Цхарцотова болест: симптоми и третман

Има много имена у медицинској науци. Готово исто толико болести и симптома, колико и имена. Али у историји су постојале ситуације у којима су исту болест описали истовремено два или више лекара. Слична ситуација се развила са Цхарцот-Марие-Тут болешћу.

Општи опис

У научном свету патологија се назива и перонеална мишићна атрофија. У већини случајева болест се насљеђује на аутосомно доминантан начин, тј. Без повезаности са родом. Да би се дете разболело, морат ће наслиједити само један дефектни ген.

Цхарцотову болест карактерише сушење ногу и, као резултат, њихова атрофија и додатно исушивање. Овај тип неуропатије је врло чест, око 1 пацијент на 2,5 хиљаде људи. Постоје два типа и неколико подтипова патологије.

Хисторицал бацкгроунд

Први званични опис болести појавио се 1886. године у часопису Ла ревуе де медицине. Један од аутора био је Јеан-Мартин Цхарцот (Француска), који је у то вријеме већ имао 61 годину и био је познати медицинар у земљи. Други аутор који је учествовао у опису болести и њених симптома био је његов ученик, који је тренирао само 3 године и звао се Пиерре Марие.

Други чланак је написао врло млад неуролог Ховард Хенри Тутом (Енглеска), који је пре годину дана добио само префикс његовом имену. Од тог тренутка болест је добила име које се састоји од имена три доктора.

Јасно је да то нису биле прве публикације о перонеалној мишићној атрофији. Раније у записима Рудолпх Виркхов (1855) постоји опис болести, али не тако детаљан и без знакова.

Карактеристичне карактеристике патологије

Цхарцотова болест је добро описана већ 1866. године, и од тада постоји низ карактеристичних карактеристика:

• атрофија мишића доњих екстремитета;
• атрофија подлактица и дланова је уочена у каснијој фази;
• болест је карактеристична за неколико чланова исте породице одједном;
• удови који се налазе ближе телу, задржавају своју активност;
• фибриларне контракције мишића лица, трупа и рамена;
• вазомоторни поремећаји са нормалном осетљивошћу захваћених екстремитета;
• конвулзије;
• развој болести у детињству.

Симптоматологија

Најчешћи симптом Цхарцотове болести је атрофија екстремитета, посебно мишића телади. Међутим, од КСИКС века откривен је низ знакова који карактеришу патологију:

• хипестезија стопала се јавља у 80% случајева;
• високи лук стопала (50%);
• висока висина ногу при кретању, уочена је код скоро 100% пацијената;
• растућа слабост у ногама (30%);
• утрнулост мишића руку (50%).

Може постојати и закривљеност ногу и промена облика потколенице. У већини случајева, код пацијената, дио удова испод кољена је врло танак са нормалном конституцијом у остатку тијела. Касније се јавља бол у мишићима, слабост, што доводи до немогућности обављања свакодневног посла.

Поред тога, научници су успели да утврде да постоји неколико варијанти патологије.

Фирст типе

Овај тип је карактеристичан за пацијенте старости 10-20 година. Цхарцотови симптоми у овом случају су у почетку слаби у подручју ногу. Атрофија почиње, а пацијенту је тешко да подигне стопала, таква манифестација се назива и "виси стопало". Мало касније, у рукама се појављује слабост, губи се осјетљивост, појављује се бол.

Слабо изражен тип карактеришу ударци у облику чекића и висок лук стопала. Овај тип је најчешће израженији у мушкој половини човечанства. Али болест се развија већ дуже време, тако да не утиче на очекивани животни век.

Други тип

Овај тип се обично јавља у адолесценцији, болест је спора. Дијете изгледа јасно неспретно, има нестандардни ход. Главни симптоми су карактеристични за пубертет.

Тхирд типе

Разноврсна патологија се назива и Дејерин-Соттасова болест. Болест је веома ретка, али је праћена израженом слабошћу мишића, недостатком осетљивости услед оштећења мијелинске овојнице. И за овај тип карактерише брз развој болести, чак може доћи до губитка рефлекса. У правилу се трећи тип развија у дјетињству.

Четврти тип

Симптоми Цхарцот-Марие болести овог типа се већ манифестују у детињству. Међутим, болест је веома ретка и често доводи до инвалидности.

Типе Кс

Ова болест је типична за мушкарце. Повезан са мутацијом Кс хромозома. Чак и ако се детектује код жена, симптоми су веома слаби.

Дијагностика

Највећи ризик од развоја болести је код особа у чијој вези постоје особе са сличном болешћу. Патологија је повезана са лезијама периферних нерава. Они се, пак, састоје од аксона и мијелинског омотача. Ако се појави болест, могу да пате и коверта и аксон.

Дијагностичке мјере за сумњу на присуство Цхарцотове болести започињу детаљним прегледом пацијента, идентификујући присуство рођака са сличном болешћу. Даље се истражују брзина и снага електричних импулса који пролазе кроз живце. Ова студија се назива и електромиографија. У овом случају, у мишићима се наизменично уноси танка игла и изазива слаб електрични шок, ако је одговор нервног система слаб или одложен, онда то даје право да се претпостави присуство патологије.

Генетско тестирање је такође потребно да би се одредило присуство или одсуство мутације гена.

Терапијске активности

Лечење болести Цхарцот-Марие-Тута је прилично компликовано и дуго. Пре свега, користе се витамини из неуротрофне групе, а средства су задужена за одржавање мишићног метаболизма. У неким случајевима користе се анаболички лекови.

Да би се пацијенту обезбедила мобилност, прописују се ортопедска помагала, у екстремно тешким случајевима користе се шетачи или колица. У неким случајевима препоручује се операција у којој се одстрањују Ахилове тетиве, што поједностављује процес ходања и смањује бол.

Није сувишно прибјећи рефлексологији, масажи и физикалној терапији. Али треба имати на уму да је данас патологија неизлечива, доктори могу само да побољшају квалитет живота пацијента.

Медицинска физичка култура

У лечењу Цхарцот-Марие болести, главни циљ терапије вежбањем је повећање снаге паретичне групе мишића. Вјежбе су такођер усмјерене на одржавање разине мишићне групе, која је још увијек здрава, побољшавајући биомеханику покрета.

Ако постоји болест првог типа, препоручују се вежбе ослањања, са лоптицама и обручем, пливањем са специјалним потпорама. Такве особе би требале ходати више пјешице, играти игре на отвореном, али користити само спортску обућу.

Други тип патологије укључује лакше вежбе, најчешће се препоручује да се изводе из седећег или лежећег положаја.

Болесне 3 и друге групе се одржавају искључиво индивидуалним часовима. Већина вежби има за циљ одржавање активног стања организма у целини.

Могуће компликације

Лечење Цхарцотове болести, иако не доводи до потпуног опоравка, али и даље побољшава квалитет живота пацијента. Међутим, у неким случајевима, ако су захваћени нерви одговорни за дијафрагму, дисање може бити тешко. У таквој ситуацији користе се бронходилататори, све до механичке вентилације.

Особе са овом патологијом имају висок ризик од повреда. Пацијентима је боље да напусте кафу, алкохол и дуван. У свакодневном животу је боље пазити се стреса и бити заштићен од депресије. Сви ови фактори само погоршавају стање пацијента. Когнитивна бихевиорална терапија може помоћи.

Последње фазе болести доводе до потпуног мишићна атрофија, пацијент потпуно губи способност покрета, а то је директан пут ка парализи и, као резултат, смрти.

Канабис

Студије спроведене 2014. показале су да развој Цхарцотове болести може успорити канабис. У студији о овом питању учествовали су шпански научници са Универзитета Цомплутенсе. Они су анализирали ефекат лека "Сативек" и сличних лекова који садрже екстракт конопље.

Иначе, ово нису први експерименти у овој области и сви су показали непроцењив потенцијал канабиноида.

Истраживања у овој области су веома важна, јер данас постоји само један одобрени лек ФДА "Рилузоле". Али лек може само продужити живот пацијента за неколико месеци. Неке владе иду даље и дозвољавају употребу "Сативека" у својој земљи, а данас их има 24, али га користе у лечењу мултипле склерозе. И симптоми обе болести су веома слични.