Мутације на нивоу гена су молекуларне структурне промене у ДНК које нису видљиве у светлосном микроскопу. То укључује сваку трансформацију. дезоксирибонуклеинска киселина, без обзира на њихов утицај на одрживост и локализацију. Неки типови мутација гена немају ефекта на функцију и структуру одговарајућег полипептида (протеина). Међутим, већина ових трансформација изазива синтезу дефектног једињења које је изгубило способност да обавља своје задатке. Затим размотрите ген и хромозомске мутације детаљније. мутације гена

Карактеристика трансформације

Најчешће патологије које изазивају ген људске мутације су неурофиброматоза, адреногенитални синдром, цистична фиброза, фенилкетонурија. Хемоцхроматосис, Дуцхенне-Бецкер миопатије и други могу бити укључени у ову листу. Ово нису сви примјери мутација гена. Њихови клинички знаци су обично метаболички поремећаји (метаболички процес). Генске мутације се могу састојати од:

  • Супституција у базном кодону. Овај феномен се назива мисенска мутација. У овом случају, нуклеотид је замењен у кодирајућем делу, што, заузврат, доводи до промене у амино киселини у протеину.
  • Кодон се мења тако да је читање информација обустављено. Овај процес се назива глупост. Када се у овом случају замењује нуклеотид, формирање стоп кодона и прекид транслације.
  • Кршење читања, промена оквира. Овај процес се назива "оквир". У случају промене молекуларне ДНК, тројке се трансформишу током транслације полипептидног ланца.

примери мутација гена

Класификација

У складу са типом молекуларне трансформације, постоје следеће мутације гена:

  • Дуплицатион. У овом случају, јавља се дупликација или дупликација ДНА фрагмента из 1 нуклеотида у гене.
  • Брисање У овом случају, постоји губитак ДНА фрагмента од нуклеотида до гена.
  • Инверзија У овом случају, примећује се заокрет од 180 степени. ДНА сегмент. Његова величина може бити или два нуклеотида или цијели фрагмент који се састоји од неколико гена.
  • Инсертион. У овом случају долази до инсерције ДНК из нуклеотида у ген.

генске и хромозомске мутације

Молекуларне трансформације које хватају од 1 до неколико веза се сматрају промјенама тачака.

Дистинцтиве феатурес

Генске мутације имају бројне карактеристике. Прво, треба напоменути њихову способност да прођу кроз наслеђе. Поред тога, мутације могу покренути трансформацију генетске информације. Неке од промјена могу се приписати такозваном неутралном. Такве мутације гена не изазивају никакве абнормалности у фенотипу. Дакле, због урођености кода, иста аминокиселина може бити кодирана са два триплета, који се разликују само у једној бази. Међутим, одређени ген може мутирати (трансформисати) у неколико различитих стања. Управо овакве промјене изазивају већину насљедних патологија. Ако дате примере мутација гена, можете се позвати на крвне групе. Дакле, елемент који контролише њихов АБ0 систем има три алела: Б, А и 0. Њихова комбинација одређује крвне групе. АБ0 је класична манифестација трансформације нормалних знакова код људи. мутације хуманог гена

Геномске трансформације

Ове трансформације имају своју класификацију. Промене у плоидности структурно непромењених хромозома и анеуплоидије класификују се као геномске мутације. Такве трансформације се одређују посебним методама. Анеуплоидија је промена (повећање - трисомија, смањење - моносомија) хромозоми диплоидног скупа, не-вишеструки хаплоид. Са вишеструким повећањем броја говоримо о полиплоидности. Они и већина анеуплоидија код људи сматрају се смртоносним променама. Међу најчешћим геномским мутацијама су:

  • Моносомија. У овом случају, присутан је само један од 2 хомологна хромозома. На позадини такве трансформације, здрав развој ембриона није могућ ни на једном аутосому. Моносомија на хромозому Кс је једина компатибилна са животом, што изазива Схересхевски-Турнер-ов синдром.
  • Трисоми У овом случају, три хомологна елемента су детектована у кариотипу. Примери таквих генских мутација: Довнов синдром, Едвардс, Патау.

узроци мутација гена

Провокинг фацтор

Разлог због којег се развија анеуплоидија је недисјункција хромозома током деобе ћелија на позадини формирања заметних ћелија или губитак елемената услед заостајања анафазе, док хомологна веза може да заостаје за нехомологом када се креће до пола. Термин "не-дивергенција" указује на одсуство раздвајања хроматида или хромозома у митози или мејози. Ово кршење може довести до мозаицизма. У овом случају, једна ћелијска линија ће бити нормална, а друга - моносомална.

Не појављује се мејоза

Овај феномен се сматра најчешћим. Они хромозоми који нормално треба да деле са мејозом остају повезани. У анафази, они се селе у исти полни ћелија. Као резултат, формирају се 2 гамете. У једном од њих постоји додатни хромозом, ау другом недостаје елемент. У процесу оплодње нормалне ћелије са додатном везом развија се трисомија, гамете са несталом компонентом су моносомије. Када се монозомални зигот формира према неком аутосомном елементу, развој престаје у почетним фазама. мутације на нивоу гена

Цхромосомал мутатионс

Ове трансформације су структурне промене елемената. По правилу се визуелизују у светлосном микроскопу. Хромозомске мутације обично укључују десетине до стотине гена. Ово изазива промене у нормалном диплоидном скупу. По правилу, такве аберације не узрокују трансформацију секвенце у ДНК. Међутим, када се број копија гена промени, развија се генетски дисбаланс услед недостатка или вишка материјала. Постоје две главне категорије трансформација података. Посебно су изоловане интра- и интеркромосомске мутације.

Утицај на животну средину

Људи су еволуирали као групе изолованих популација. Живели су довољно дуго у истим условима околине. Ово се посебно односи на природу исхране, климу и географске карактеристике, културне традиције, патогене патологије и тако даље. Све то је довело до консолидације специфичних за сваку популацију комбинација алела, који су били најпогоднији за животне услове. Међутим, услед интензивне експанзије подручја, миграција и пресељења, почеле су да се јављају ситуације када су они који су били у истом окружењу имали корисне комбинације одређених гена у другој и престали да обезбеђују нормално функционисање више телесних система. У том смислу, дио насљедне варијабилности је узрокован неповољним комплексом непатолошких елемената. Дакле, као узрок мутација гена у овом случају су промене у спољашњем окружењу, животни услови. То је, пак, постало основа за развој низа насљедних болести. врсте мутација гена

Природна селекција

Временом се еволуција одвијала у специфичнијим врстама. То је такође допринело ширењу наследне разноликости. Дакле, ти знакови су остали да би могли нестати у животињама, и обрнуто, оно што је остало од животиња је пометено. Ин прогресс природна селекција људи су такође стекли нежељене знакове који су били директно повезани са болестима. На пример, особа у процесу развоја има гене који могу да одреде осетљивост на токсин полио или дифтерије. Постајући Хомо сапиенс, врста људи на неки начин "плаћа своју рационалност" акумулацијом и патолошким трансформацијама. Ова одредба се сматра основом једног од основних појмова теорије генских мутација.