Наследност или Патау синдром

Патау синдром је прилично озбиљна неизлечива наследна хромозомска болест. Овај синдром карактерише присуство додатне копије хромозома 13, која се сматра далеко од једне генетске патологије.

Разлози

Из којих разлога Патау синдром може да се развије још увек је непознат, али углавном истраживачи имају тенденцију да претпостављају потпуну подударност појаве абнормалних хромозома. Ако полазимо од те претпоставке, онда се може тврдити да ни отац ни мајка детета нису криви за појаву такве аномалије.

Симптоми синдрома

Патау синдром се карактерише вишеструким дефектима.

Патологија лобање :

• ненормалан развој слабог чела и лобање;
• привремена подручја импресионирана;
• лобања може имати троугласти облик;
• смањен обим лобање.

Развојне патологије ока:

• вероватноћа одсуства очне јабучице;
• хоризонтално лоцирана уска палпебрална пукотина;
• очне јабучице су мале и широко раздвојене;
• постоји дефект у мембранама ока, који се обично манифестује њиховим делимичним одсуством;
• тупост рожњаче.

Неразвијеност фацијалног дела лобање:

• флат носе;
• широки носни мост, са повученим тупим врхом.

Доња чељуст:

• неразвијена и мала;
• могуће симетричне расцепе непца и горње усне.

Шкољко ухо:

• постављени ниско у комбинацији са малим режњевима притиснутим на главу;
• неправилан облик увојка;
• ундердевелопед трестле.

Полни органи

У овој болести постоје различити дефекти у развоју спољашњих гениталних органа:

Момци:

• неразвијеност пениса, скротума, тестиса;
• неспуштени тестиси.

Код девојака:

• повећане су усне и клиторис;
• постоји могућност формирања бицоне утерус и удвостручење вагине.

Као добро

Постоје и друге патологије:

• Патау синдром карактерише присуство дефеката коже, полидактилност - повећан број прстију и њихов специфичан положај. Понекад су 2-4 прста савијена ближе длану. Понекад се преклапају мали прст и палац. Такве хромозомске болести карактеришу чести развој умбиликалних и ингвиналних кила.
• Дубоко ментална ретардација.
• Капљице мозга.
• Конвулзивни синдром.
• Аномалије крвних судова и срца, њихови различити дефекти.
• Ненормалан развој бубрега и уринарног тракта: удвостручење, локализација патологије, водена болест, цистичан бубрег, и тако даље.
• Аномалије и дефекти пробавног система.

Дијагноза болести

Патау синдром се дијагностицира његовим карактеристичним изгледом, вишеструким малформацијама и кариотипирањем. Дијагноза не траје много времена.

Терапија и предвиђање

Теорија наслеђа тврди да је праћење у Патау синдрому разочаравајуће. Због присутности вишеструких малформација, дјеца умиру углавном у првим мјесецима након рођења. Преживеле бебе имају изражене менталне сметње. Не постоји посебан третман. Дозвољено је само прилагођавање. конгениталне аномалије развојну и ресторативну терапију.