принципу. Другим ријечима, болесна дјеца могу се родити чак и од здравих родитеља. Довољно да једна одрасла особа има мутирани ген.

Облици болести

лијечење болести

Дијагноза и лечење болести Гирке треба да одреди облик болести. Стручњаци идентификују следеће врсте болести:

  • Гликогенетска Ла - се изражава у недостатку глукоза-6-фосфатазе.

  • Гликогеноза Лб је ограничена количина глукоза-6-фосфат транслоказе у крви.

За наведене облике генетске патологије карактеристичне су сличне биохемијске и клиничке манифестације. Истовремено, са развојем гликогенезе Лб, често се испољавају све врсте компликација. Ово последње укључује низак имунитет кандида и стафилококних патогена. Према томе, гликогенеза Лб се сматра оптерећенијим обликом болести.

Гиркеова болест - дијагноза

симптоми болести

Да би се дијагностиковала болест, пацијенти се шаљу на тест крви, током којег се одређује ниво мокраћне киселине, глукозе и лактозе. Метода омогућава идентификацију степена активности ензима јетре. Поступак се изводи на празан стомак.

Приликом дијагностиковања болести код беба, прибјегавају се мјерењу нивоа метаболита у крви - масних киселина и кетонских тијела, кортизола, инсулина, адреналина. Током поступка, ињекција глукозе се убризгава у тело пацијента, након чега се узима крв. Метода омогућава да се одреди колико брзо се смањује ниво супстанце у телесном флуиду.

Откривање Гиркеове болести такође омогућава биопсију јетре. Када се сакупи ткиво, мери се активност ензима глукоза-6-фосфатазе. Доприноси овом секвенцијалном замрзавању и одмрзавању узорка.

Конзервативни третман

симптоми болести и лијечења

Тако смо схватили суштину Гиркеове болести и симптома. Лечење такође укључује, пре свега, одржавање нормалног, здравог нивоа глукозе у крви. Ово се постиже увођењем супстанце у тело кроз назално-желудачну цев. Алтернатива је употреба кукурузног скроба.

У раном узрасту, употреба сонде почиње одмах након дијагнозе. Током ноћног одмора у тело детета улазе специфичне мешавине које садрже повећану количину глукозе и њених полимера. Да би се избегле негативне манифестације болести током дана будности, пацијент треба редовно да прима храну богату угљеним хидратима.

Употреба кукурузног скроба није тако ефикасна метода терапије. Глукоза се полако ослобађа из такве хране. Због тога се додатно користе мултивитамински комплекси, као и лекови са садржајем калцијума. Такве акције омогућавају побољшање функционисања бубрега и убрзавају производњу неопходних ензима из јетре.

Важно је напоменути да чак иу случају правовремене дијагнозе и правилног лијечења у дјетињству, при одрастању, ниво липида и мокраћне киселине у тјелесним текућинама се не враћа у нормалу. Даље олакшање стања пацијента постиже се увођењем алопуринол ксантин оксидазе, посебног инхибитора, у крв. Са раним погоршањем функције бубрега уз помоћ АЦЕ.

Хируршко лечење

Хирургија је радикално решење за лечење Гиркеове болести. Постоји велики број специјалиста који препоручују особама које пате од манифестација болести, трансплантације јетре. Међутим, треба предузети такав корак само ако постоје озбиљне компликације патологије, посебно појава малигних тумора.

У случају оштећења органа унутрашњег секрета код великих аденома, пацијентима се прописују ињекције етанола, које се проводе кроз кожу. Пре него што се прибјегне методи терапије, лекари процењују способност крви да се згруша како би се спречили унутрашњи изливи.

Последице болести

дијагностика болести гирке

Недостатак правовременог лијечења прије свега утјече на потпуни физички развој дјетета. Ближе постигнућу зрелог доба, пацијент почиње да пати од скелетне и мишићне хипотрофије, уочио је присуство значајних масних наслага у поткожном ткиву. Међутим, нема заостајања за вршњацима социјална адаптација и развој когнитивних способности.

Пацијент који није био правовремено дијагностикован био је присиљен да пати од повећања јетре и бубрега. Код адолесцената постоји пораст притиска. Сва ова кршења узрокују не само свакодневну нелагоду, већ и основу за развој других, прилично сложених, по живот опасних болести.

Прогноза за болест

Раније, болест је често довела до смрти пацијената у раном узрасту, због недостатка адекватних метода терапије. Више-мање позитивна предвиђања односила су се само на људе који су успели да преживе. Данас, захваљујући настајању ефикасних дијагностичких мера и ефикасних терапијских решења, пацијентима је могуће олакшати живот. Међутим, упркос присуству савремених конзервативних и хируршких метода лечења, које смо претходно размотрили, значајна претња већини пацијената остаје велика вероватноћа критичног оштећења бубрежног ткива и формирања аденома јетре у каснијем добу.

У закључку

Тако смо прегледали шта представља Гиркеову болест, симптоме и третман. Као што се може видети, правовремена идентификација проблема игра кључну улогу у формирању позитивних прогноза са тако сложеном генетском патологијом. Заиста, без правилне дијагнозе и примене адекватних метода терапије, већина пацијената тешко живи до зрелог доба. Пацијенти који дуго нису били свесни природе своје болести често развијају туморе јетреног ткива који се трансформишу у малигне карциноме.

Генерално, задатак терапије за Гирке-ову болест је спречавање критичног пада нивоа глукозе у крви испод индекса од 4,2 ммол / л. Ова вредност се сматра прагом, испод којег постаје немогуће стимулисати производњу виталних хормона. Ако пацијент дневно прими потребну количину глукозе, јетра се враћа у нормалу, а њено функционисање значајно побољшава.