Конгениталне малформације. Конгениталне малформације. Урођена болест срца

Живимо у времену када се апсолутно ништа не може предвидјети са 100% сигурношћу. Ово се посебно односи на рађање деце са урођеним малформацијама. Таква деца могу бити рођена у породицама, чак и веома просперитетним и здравим. Фактори који могу изазвати њихову појаву, има много.

Узроци урођених малформација

Имајући у виду тренутну ситуацију у животној средини, начин живота многих људи, посебно младих, није изненађујуће да се све више дјеце рађа с различитим развојним потешкоћама. Конгениталне аномалије су често узрок смртности новорођенчади у раном узрасту. Постоји велики број разлога који су могли изазвати абнормални развој фетуса. Међу њима посебно желим да поменем следеће:

1. Интерни фактори.

а) Мутације:

• гени;
• хромозомални;
• геномиц.

б) Ендокрине болести. На пример, код дијабетеса, морфолошка диференцијација феталних органа може бити поремећена или може доћи до побачаја.

ц) "Прекорачење сексуалних ћелија". То је због несинхроног тока овулације и оплодње, што резултира анеуплоидијом, триплоидијом.

д) Старост родитеља. Што је старији човек, већа је вероватноћа да ће имати дете са расцепом усне и непца. Код веома младих мајки, деца се чешће рађају са малформацијама респираторног система, а са годинама се повећава вероватноћа да има дете са геномским мутацијама. Једна од ових болести је Довнов синдром.

2. Спољни фактори. Они утичу на фетус не изнутра, већ споља.

а) Физички фактори:

• изложеност зрачењу, температура, механички фактори, као што су повреде током трудноће;
• амнионске адхезије, које доводе до сужења екстремитета фетуса;
• недостатак воде може довести до развоја дефеката удова;
• велики фиброиди материце који ометају нормалан развој фетуса.

б) Хемијски фактори:

• лекови (на пример, када будућа мајка прима антиконвулзивне лекове, може се развити расцеп усне и непца у фетусу, микроцефалија, а антибиотици и антидепресиви могу изазвати развој малформација);
• хемикалије, које укључују не само алкохол, већ и соли тешких метала, бензина, фенола и других.

ц) Биолошки фактори. Они укључују ефекте вируса на развој фетуса. На пример, вирус рубеоле може проузроковати оштећење нервног система, појаву оштећења слуха или вида.

Као што видите, све може изазвати урођену малформацију. Штавише, у пракси се може јавити заједнички утицај неповољних фактора, што додатно повећава њихов негативни утицај.

Класификација дефеката

Пошто постоји велики број аномалија, класификација урођених малформација може бити различита. Раздвајање дефеката на групе, узети у обзир следеће знакове:

1. Узрок појаве.
2. Озбиљност порока.
3. Учесталост појаве
4. Преваленција у телу.
5. Анатомицалли басед.

Ако узмемо у обзир први знак, онда су урођени дефекти:

• Наследни. У почетку, јајне ћелије или сперматозоиди имају абнормалности.
• Тератогениц. Оне су узроковане утицајем спољашњих фактора на фетус који се развија.
• Мултифацториал. Проузрокован комбинованим утицајем лошег наследја и спољних фактора.
• Аномалије са неидентификованим узроком.

Ако узмемо у обзир тежину, онда се урођене болести дијеле на:

• Модерате северити. Такви дефекти захтијевају озбиљан третман, али живот није угрожен.
• Хеави. Да би се спасио живот дјетета, потребно је хитно прибјећи лијечењу.
• Летхал. Такве аномалије су неспојиве са животом, а дете умире, једва да има времена да се роди или још увек у материци.

Класификација урођених дефеката према учесталости појављивања може се представити на следећи начин:

• Често пронађена. Више од једног случаја на 1000 трудноћа.
• Умерено честа. До 10 случајева на 10.000 трудноћа.
• Раре. Око 10 на 100 хиљада трудноћа.
• Врло ретко. Учесталост појаве је још мања.

Ако узмемо у обзир преваленцију дефеката у телу, они могу бити:

• Исолатед Снимите само једно тело.
• Систем. Цео систем органа може имати абнормалности у развоју.
• Вишеструко. Такви дефекти могу обухватити неколико органа који припадају различитим системима.

Класификација урођених малформација помоћу анатомске особине сведена је на попис дефеката различитих органа и органских система, на пример, нервни систем или кардиоваскуларне малформације.

Дијагноза урођених малформација

Тренутно није неуобичајено да се будући родитељи обрате генетичком савјетовању за савјете и препоруке генетичара о рођењу здраве бебе.

За сваког родитеља, жеља за здравом децом је природна, али наш живот је такав да, без питања, он прави сопствена прилагођавања, и ми видимо рођење деце са развојним абнормалностима чак и код прилично богатих и здравих родитеља.

Изненађујуће, више од 90% свих дефеката није узроковано насљедним факторима. Кривци су штетни фактори који утичу на оплођено јајашце.

Наравно, већина родитеља је сигурна да неће оставити своју бебу без обзира на отказ. Али постоје ситуације када ће рођење таквог детета донети бол и патњу не само родитељима, већ и самом себи. У овом случају, у раним фазама трудноће постоји могућност да се прекине трудноћа и да се нерођено дијете осуди на страшну агонију.

Сада постоји велики број начина (или као што се називају и скрининг), уз помоћ којих је могуће идентификовати урођене болести у фетусу већ у раним фазама.

1. Биохемијски скрининг.
2. Ултразвучни преглед.

Неопходно је разјаснити да доктори користе све врсте истраживања одједном да би добили поузданије информације. Поред тога, важни индикатори су:

1. Трајање трудноће и узраст будуће мајке.
2. Абнормалности у развоју фетуса у претходним трудноћама.

Сада свака трудница у антенаталној клиници пролази обавезан преглед за идентификацију патологија фетуса у развоју, а укључује:

• Опсежан разговор са гинекологом. Током ње појашњавају се питања везана за трајање трудноће, карактеристике њеног тока. Лекар даје препоруке за све даљње прегледе.
• Биохемијски скрининг. Одржава се на период од 11-12 недеља. Жена узима крв и испитује садржај ПАПП-А и хЦГ.
• Ултразвучни преглед. Изводи се током трудноће неколико пута у различита времена. Прва таква анкета је пожељна у 11-13 недеља, како би се осигурало да је развој фетуса тачан.

Да би студије дале поуздане резултате, оне се морају изводити на високој опреми цласс цласс.

Након свих ових студија, израчунат је индивидуални ризик од добијања детета са урођеним абнормалностима у одређеној жени. За то постоје посебни компјутерски програми који вам омогућују да израчунате све могуће вјероватноће с великом точношћу.

Гинеколог ће свакако послати брачни пар, очекујући бебу, да консултује генетику, посебно ако постоји и најмања сумња на урођену малформацију.

Ако постоји разлог за сумњу у развој фетусних урођених аномалија, од жене ће се тражити да направи биопсију фетуса како би одредила свој генотип. За вријеме трудноће је боље подузети све мјере за рану дијагнозу урођених болести него одустати и грдити докторе након рођења које нису обавијестили.

Конгениталне болести

Све чешће, конгениталне и насљедне развојне аномалије су узрок ране смртности новорођенчади. Око 5% беба се рађа са таквим злоима. Од ових, око 25% умире због генетских болести.

При класификацији насљедних болести узимају се у обзир генеалогија, лабораторијски тестови, етиолошки докази.

1. Хромозомске болести.

• најчешће дијагностикује Довнов синдром;
• брисање хромозома 5, већина деце са овим синдромом има ментална ретардација ;
• Схересхевски-Турнер синдром. Нема Кс хромозома.

2. Моногене болести. Они су одређени једним геномом и могу се наћи и на аутосомима и на сполним хромозомима. Такве болести укључују фенилкетонурију, коју карактерише метаболички поремећај и ментална ретардација.

3. Дисморпхологи. То су промене у развоју ембриона, које су повезане са повредом облика и структуре ћелија, ткива и органа. Дефекти се могу појавити у једном ткиву или органу, или у неколико ткива.

4. Деформације. На пример, можете укључити стопалицу, урођену сколиозу или дислокацију кука. И прирођене малформације и механички или функционални узроци могу их изазвати.

5. Приватна синдромологија. Може се поделити у неколико група:

• постоји могућност предвиђања будућег развоја;
• селективно испитивање неоткривених дефеката;
• смртоносни синдроми.

Све конгениталне малформације код деце изазивају перзистентне органске дефекте који се јављају у матерници и доводе до поремећаја њиховог рада. Неки од њих могу довести до озбиљних медицинских и социјалних проблема.

Конгениталне малформације

Ако је дошло до оплодње потпуно здравог јајета са истом спермом, то не значи да ће развој фетуса следити повољан сценарио. Урођене малформације новорођенчади могу се формирати већ у ембриогенези, која траје до краја 3 мјесеца трудноће.

Оне развојне абнормалности које се постављају у овом тренутку називају се ембриопатијама. У развоју фетуса постоје посебни периоди када било који штетни ефекат доводи до тешких дефеката, а понекад и до побачаја. На пример, ово се може десити у 1-2 недељи развоја.

Често жена не сумња да је трудна, сматра да је дошла још једна менструација.

На 3-4 недеље, већина унутрашњих органа се формира, тако да утицај негативних фактора током овог периода доводи до таквих дефеката:

• одсуство било ког ауторитета;
• церебрална хернија;
• формирање додатног тијела.

Други месец је формирање кардиоваскуларног система, тако да се овде стварају многе болести срца.

До ембриопатије се и даље може приписати:

• конгениталне срчане мане;
• малформације централног нервног система, одсуство или неразвијеност мозга;
• абнормалности у развоју удова, до њиховог потпуног одсуства.

Ако се утицај штетних и опасних фактора јави после три месеца трудноће, то не значи да формирани орган неће моћи да добије дефекте. Можда постоји поремећај у раду већ формираног органа, на пример, хидроцефалус, плућна цитоза, кила кичмене мождине и друге.

Конгениталне интраутерине малформације су веома различите у природи, јер могу да утичу на апсолутно било који орган. Постоји много фактора који их могу изазвати, тако да пренатална дијагностика конгениталних малформација треба да заузме важно место.

Болест срца

Ова аномалија се формира много прије рођења дјетета, али се може манифестирати или непосредно након рођења, а за неке се први симптоми појављују само у одраслој доби.

Немогуће је дати тачан одговор који би могао да покрене развој срчаних обољења, али постоје неки фактори који могу бити узрок:

1. Генетске абнормалности, као што је Довнов синдром.
2. Прихватање јаких лекова, алкохола, дрога.
3. Вирусне болести, као што су оне са инфлуенцом, рубелом током трудноће могу добро изазвати развој срчаних обољења.

Ако говоримо о типовима дефеката срца, можемо разликовати следеће:

• абнормалности у развоју вентила;
• дефекти септума између атрија и вентрикула;
• патологија срчаног мишића.

Код неких дефеката, срчана болест се може манифестовати у одраслом стању. Сумња на урођену срчану болест код одраслих може бити у присуству следећих симптома:

1. Умор долази брзо.
2. Није могуће извршити тешка оптерећења.
3. Вртоглавица се често јавља.
4. Постоје болови у срцу.
5. Кратак дах.

То, наравно, звучи чудно, али има случајева када беба нема срчани дефект, и живи са њим до одређеног узраста. У једном лепом времену, одрасла особа дође на други лекарски преглед и може му се поставити дијагноза.

За потврду или оповргавање, они ће вам дефинитивно послати електрокардиограм, ултразвук, МРИ. У зависности од утврђене болести и третмана ће се одредити. У неким случајевима, у присуству благог степена аномалије, лечење можда неће бити потребно, само придржавање препорука лекара о дневном режиму и начину живота.

Оштећења бубрега

Стварање бубрега током феталног развоја долази од примордијалног уретера, који се појављује већ на петој седмици трудноће. Овај процес завршава до 36. недеље.

Према статистикама, конгенитална аномалија бубрега чини скоро 40% свих новорођених малформација. Укупно постоји неколико врста дефеката овог тела:

1. Дефекти у развоју бубрежних судова. У овом случају, број пловила или њихова локација могу варирати.
2. Абнормалности у броју бубрега. Ако се због развоја једног бубрега не формира, онда дијете може живјети, иако ће други орган имати тешка оптерећења. У одсуству оба бубрега, живот је немогућ. У ретким случајевима може се уочити удвостручење бубрега или развој трећег.
3. Дефекти повезани са величином, положајем и обликом бубрега. Могуће је посматрати спајање бубрега са једне или две стране, неразвијеност органа.

Уз ултразвук, чак и код интраутериног развоја, могуће је посумњати на проблеме у развоју бубрега, који се након рођења бебе потврђују или не. Често се дешава када дође до малформације у једном бубрегу, затим до одређеног времена, симптоми могу бити прилично безначајни или потпуно одсутни.

Пороци у развоју кичме

Недавно се млади људи често жале на бол у леђима код лекара. Њихов начин живота није битно другачији од њихових вршњака, али из неког разлога само они имају проблема.

Већ је научно доказано да способност кичме да издржи различита напрезања зависи од инхерентне чврстоће дискова и одређених дефеката у структури.

Конгениталне аномалије кичме могу значајно утицати на животни стил особе, на избор професије.

Све конгениталне аномалије кичме могу се поделити у неколико група. Први су:

• дисплазија лигаментних апарата;
• јако изражене закривљености кичме или, напротив, изглађене;
• деформитет груди.

Друга група абнормалности у развоју не може се видети споља, али се открива само рендгенским прегледом. Оне укључују:

• дегенеративно-дистрофне промене на дисковима;
• фузија последњег лумбалног пршљена са сакрумом;
• уски спинални канал;
• лукови пршљенова;
• асиметрични распоред интраартикуларних фисура;
• померање лежећег пршљена у односу на основни;
• Сцхеуерманн-Мау-ова болест, коју карактеришу неизразити обриси преклопних плоча и постепено су пршљена у облику клина.

Појава било какве нелагодности или бола у кичми код дјеце, адолесцената или врло младих људи треба бити упозорена и присиљена да се посавјетује с лијечником.

Фактори ризика за конгениталне малформације

Сви ови фактори могу се поделити у две велике групе:

1. Ендогени.
2. Екогеноус.

Прва група укључује:

• Мутагенс. Може изазвати промене у генетском материјалу, који су узрок већине урођених дефеката.
• Болести ендокриног система мајке могу пореметити развој фетуса.
• Абнормалности заметних ћелија.

Око 10% урођених малформација узроковано је вањским факторима који су:

• физички;
• хемијска;
• биолошки;
• комбинација неколико врста. По правилу, већина урођених малформација је узрокована утицајем неколико група фактора одједном.

Ако говоримо о предиспозицији за рађање детета са урођеним малформацијама, онда можемо разликовати ризичну групу која може да уђе:

1. Ожењени парови чији непосредни сродници имају децу са наследним инвалидитетом.
2. Породице које већ имају једну или више деце са урођеним малформацијама.
3. Са историјом побачаја или мртворођених.
4. Брак између рођака.
5. Мушкарци старији од 50 година и жене изнад 35 година.

Ако своју породицу можете приписати једној од ризичних група, неопходно је да посетите центар за генетичко саветовање, где ћете добити све потребне препоруке и спровести одговарајуће истраживање.

Превенција конгениталних малформација

Као што знате, било која болест је лакше спречити него лечити, али овде могу бити укључене и урођене малформације. Разлози због којих могу узроковати су различити, али ипак, могуће их је практично елиминисати или минимизирати утицај.

Читав проблем наших породица је да се обрате генетичарима за помоћ када су већ трудне, када је прошао најважнији део термина.

У идеалном случају, требало би да буде овако: пре него што породица одлучи да има бебу, она похађа генетску консултацију и пролази све неопходне прегледе.

Можете направити план активности које треба обавити прије планирања трудноће:

1. Генетско саветовање.
2. Студија будућих родитеља за присуство заразних болести.
3. Анализирајте ризик производних фактора који могу негативно утицати на развој дјетета. Минимизирајте или елиминишите контакт са растварачима, пестицидима, бојама и тако даље.
4. Процијените цјелокупно здравље. Ако постоје хроничне болести, онда проћи одговарајући третман.
5. Уклони из свог живота лоше навике. Престати пушити, пити алкохол, психотропне супстанце.
6. Повратите своју исхрану. Не би требало да постоји недостатак витамина и елемената у траговима.
7. Водите здрав начин живота. Ако се не бавите спортом, онда бар редовно шетајте на свежем ваздуху.

Ако предузмете све неопходне мере пре почетка трудноће, онда се већина негативних фактора може елиминисати. Наравно, нико није укинуо поштовање свих препорука за здрав начин живота током трудноће. Такође морате пажљиво да пратите шта једете, пијете и шта третирате.

Имајући у виду да је могуће заразити заразну болест током трудноће, боље је да се осигурате и направите потребне вакцинације како би се смањио ризик од инфекције, а то значи развој урођених абнормалности.

Свако од нас је одговоран за здравље нерођене деце. Ово треба размотрити много прије почетка трудноће. Понекад можете видјети збуњеност на лицима младих људи који су водили немирни начин живота, пушили, пили, били овисни о дрогама, а онда су одлучили да одустану с тим кад имају дијете с пороцима. То је цена која се плаћа за бурну прошлост, а најнезаштићена и невина створења плаћају цијену.

Запамтите ово када ћете узети још један дим са цигаретом или попити боцу пива. Здравље ваше будуће деце је у вашим рукама.