Таи-Сацхсова болест: симптоми, карактеристике и третман

29. 4. 2019.

Таи-Сацхсова болест је ретка генетска патологија која се јавља као резултат мутације НХА гена. Болест је откривена крајем КСИКС века. Медицинске студије се још воде, а сврха им је да пронађу лек за ову озбиљну болест.

Узроци болести Таи-Сацхс-а

Историја открића

Британски офталмолог Варнер Таи и амерички неуролог Бернард Сацхс самостално су описали болест 1887. године и развили дијагностичке критерије који разликују ову болест од других неуролошких поремећаја са сличним симптомима.

Бернард Сакс је био први који је претпоставио да је ова патологија генетска. Његова интуитивна претпоставка потврђена је средином двадесетог века након поновног открића Менделовим законима.

Бернард Сацхс је за нову болест предложио име које се може наћи у савременој медицинској литератури - амаротицна породична идиотизам.

Преваленција

И Таи и Сацхс су приметили случајеве у Ашкенази Јеврејима, међу којима се најчешће јавља мутација гена НЕХА. Око 3% представника ове етничке групе су носиоци мутантног гена, а инциденца варира од 1 до 3200-3500 новорођенчади.

У општој популацији, свака 300. особа је носилац Таи-Сацхс-ове болести, а постоји 1 пацијент на 320000 здраве дјеце.

Узроци болести

Дуго времена лекари нису могли да одговоре на питање шта узрокује Таи-Сацхсову болест. Узроци патологије постали су познати тек средином двадесетог века, када су се формирале идеје о генетици. Истраживања су показала да се болест развија као резултат мутације гена НХА, који се налази на 15. хромозому. Болест је тип ГМ2-ганглиосидозе, генетска патологија повезана са недостатком или смањеном активношћу хексосаминидазе. Амаротска идиотизам је резултат смањења активности хексазаминидазе А или недостатка овог ензима.

Болест се преноси аутосомално рецесивно, тако да ако људски генотип има здрав ХЕКС ген, онда он не показује Таи-Сацхс-ову болест. Генетика болести слична је наслеђивању таквих патологија као што је Гауцхер-ова болест, Урбацх-Вите болест, Дабин-Јохнсонов синдром: ако су оба родитеља носиоци мутираног гена, вјероватноћа да има болесно дијете била је 0,25%, и деца болест се јавља у скоро 100% случајева.

Таи-Сацхс Национални водич за болест

Главни облици болести

Уобичајено је разликовати три главна облика болести. Најчешћи од њих је беба. Деца са Таи-Сацхс болешћу нормално се развијају до 6-7 месеци. Након тога почиње спор, али неповратан процес менталног и физичког пада.

Ту је и малолетни облик болести. У поређењу са дететом, то је мање уобичајено. До отприлике 3-10 година, дете се развија на исти начин као и његови вршњаци, али с временом почиње спор пад когнитивних и моторичких функција, развија се дизартрија, дисфагија и атаксија.

Таи-Сацхсова болест

Касна појава Таи-Сацхс-ове болести је најрјеђи облик болести. Први знаци болести обично се јављају након 30 година. Међутим, постоје случајеви и раније појављивање симптома (15-18 година). Овај облик болести има најповољнију прогнозу, јер се њена прогресија може зауставити.

Симптоми

Без обзира на облик болести, постоји неколико главних симптома: дисфагија, атаксија, губитак когнитивних функција, мишићна атрофија. Ако дијете млађе од једне године оштро реагира на оштре звукове, слабије добија на тежини и не може опустити мишиће, родитељи то требају показати специјалистима - тако бебе почињу Таи-Сацхсову болест. Симптоми постају све озбиљнији. Смањује се након 6 месеци физичка активност беба губи способност да седи сама и мења свој положај. Сљепоћа се постепено развија, смањује се слух, развија се атрофија мишића и развија се парализа цијелог тијела.

У јувенилном облику, поред главних симптома, долази до дизартрије (оштећеност говора), спастичности, нарушене координације покрета. Постоји постепени губитак когнитивних функција - губитак памћења, пажње, перформанси. Деменција се развија. У каснијим фазама болести појављују се конвулзије. Таи-Сацхсова болест, симптоми и третман

Први симптоми одраслог облика болести су потешкоће при гутању, поремећена координација и дизартрија. Често постоје слични психички поремећаји симптоми шизофреније (визуелне и слушне халуцинације, апатија, смањена емоционалност). Без лечења, примећује се когнитивно оштећење. Само за овај облик болести постоји ефикасан третман за заустављање Таи-Сацхс-ове болести. Национални водич за неонатологију каже да су се дјелотворне методе за дијагностицирање одраслог облика болести појавиле тек 70-их година, прије него се болест сматрала дјетињастом.

Постављање дијагнозе

Лекари не успевају увек да исправно постављају дијагнозу када је реч о тако реткој патологији као што је Таи-Сацхсова болест. Симптоми, генетика и лечење болести активно проучавају специјалисти. Без обзира на облик болести, постоји неколико дијагностичких поступака који се изводе ако сумњате у његово присуство. Једна од њих је одређивање активности ензима хексосаминидазе у серуму, леукоцитима или фибробластима. Код пацијената са Таи-Сацхс-овом болешћу, активност хексосаминидазе Б је увек испод норме, ензим хексосаминидаза А је скоро одсутан или је његова активност значајно нижа од нормалне.

Други важан дијагностички критеријум је присуство јарко црвене тачке на рожњачи ока, која се уз помоћ офталмоскопа лако уочава код терапеута или окулиста. Црвена мрља на рожњачи пронађена је код свих пацијената, без обзира на старост.

Таи-Сацхсова болест

За разлику од других болести лизосомалне акумулације (Гауцхер-ова болест, Стандхофф-ов синдром, Ниеманн-Пицк-ова болест), код Таи-Сацхс-ове болести нема повећања јетре и слезине (хепатоспленомегалија).

Третман

Тренутно нема лекова који могу излечити Таи-Сацхс-ову болест. Симптоми и лечење болести још увек су предмет научног истраживања.

Облик новорођенчета Таи-Сацхсове болести је најопаснији. Ако болесно дијете не може сам прогутати, препоручује се умјетна прехрана, немогуће је вратити физичке вјештине. Не постоје лекови који могу зауставити или обрнути развој болести, упркос свим напорима научника. Болесне бебе, чак и ако добију најбољу негу, ретко живе до четврте године.

У малољетном облику болести важно је да дијете стално буде под надзором лијечника. Пратећи упутства специјалисте и пролазак свих неопходних медицинских процедура помаже да се продужи живот болесног детета на 12-16 година.

У одраслој форми болест напредује спорије од других и често се може лијечити. Код менталних поремећаја пацијентима се прописује литијум или цезијум хлорид. Клиничка испитивања су показала да пириметамин може значајно успорити, ау ретким случајевима потпуно зауставити напредовање болести повећањем активности хексосаминидазе Б.

Таи-Сацхсова болест: симптоми, генетика и лечење

Пренатална дијагноза

Модерне студије о раној линији трудноће омогућавају нам да утврдимо да ли је дете наследило мутантни ХЕКС ген од родитеља. Ако су оба родитеља носиоци болести, препоручује се корионска биопсија. Ово је једна од најчешћих процедура за пренаталну дијагностику, чији је циљ идентификација генетских абнормалности фетуса. Одржава се у 10-14 недеља трудноће. Амниоцентеза такође даје јасну идеју о томе да ли је дете такође носилац мутираног НХА гена. Ови поступци имају ризик од побачаја мањи од 1%.

Таи-Сацхс генетика болести

У случају вештачке оплодње, генетске абнормалности фетуса могу се одредити и пре уградње у материцу. У ту сврху врши се преимплантацијска генетска дијагностика, аналогна пренатална дијагностика. Његова главна предност је да поступак није инвазиван и апсолутно сигуран. Само здрави ембрији могу бити одабрани за имплантацију, чиме се смањује ризик од нуђења бебе са Таи-Сацхс-овом болешћу.