Микроцефалија је ... Узроци, симптоми, третман, прогноза

Микроцефалија је неизлечива болест која се манифестује смањењем величине мозга. Сматра се да је ова патологија веома ретка. То је праћено менталним абнормалностима различитог степена и лако се препознаје по неприродно малој величини лобање. Данас ћемо покушати да схватимо зашто се ова болест јавља и како ублажити стање пацијента.

Општи опис и обрасци

Микроцефалија је прилично озбиљна малформација праћена смањењем масе. мозак и обим лобање. За ову болест карактеристична је ментална инсуфицијенција различитих степена (од благе имбецилности до израженог идиотизма). Ова тешка патологија није узрокована само насљедношћу или инфекцијама које трпи жена у првом триместру трудноће. Понекад се јавља као резултат промена у метаболичким процесима.

Лекари разликују два облика ове болести:

• Примарна (генетска, једноставна или истинита) микроцефалија повезана са аутосомским рецесивним обољењима. До тога долази услед утицаја трауматских фактора у раној трудноћи.
• Секундарна микроцефалија се може развити током порођаја или током првих месеци живота бебе. Ова патологија је често праћена хеморагијама и формирањем циста.

Разлози

Најчешће, различите генетске абнормалности доводе до појаве микроцефалије, изазивајући нарушавање развоја мождане коре у раним фазама интраутериног раста фетуса. Поред насљедних фактора, постоје и други узроци микроцефалије. То укључује хипотироидизам, фенилкетонурију и малнутрицију код труднице. Такође, ова болест може бити узрокована тешком плаценталном инсуфицијенцијом, недостатком контроле гестационог дијабетеса, изложености јонизујућем зрачењу или токсичним хемикалијама.

Осим тога, ова патологија може бити посљедица неправилног начина живота труднице, укључујући злоупотребу алкохола или никотина. Не мање чести узроци развоја ове болести су токсоплазмоза, варичела, грипа и рубеола током трудноће. Стога, жене у ситуацији морају пажљиво пратити своје здравље, исхрану и начин живота.

Секундарна микроцефалија, која се јавља код деце млађе од годину дана, може се развити као последица озбиљног недостатка хране, урођених абнормалности срца, хипоксичне енцефалопатије, тровања оловом, трауматског оштећења мозга, енцефалитиса и менингитиса.

Симптоми

Микроцефалија је болест која је праћена бројним симптомима који нису карактеристични за друге болести. Најкарактеристичнији симптоми ове болести укључују малу величину и бруто малформације мозга, укључујући агенезу цорпус цаллосум, хетеротопију, микро- и макрогирију. Код људи са сличном патологијом долази до смањења церебелума, прекомерног развоја базалних ганглија и спљоштења конволуција.

Пацијенти који пате од микроцефалије могу се лако препознати по фенотипским знаковима. Карактеришу их мала глава, уско, нагнуто чело, велике избочене уши, низак тонус мишића, избочени нос и испупчене обрве. Ова болест утиче не само на изглед, већ и на нервни систем. Врло често се манифестује у облику хиперактивности, повреда статистичких и локомоторних способности. Поред тога, ови људи имају зрикавац мишићна дистонија. Такође, оштећење нервног система може се изразити у облику честих конвулзија и нарушене координације покрета.

Микроцефалија код деце се манифестује у рано зараслим фонтанелама и затварању шавова између костију лобање. Примарни облик болести код дјетета је релативно добро очуван. физичка активност и нема изражених неуролошких абнормалности. Код младих пацијената који пате од секундарног типа болести постоје озбиљни поремећаји интелигенције и покретљивости.

Клиничке манифестације болести

Пре више од петнаест година, група научника укључених у проучавање микроцефалије идентификовала је четири типа такве болести. Ова класификација се заснива на специфичностима постнаталног курса:

• Микроцефалија типа И карактерише одсуство повећања симптома. У овом случају, пацијенту се не уочавају грчеви и грчеви. Његова нормална физичка активност је у потпуности очувана, а коефицијент ИК је близу 60.
• Микроцефалија типа ИИ карактерише брзо напредовање. Пацијенти имају честе нападе. Особе које пате од овог обољења обично умиру у дванаестој години живота. Најчешћи узрок њихове смрти су респираторне инфекције.
• Особе које пате од микроцефалије типа ИИИ имају брз развој болести. Често све ово прати рани развој конвулзивни синдром са израженом спастичком компонентом.
• Аутосомна рецесивна патологија се односи на тип ИВ. Ова некласификована микроцефалија карактерише потпуно одсуство спастичног и конвулзивног синдрома.

Карактеристике понашања

Најстрашнија посљедица микроцефалије је ментална неспособност болесног дјетета. Може се изразити не само у благом, већ иу тешком облику. Све се то одражава у темпераменту и понашању особе. Код пацијената који припадају групи са торпидом, постоји смањена покретљивост, повећана тромост и незаинтересованост за све што се дешава у околини.

Пацијенти са еретичним типом понашања, напротив, карактеришу нервозна и претерана активност. Развијају се спорије од нормалне здраве деце. Таква деца касно почињу да држе главу, седну и ходају сама. Истовремено, недостаје им изразито изражена неуролошка патологија. Могу се јавити асиметрични рефлекси, поремећаји кранијалне инервације и слабо координирани покрети.

Дијагноза током трудноће

Предиспозиција за ову болест се може идентификовати помоћу посебне генетичке студије. Вриједи га потрошити не само у периоду гестације, већ и много прије зачећа. Поред тога, локални лекар мора обавезно разговарати са трудницом због присутности заразних болести. То је због чињенице да су често узрок микроцефалије. Посебно су опасни варичела, оспице, грипа и рубеола током трудноће. Стога, свака жена која очекује бебу треба да обавести свог доктора да је патила од ових обољења.

У присуству насљедних оптерећења, трудница се упућује на инвазивно или кариотипско испитивање. Од свих жена се тражи да се подвргну ултразвучном скринингу како би идентификовали патологије у раним фазама. У сваком триместру трудноће, будуће мајке морају бити послате на биокемијске тестове крви. А у случају претње, жени се препоручује да се консултује са хематологом и генетиком.

Шта радити на рођењу болесног дјетета?

Упркос чињеници да је микроцефалија код деце веома ретка појава, понекад се рађају нездраве бебе. Неонатолози који раде у породилиштима морају прегледати свако новорођенче због присутности вањских знакова ове патологије. У случају идентификације карактеристичних симптома дете се шаље на електроенцефалографију, која одређује ниво мождане активности.

Осим тога, ако се сумња на новорођенче, неопходна је магнетна резонанца. Ова студија омогућава да се утврди присуство и степен оштећења мозга. Још једна процедура којом се може видети структура великих хемисфера кроз фонтанел је неуросонографија.

Поред свих наведених манипулација, дете са сумњом на церебралну микроцефалију треба да прегледа месечно педијатар. Окружни лекар је дужан да измери висину, тежину, волумен груди и лобању. Ове једноставне манипулације омогућују да се процијени колико се даљњи развој дјетета одвија. Исти лекар може упутити бебу на консултације са уским специјалистима и за додатне клиничке тестове крви.

Који доктори су укључени у третман ове патологије?

Неразвијеност мозга - врло озбиљна девијација. Не подлеже потпуном исцељењу. А примењена комплексна терапија има за циљ да стабилизује и ублажи стање пацијента. Дијете са таквом дијагнозом треба редовно показивати окружном педијатру који прати општи развој. Поред тога, нездраву бебу мора прегледати неуролог. Овај лекар ће одредити ниво функционисања нервног система и озбиљност оштећења мозга узрокованих генетским поремећајима, инфекцијама или другим факторима.

Такође, дете треба упутити на консултацију кардиологу који процењује стање кардиоваскуларног система, логопеда који исправља дефекте говора и дефектолога који даје препоруке за образовање и васпитање. Осим тога, такво дијете мора периодично посјећивати физиотерапеута, терапеута за масажу и специјалисте за физиотерапију.

Терапија лековима

Микроцефалија узрокована интраутериним инфекцијама, генетским поремећајима и другим узроцима не може се у потпуности излијечити. Све медицинске акције које се спроводе у односу на пацијенте са таквом дијагнозом имају за циљ да зауставе даљи развој болести.

Људима потврђеним развојем микроцефалије прописују се лијекови за побољшање функције можданог ткива, антиконвулзиви и седативне пилуле, ублажавање тона, обнављање нервног система и елиминација анксиозности.

Осим тога, пацијентима са овом болешћу се препоручује да узимају лекове који не дозвољавају развој епилепсије. У комплексном третману микроцефалије често се користе средства која стимулишу метаболичке процесе у ткиву мозга и повећавају ниво снабдевања кисеоником. Да би се одржао имуни систем, особама које пате од ове болести препоручује се периодично узимање витамина комплекса који садрже довољну количину супстанци неопходних за побољшање функционисања нервног система.

Физиотерапија

Други важан услов за успешно лечење је употреба посебних поступака. Општа масажа је обавезно укључена у комплекс физиотерапије. Ова процедура не само да уклања укоченост покрета, већ и побољшава тонус и еластичност мишића. Људима који су имали интраутерине инфекције које су изазвале микроцефалију, препоручује се да редовно посећујете собу за физикалну терапију. Физичка култура доприноси подизању моторичке активности и олакшава покретљивост мишића. Не мање корисне су лекције у базену. Вода олакшава напетост и смањује раздражљивост. Да би се повећала активност нервних импулса, пацијенти су често прописани поступци помоћу електричне струје.

Алтернативна медицина и дијета

Микроцефалија, лако препознатљива по малој глави и низу других карактеристика, никада није потпуно излијечена. Али исправна комплексна терапија омогућава да се стабилизује стање пацијента и значајно побољша квалитет његовог живота. Уз физиотерапеутске процедуре и узимање фармацеутских препарата, таквим људима се често препоручује да користе традиционалне методе.

Да бисте побољшали функцију мозга, можете користити децоцтионс од матичњака, цорнфловер, свјежи першун, алое, гинсенг роот и Цхинесе Сцхизандра. За припрему таквог средства за исцељење, 50 грама биљног материјала се сипа пола литре куване топле воде и чува се недељу дана. Добијена инфузија се узима три пута дневно пре оброка.

Микроцефалија је болест у којој је веома важно да се тело пацијента подржи свим расположивим средствима. Једна од ових метода је правилна и добро избалансирана исхрана. Да би се са таквом дијагнозом одржао активан рад мозга у исхрани неке особе, морају бити присутни производи богати минералима, угљеним хидратима, мастима, глутаминском киселином и витамином Б. У јеловнику се препоручују парадајз, кромпир, бундева, грашак, краставци, репа, шаргарепа и крушка. , авокадо, манго и киви.

Међу намирницама које треба да буду укључене у исхрану људи са микроцефалијом, су јетра, месо, лећа, риба, пасуљ и мед. Такође је пожељно да се изборни мени разнолик са јајима, зачинским биљем и орасима. У таквим случајевима, љешњаци, бадеми и пистације ће бити од посебне користи. Воће не мора бити свеже. У случају посебне потребе можете купити и замрзнуто воће. Међутим, пожељно је набавити такве производе само када сте потпуно сигурни да у његовом саставу нема хемикалија. За кување, намењено болесницима, препоручује се употреба само филтриране воде. Касхи раде по уобичајеним рецептима, а не запаривај гриз. А да би се сачувала корисна својства куваног меса, пожељно је уронити га у кипућу воду.

Адаптација у друштву и очекивано трајање живота

Микроцефалија је болест погоршана карактеристичним симптомима. Деца која пате од ове болести захтевају повећану пажњу и контролу родитеља. Да би им живот био удобнији, потребно је искористити све расположиве могућности за психомоторни опоравак. Пацијент са благом менталном ретардацијом сасвим је могуће прилагодити се животу у друштву. Такви људи су у стању да савладају основе самопослуживања и чак обављају једноставне задатке.

Генерално, прогноза зависи од степена микроцефалије и присуства пратећих неуролошких патологија. Већина дјеце постаје тешко онеспособљена, док се друга развија према доби. Просечан животни век људи са таквом дијагнозом је око петнаест година. Али под повољним условима, овај индикатор се може скоро удвостручити.

Превенција болести

Мере за спречавање развоја феталне микроцефалије су компликоване због недостатка потпуног разумевања механизма генетске мутације. Стога, за брачне парове који већ имају болесно дијете, прије планирања наредне трудноће, потребно је конзултирати се са стручњацима, положити све потребне тестове, направити препоручене клиничке студије и проћи неколико посебних тестова.

Да би се смањила вероватноћа развоја сличне патологије, трудница би требало да једе исправно и да се држи здравог начина живота. За цео период трудноће, она ће морати да се одрекне пушења и алкохола. Поред тога, за жене које пате од дијабетеса, важно је пратити ниво глукозе у крви док носи бебу. Строго поштовање свих наведених препорука значајно ће повећати шансе за здраву децу.