Аперов синдром: узроци, симптоми, дијагноза и лијечење болести

Аперов синдром је озбиљан генетске болести узрокује патологију скелетног система. Ова патологија се по правилу карактерише абнормалним развојем удова и лобање, због чега су руке и ноге и даље неразвијене са несталим прстима, а лице има одређене деформације.

Аперов синдром: узроци

Главни узроци мутација гена који касније узрокују поремећаје у формирању коштаног ткива и коштаних зглобова су:

• одложене болести мајке током трудноће (сифилис, грипа, туберкулоза, рубеола, менингитис);
• Рендгенска изложеност жене током трудноће, ова процедура је посебно опасна у раним фазама;
• порођај у старости повећава шансе за генетске мутације код новорођенчета;
• генетска предиспозиција, присуство сличних генетских патологија у породици.

Наслеђивање болести је око 50% и потпуно је независно од пола новорођенчета. Према статистикама, генетска мутација се јавља код једне од двадесет хиљада деце.

Клиничка слика патологије

Апер-ов синдром утиче не само на развој скелетног система, већ и на функционисање свих телесних система, као и на корисност развоја детета. Новорођенче са знаковима патологије често има заостајање у развоју.

Уз то, болест се карактерише потешкоћама у процесу дисања које су повезане са скраћеним величинама зуба и назофаринкса, као и патолошким развојем трахеалне хрскавице. Због неправилног срастања шавова, висока интракранијални притисак доприноси вртоглавици, тешким мигренама и повраћању.

Болест се најчешће манифестује током прве три године живота дјетета, али закључак о присутности генетске патологије може се извести и прије рођења или одмах након рођења дјетета. Главни симптоми су синдактилија (акреција прстију) и деформације лобање карактеристичне за Апер-ов синдром.

Симптоми болести

Да би се утврдило присуство болести могуће је следећим манифестацијама:

• Због брзог прираста шавова, лобања добија велики број деформитета и малформација. Чело постаје испупчено и прилично високо, очи су дубоко и широко постављене, снажно избочене. доња вилица проширује корен носа.
• Прсти руку и стопала расту заједно, само је палац увијек слободан. Фузија може бити испреплетена, дермална или кост.
• Често одређује патуљасти раст, чији узрок постаје неправилан развој коштаног ткива.
• Унутрашњи органи детета такође подлежу патологијама, по правилу су то дисплазија бубрега, панкреаса и гениталија, дефекти срца, губитак слуха, дефекти развоја пршљенова и спољашњег уха.
• У виду видног система уочавају се катаракте, страбизам, пигментна дегенерација мрежњаче, дислокација сочива, хипертелоризам, деформитети очне шупљине, нистагмус, егзофталмус.

Аперов синдром и инвалидност су блиско повезани, али овдје све зависи од озбиљности болести. Примарна дијагноза се изводи на спољним знацима, за тачну дијагнозу је неопходно спровести генетску студију.

Дијагноза болести

Да бисте утврдили степен оштећења лобање, можете користити компјутерску томографију. Уз његову помоћ, добијају се слике које карактеришу стање коштаног ткива лобање и њених шавова.

За проучавање стања суседних меких ткива лобање, можете водити МРИ. Ова истраживачка метода пружа потпунију слику болести и омогућава вам да утврдите да ли дете има патологију мозга или меког ткива.

Апер-ов синдром укључује и рендгенско испитивање екстремитета, што вам омогућава да видите стање костију руку и стопала.

Лечење болести

Најефикаснији начин лечења је хируршка интервенција, која омогућава да се истежу кости лобање, као и да се елиминише раст. Суштина операције је да се спрече промене у структури мозга, затварањем коронарног шава.

Аперов синдром, чије је лечење успешно обављено, може гарантовати повољну прогнозу живота само у одсуству абнормалности рада или развоја срчаног мишића.

Са развојем медицине и савремених технологија, метода краниофацијалне дистракције, која се састоји у постепеном ширењу костију лобање, постала је широко распрострањена. Могуће је елиминисати деформитете чељусти уз помоћ ортодонтске хирургије.

Аперов синдром: излечени пацијенти

Постоје случајеви када је новорођенче које је добило генетску патологију, након што је извршило неколико операција и повратило вањске дефекте, прилагодило свој живот. Међутим, ово је могуће само у случају када мутација гена не утиче на рад кардиоваскуларног система и не доводи до протока патолошких процеса у унутрашњим органима.

Правилна дијагноза болести омогућава лекару да одабере најефикасније праксе и лекове који су потребни пацијенту у пред- и постоперативном периоду. Аперов синдром, у зависности од озбиљности болести, захтева консултације и свеобухватно испитивање тела.