Фабријева болест: узроци, симптоми, третман

Ова болест има друго име - Андерсен-Фабри болест. Зове се зато што су га открила два научника. Ова болест је генетске природе и сматра се ретком.

Десцриптион

Суштина Фабри-јеве болести је да у телу недостаје ензим као што је алфа-галактозидаза А. Овај елемент је важна компонента готово свих ћелија људског тела. Његова функција је варење липида. Фабријева болест је да особа може да наследи ген са којим се преноси неспособност тела да производи алфа-галактозидазу А. Таква особина тела ће довести до акумулације масних материја у ћелијама. Назива се глоботриаосилцерамид. Акумулира се у лизосомима. Лизосоми су ћелијска деоба која сакупља липиде. Масна супстанца се акумулира, што доводи до деформације ћелија. Даља ткива и зидови крвних судова су оштећени. Након тога појављују се симптоми карактеристични за Фабријеву болест.

Ако Фабријева болест почне да напредује и правовремена медицинска помоћ није обезбеђена, постоји вероватноћа оштећења бубрега, срца и функција мозга, а појављује се и опасност по људски живот.

Ризична група

Ко је у опасности од такве болести?

1. Ова болест може изазвати и мушкарце и жене било које националности.
2. Манифестације ове болести могу бити индиковане у детињству. Али, по правилу се дијагностикује код адолесцената или у периоду младости. Постоји статистика да је овај ген реткост.

Начини преноса

Како се преноси Фабри болест (ИЦД-10 додељује код Е75.2)?

1. Ако има рођака у људској породици који имају погрешан ген, постоји шанса да ће болест бити наследна.
2. Ген који узрокује Фабријеву болест налази се на Кс хромозому (то је једна од две компоненте, која одређује пол особе).
3. Разлика између мушкарца и жене је у томе што прва има два хромозома, наиме Кс и И. А жене су носиоци два идентична Кс хромозома, па Фабријева болест има своје разлике код мушкараца и жена. Такође, ова особина утиче на начин преношења погрешног гена на децу.

Карактеристике болести

Које су карактеристике Фабријеве болести код мушкараца?

1. Због чињенице да постоји један Кс хромозом у телу мушкараца, вероватноћа развоја болести је већа него код жена.
2. Постоји образац да човек чије тело је погођено овом болешћу не може да га пренесе на свог сина. Међутим, погрешан ген се преноси на кћери пацијента.

Карактеристике Фабријеве болести код жена:

1. Код жена, тело садржи два Кс хромозома. Дакле, болест може проћи у блажој форми и њени симптоми се појављују касније.
2. Жена може пренијети погрешан ген и на кћери и на синове. Вјероватноћа да ће дијете наслиједити ову болест је 50%.

Како се манифестује?

Карактеристика ове болести је да има различите симптоме код различитих људи. За неке, доживотни симптоми су благи. И неко се манифестовао у тешким формама. Као што је већ поменуто, представници јачег пола могу показати знакове болести раније него дјевојчице.

Статистике показују да је дијагноза "Фабријеве болести" направљена за особе у доби од 30 до 45 година. Иако су знаци болести раније били код људи.

Треба обратити пажњу на то ако постоји вероватноћа преношења ове болести наслеђивањем.

Фабри дисеасе. Симптоми

Који су знаци болести?

1. Бол у удовима. По правилу се јављају током физичког напора и врућег времена.
2. Бургундски кожни осип. По правилу се појављује у пупку и коленима.
3. Функција знојења је смањена, што утиче на лоше здравље особе у врућем времену.
4. Цорнеа ока је модификована, а вид остаје нормалан.

У неким случајевима, лекари збуњују Фабријеву болест (фотографију са манифестацијама више него једном докторе) са прекомерним радом или умором особе. После извесног времена, ако се болест не лечи и наставља да се развија у телу, онда се горе наведеним симптомима додају други.

Симптоми болести

Који су знаци особе са дијагнозом Фабријеве болести? Знаци развоја ове болести су следећи:

1. Умор тела, смањена радна способност.
2. Особа има бол у трбуху, убрзава процес варења хране, почиње да се мучи, јавља се дијареја.
3. Има болова у глави.
4. Оштећење слуха.
5. Има отеклина ногу.
6. Бол у грудима, убрзање откуцаја срца.

Компликације

Са даљим напредовањем Фабријеве болести, могу се појавити следеће компликације:

1. Деловање бубрега се дестабилизује. Из организма почиње да се уклања протеин. Развија се затајење бубрега.
2. Пораз срчаног система. Његов облик може да се промени, може доћи до аритмије.
3. Неадекватна исхрана мозга, што повећава вероватноћу можданог удара.

Дијагностичке методе

Како одредити да особа има Фабријеву болест? Дијагноза је потребна. И што се раније одржи, то боље. За дијагнозу пацијента узимају крв, урин, плазму. Овај материјал се испитује како би се идентификовали неопходни елементи. Тек након постављања дијагнозе врши се третман.

Фабријева болест је озбиљан поремећај нормалног функционисања људског тела. Стална бол и нелагодност могу да доведу до депресије, лошег осећања, неспремности за рад и учење.

Неисправан ген може изазвати мождани удар, срчани удар и друге компликације које су опасне по живот. Пре неколико година постојала је статистика да људи који су болесни од Фабрија, у просеку, живе двадесет година мање од других.

Тренутно, напредак у савременој медицини може да дијагностикује ову болест, као и да је лечи. Зато не оклевајте!

Фабри дисеасе. Лечење и превенција

Пацијенту се прво додељују лекови против болова. Они олакшавају стање пацијента. Други правац лечења је допуна у телу ензима, који се не производи због оштећеног гена. Зове се терапија замене ензима.

Верује се да ако дијагностикујете болест у раној фази и примените овај третман на пацијента, можете да превазиђете Фабријеву болест. Превенција ове болести је одсутна, јер је наслеђена. Једини начин да се избегне беба са овом болешћу је да се дијагностикује култивисана амнионска ћелија активности а-галактозидазе А.

Најбоља опција за носиоце ове болести је рана дијагноза. Не морате да пустите дете да се жали на присуство бола у рукама или ногама. Поготово ако има случајева у породици једног од рођака који су патили од ове болести. Модерна медицина вам омогућава да помогнете људима који имају Фабријеву болест у телу. Зато је боље да се консултујете са специјалистом, да прегледате тело и започнете благовремени третман.

Како помоћи дјетету?

Ако је вероватно да ће дете имати ову болест и за које се сумња да има одређене симптоме болести, треба да контактирате свог педијатра. У ординацији, морате подијелити своје бриге око могућности насљеђивања болести. Такође треба да кажете да је ова болест била присутна код родбине детета. Затим, лекар ће прегледати пацијента, прописати потребне тестове за откривање недостатка алфа-галактозидазе А. Такође, педијатар ће издати упутницу за генетику. Он ће анализирати податке и прописати лијечење које стабилизира стање пацијента.

Шта треба да ради одрасла особа? Акциони план

Ако приметите Фабријеве симптоме у одраслој доби, требате заказати састанак са лекаром опште праксе и рећи му о симптомима болести. Не изводите болест и избаците средства за бол. Неопходно је спровести третман повезан са завршетком недостајућег ензима и тиме успоставити рад тела.

Ако се болест настави у свом класичном облику, тада ће се појавити њени први знаци прије него што дијете наврши десет година. Даље, болест почиње напредовати. Постигнућем човека од четрдесет година, он има читав низ болести повезаних са различитим органима и системима. То укључује осип на кожи и проблеме са срцем, бубрезима и стомаком.

Мали закључак

Сада знате шта представља Фарбијева болест. Описали смо све знаке болести. Такође, дискутована је и тема дијагностике и лечења ове болести. Запамтите да је ово веома озбиљна болест. Стога, одмах треба да контактирате квалификованог лекара да бисте утврдили болест и прописали неопходно лечење.