Хунтер синдром: опис, клиничка слика

Мукополисахаридоза другог типа - Хунтеров синдром - је прилично ретка генетске болести Природа везана за хромозом Кс. Недостатак ензима је уочен на позадини патологије. Прати га непотпуно уништавање и акумулација гликозаминогликана (киселих мукополисахарида) у различитим ткивима. Затим, детаљније разматрамо Хунтеров синдром.

Опште информације

Хунтер синдром се налази у једном случају од 100,000-150,000 новорођенчади. Данас у свету не постоји више од 2000 таквих пацијената. Званична статистика за Руску Федерацију недостаје. Хунтер синдром је укључен у категорију патолошких обољења. У складу са важећом законском регулативом, лечење болести се врши на рачун регионалних и савезних буџета. У Русији функционише ИЦАО "Хунтер-Синдроме". Организација се налази у Москви. Друштво Хунтер-Синдроме пружа помоћ особама са инвалидитетом и њиховим рођацима. Синдикат је добротворан.

Узроци патологије

Појава болести је узрокована мутацијом ИДС гена (идуронат сулфатаза). Кодира идуронат-2-сулфатазу - лизосомски ензим. До данас је познато више од 150 варијанти генских мутација. Због повезаности са хромозомом Кс, патологија се обично јавља код дечака. Хетерозиготне жене у готово свим случајевима су носиоци синдрома без клиничких знакова. Међутим, у пракси се неколико пута патологија манифестовала код девојчица. Ови случајеви су повезани са инактивацијом нормалног хромозома Кс или нове мутације. Поремећаји гена су праћени недостатком или одсуством идуронат-2-сулфатазе - И2С ензима, делимичног цепања и акумулације у ћелијским лизосомима готово свих органа и ткива хепаран сулфата и дерматан сулфата - гликозаминогликана.

Класификација патологије

Хунтер синдром, чији симптоми имају различит степен озбиљности, може бити озбиљан. Генерално, степен зависи од типа мутација гена. Дакле, комплексна прерасподјела и велика брисања обично узрокују да је она тешка форма. За овај степен мукополисахаридозе (тип ИИ А) карактеристична је прилично рана манифестација клиничких знакова. Углавном се почињу налазити код дјеце од 18-36 мјесеци. Рана манифестација патологије карактерише брзо прогресивно кретање. Дете има ментална ретардација изражен карактер, вишеструко отказивање органа. Смрт пацијената са тешким облицима јавља се у другој деценији живота. Приближно једна трећина пацијената пати од умјереног облика мукополисахаридозе (тип ИИ Б). Знаци патологије у овом случају манифестују се код дјеце од 3-8, а понекад и до 10-13 година. По правилу, интелект је сачуван. Под повољним условима, очекивано трајање живота пацијената може да достигне 50-60 литара. Са благим обликом патологије, пацијенти се врло лако могу прилагодити друштву, прилично се успјешно остварити у професионалној сфери. Они такође имају прилику да рађају здраву децу.

Клиничка слика

Новорођенчад са синдромом изгледа сасвим здраво. По правилу, главни симптоми почињу да се јављају у узрасту од 2-4 године. До овог тренутка симптоми нису специфични. Нарочито, деца имају рекурентни ринитис, препонску и пупчану хернију, бучно дисање, хидроцелу. Рана манифестација карактеристична за патологију је вањска промјена дјетета. Тако његове црте лица постају грубље, ноздрве, усне и језик се повећавају, а кожа се задебљава. Ово је спојено кратким стасом, глава постаје велика, врат се скраћује. Такође, развој болести је праћен аномалијом дентиције. Споља, деца која пате од синдрома су веома слична једни другима. Други рани знаци мукопополисахаридозе укључују промуклост, хепатоспленомегалију и повећање абдомена. Деца која болују од патологије склони су честој појави акутних респираторних вирусних инфекција, ларингитиса, отитиса, пнеумоније, трахеитиса. Често пацијенти развијају хроничну дијареју, опструктивну апнеју у сну. Због таложења гликозаминогликана и липида у дермису, нодуларно-папуларне лезије се појављују на кожи лопатица, бутина и рамена. "Монголска места" се могу формирати у лумбосакралном подручју.

Остале повреде

Нервни поремећаји укључују конвулзије, хиперексцитабилност, одложени развој говора, повезану хидроцефалус, прогресивни губитак слуха, спастичну параплегију. Такође, постоје повреде органа вида. Посебно, атипични ретинитис пигментоса, замућење у рожњачи. Кардиолошки поремећаји су међу каснијим знаковима манифестације патологије. Нарочито су детектована деца мурмур срца кардиомиопатија, стечени дефекти. Између осталог, дете има менталне поремећаје: агресивност, осетљивост.