Болест сирочади и њено лечење. Списак ријетких (сирочади) болести

Болест сирочета је израз који се примењује на ретке болести. Сада медицина већ зна око седам хиљада типова патологија које се примећују у веома малом проценту популације. Што се тиче болести сироче уопште, бар свака два хиљадита на планети ће имати бар неку врсту.

Опште информације

Болест сирочета се обично повезује са генетиком одређене особе. Ово је урођена патологија која се може одмах открити, при рођењу или у раној доби.

Према статистикама Руске академије медицинских наука, болести сирочади у Русији забележене су од три стотине хиљада људи. Лечење ових болести одвија се уз финансијску подршку регионалних власти.

Све званично

Да ли се патологија назива „сироче“ или је то само болест? Лако је научити, довољно је провјерити са посебном листом. Списак болести ове групе одобрен је посебном уредбом Министарства здравља.

Регулаторни документи су усвојени 2014. године под бројем 778. Ова листа је постала важећа од 2015. године и важи до данас. Истовремено, на снагу је ступио закон о превенцији болести из категорије „сироче“ и њиховом третману.

Терминологија

Ријетке (сироче) болести су патологије које напредују с временом, утичу на квалитет живота и угрожавају га. Таква болест скраћује нормалан животни век. У неким случајевима, ако су дијагностиковане болести сирочади, инвалидност се одмах успоставља.

Према стандардима, болест се може приписати болести сирочади, која се јавља не чешће него у једној од две хиљаде људи. Влада је спремна да помогне у превенцији болести и терапије. Људи којима је дијагностицирана ријетка болест могу добити лијекове који су им потребни, као и храну, ако морају слиједити посебну дијету бесплатно и без застоја.

Болест сирочади: списак

Листа је успостављена на државном нивоу и укључује болести које узрокују скраћивање живота и инвалидности. У случају када постоји признати лијек за патологију, он је укључен у листу. Ево листе:

• Ендокрине болести, недостатак метаболизма и разни поремећаји повезани са пробавним системом и гастроинтестиналним трактом.
• Болести органа који производе крв, као и сама крв. То укључује поремећаје који укључују поремећаје имунитета.
• Групе болести сирочади повезане са оштећењем функционисања нервног система.
• Оштећује циркулаторни систем.
• Болести коже, влакна која се налазе испод коже.
• Конгениталне малформације аномалије, деформације.
• Болест сирочади која погађа кости, мишиће, везивно ткиво.
• Пораз од паразита, инфекција.
• Болест сирочади коју карактеришу неоплазме.

За све пацијенте, без обзира на припадност одређеној групи, развијен је поједностављени поступак за давање лијекова. Приликом развоја нових лијекова постоји посебан убрзани алгоритам за њихову регистрацију, тако да се новост примјењује што је раније могуће за третман потребитих.

Специфични примери

Шта је тачно укључено у категорију болести сирочади? Листа у примерима помоћи ће да се одговори на ово питање.

Доље наведене болести нису комплетна листа, али су оне које су чешће и боље проучене:

• хиперинзулинизам;
• псеудохипопаритироидизам;
• дизеритропоетичке анемије од рођења;
• пароксизмална хемоглобинурија која се манифестује током спавања;
• Лоуис Бар синдром;
• атрофија спиналних мишића;
• примарна плућна хипертензија;
• подврста лупус еритематозуса;
• епидермолисис буллоса;
• мермерна болест;
• синдром негертона;
• Фелтијев синдром ;
• Реитерова болест ;
• Лиме дисеасе ;
• нокат, кожна кандидијаза;
• полицитхемиа;
• миелодиспласти.

Ретке болести - ретки лекови

Будући да лијечење болести сирочади захтијева посебне лијекове, сматра се и ријетким. Развијен је посебан пропис, према којем се лијек може назвати ријетким.

Три главна критеријума:

• главна сврха лека је да дијагностикује, спречи, излечи болест која погађа пет или мање људи на десет хиљада популације (статистика се стриктно анализира у време подношења захтева);
• Лијек је развијен за превенцију и контролу, као и за идентификацију кроничних и исцрпљујућих патологија које угрожавају живот, али његово стављање на тржиште дроге очигледно не може бити извор профита. У овом случају, лијек се може назвати сироче чак и када статистика болести против којих је развијена прелази индикатор наведен у претходном параграфу;
• медицина не познаје никакву ефикасну методу за идентификацију, лечење и превенцију болести, упркос већ издатим дозволама, али се претпоставља да одређени лек може бити користан за пацијенте и медицинску заједницу у целини.

Користи се исплати

Будући да су болести сироче оне које су изузетно ретке, претпоставља се да је развој терапије против њих изузетно непрофитабилан задатак. Али оно што користи у овој области омогућава нам да на ово питање гледамо другачије.

Данас у Америци, истраживачи могу рачунати на грантове и зајмове, поједностављену и брзу процедуру регистрације. У Европи нема потребе за плаћањем котизације. Поред тога, можете постати члан програма који пружа ексклузивна права за заштиту интереса.

Специјализована регулаторна права могу заштитити интересе произвођача ријетких лијекова у различитим земљама. Истовремено, закони наводе да дуго времена ниједан конкурент неће имати право да региструје слично средство на тржишту дроге. Овај мандат заштите у Јапану траје пет година, у Европи - десет, ау Америци седам.

А шта је са Русијом?

Не тако давно, у нашој земљи, појам "болести сирочади" није био познат, карактеристика ретких болести није разрађена, а концепт "ретког лијека" није постојао. Само прије неколико година, званичници су предали јавности листу према којој се одређена болест може сматрати ријетком, и разумјети којој групи припада.

Упркос доношењу овог закона, концепт „дроге за сирочад“ у Руској Федерацији до данас није разрађен. Не постоје механизми за привлачење пажње научне заједнице за проналазак нових лијекова и приступа дијагнози, превенцији и терапији.

Као резултат тога, практично не постоје лекови на тржишту за болести сирочади које издају руски фармацеутски произвођачи. Претежно увезени лекови, они морају проћи комплетну и дугу шему регистрације, протежу се дуго времена. Због бирократских потешкоћа, чак и са проналаском ефикасног лека, лечење пацијената у Русији је тешко.

Које користи за чекање?

Пошто је термин "болести сироче" познат званичницима, осмишљен је алгоритам за помоћ пацијентима са ретким болестима. То укључује поједностављене процедуре за добијање лијекова, од којих неке пружају значајне користи.

Програм допунске опскрбе лијековима проводи се у Руској Федерацији од 2005. године. Омогућава вам давање лијекова неколико група грађана којима је потребна социјална помоћ. Ситуација је регулисана законом бр. 159, усвојеним 9. марта 2007. године. Након тога је из опште листе идентификовано неколико категорија посебних болести, које су се показале много скупљима од других.

Носологије финансијски проблематичне:

• тип инсулина овисан о дијабетесу;
• онколошка хематологија;
• хемофилија;
• цистична фиброза;
• постоперативно стање када је извршена трансплантација ткива и органа.

Током времена, листа је додата:

• питуитари нанизм;
• мултипла склероза;
• Гауцхерова болест.

Али дијабетес је уклоњен са листе.

Уз сваку од ових патологија, можете рачунати на бесплатну понуду лијекова за амбулантно лијечење. Сви здравствени трошкови покривају се из савезног буџета.

Значајке руског програма

Као што видите, списак болести укључује не само сироче, већ и друштвено значајне патологије. Развијајући правне норме, званичници нису настојали да побољшају квалитет живота људи са ретким болестима, већ су једноставно идентификовали листу најскупљих здравствених проблема.

У 2014. години развијен је програм државних гаранција. Према овом документу, ако је особа регистрована у Русији и регистрована за болест, ако је ова болест присутна на посебној листи, може рачунати на давање лијекова.

Пацијентима се дају само они лијекови који су укључени у посебну листу. Важно је да је болест хронична или опасна по живот. Да би се осигурало да су лекови испоручени на време, развијен је савезни регистар који чува информације о свим пацијентима којима је потребна подршка. Да би била тачна, она редовно уводи нове податке из региона.

Бирократија: како изгледа?

Шта треба да уради особа ако му је дијагностицирана болест која је укључена у горе наведену листу? Прије свега, потребно је провјерити да ли је медицинска организација у којој је постављена дијагноза, послала захтјев службеницима. Ово се дешава током првих пет дана након откривања болести. Након пријема захтјева, извршна власт мора укључити пацијента у регионални сегмент. То ће бити кључ за давање лијекова у будућности.

Све болести са листе могу се лечити само скупим лековима. Када се узме у обзир ова чињеница, званичници су развили циљани програм помоћи. У поређењу са именом "Седам Носологија", овај систем пружања неге нема строгу листу лекова доступних за куповину.

До данас није јасно које дроге у Русији за које се дијагностикују болести сирочади могу пријавити. Неки сматрају да је неопходно користити листу ријетких употребљених лијекова, коју је развио формуларни одбор, чији документи нису нормативни.

Када се открије болест сирочади, покушајте да учините све да поразите бирократску машину и да добијете помоћ од државе. Запамтите да већина случајева умире прије пет година. Само правовремена терапија са најефикаснијим, најновијим лековима може дати детету дуг живот у релативној удобности.