Генотипска варијабилност: типови, облици, карактеристике и примјери

Један од кључних појмова биологије је варијабилност. Ово је име својственог својства свих живих система - способности организама да стекну нове особине унутар својих биолошких врста. Варијабилност се манифестује у разноликости појединаца који припадају овој врсти (популацији).

Врсте варијабилности

Постоје два главна извора варијабилности у основи два различита типа.

Прво, разлике могу бити посљедица интеракције организама са околином током онтогенезе (индивидуални развој). Таква варијабилност се назива фенотипски или модификација. На овај начин појединци добијају бољу прилагодљивост специфичним условима околине. У исто вријеме, генотип се не мијења - манифестација гена се мијења, али не и сами гени. Особине које је тело стекло као резултат фенотипске варијације нису наслеђене.

Класичан пример таквих промена су идентични (монозиготни) близанци, од којих се један бави дизањем тегова, а други - трчањем на велике удаљености. Индивидуалне разлике између њих ће бити веома значајне, али неће се пренијети на њихове потомке.

Друго, појединци се разликују због разлика у генотипу. Овај тип формирања нових својстава назива се генотипска варијабилност. Примери веома разноврсних: опције за бојење воћа и цвећа у биљкама, животињској коси и боји косе или типу тијела код људи. Такође, његове манифестације укључују различите насљедне патологије, одређене манифестације даровитости код дјеце и тако даље.

Типови и опште карактеристике генотипске варијабилности

Тело стиче јединствене наследне особине кроз неколико метода, од којих је свака повезана са променом структуре генотипа. У зависности од фактора одговорних за промене у генотипу, разликују се типови генотипске варијабилности као комбинаторне и мутацијске.

Комбинативна форма настаје због карактеристика сексуалне репродукције. Захваљујући њој, потомци истих родитеља се разликују једни од других и нису родитељске копије - клонови.

Мутација је резултат упорних промена у генотипу наследног материјала - гена кодираних структуром ДНК. Такве промене се називају мутације.

У сваком од ових случајева, индивидуалне особине које је појединац стекао, очуване су током читавог живота, наслеђене потомством, а потом се манифестују у њему. То су главни знаци генотипске варијације, разликују од модификације.

Неке манифестације наследне варијабилности подложне су одређеном обрасцу, израженом у паралелности природе промена (хомологија алелних форми) у генетски блиским групама организама.

Фактори комбинационе варијабилности

Сексуални начин репродукције доводи до формирања многих нових комбинација родитељских гена. Ова рекомбинација се заснива на неколико различитих процеса:

• Такозвани прелаз (криж). Суштина овог феномена је у томе што се током коњугације - везе хомологних хромозома током мејозе - одвија размена између хромозома. Цроссовер доприноси појави карактеристика потомства које нису карактеристичне за родитељске организме.

• Током истог процеса - мејоза, рекомбиновани хромозоми се независно дижу до полова ћелије, што у коначници доводи до формирања различитих квалитетних гамета - заметних ћелија са различитим комбинацијама гена. Управо је овај веома важан фактор генотипске варијабилности основа трећег закона Мендела (принцип независног наслеђивања карактера). На пример, код хетерозиготних родитеља са ИИ и ИИИ крвним групама могу се родити деца И или ИВ групе.
• Независна дивергенција хроматида током друге меиотичке поделе доводи до сличног резултата.
• Сусрет гамета, који доводи до оплодње и уједињења генетског материјала родитеља, јавља се насумично. Сходно томе, сваки пут се насумично јавља и комбинација родитељских хромозома.

Манифестације комбинационе варијабилности

Сви фактори који доприносе овом облику варијабилности дјелују истовремено и независно. Резултат је велика разноликост генотипова (ако је популација довољно велика). Комбинована варијабилност даје сваком појединцу генетску јединственост (са изузетком идентичних близанаца). Дакле, ако бројите различите опције за особу на основу једног пара хомологних хромозома - један пар алелних гена, онда ће то бити 2 ²³ могуће комбинације (хаплоидни скуп код људи - 23 хромозома).

У ствари, хромозоми се не разликују у једном, већ у многим генима. Такође, горе наведени прорачун не узима у обзир ефекат скретања. Поред тога, у геному, многи гени постоје у више копија, број ових копија наслеђених од различитих родитеља није исти, што додатно допуњује могућности комбиновања. Тако свака особа са својим урођеним јединственим особинама (и било којим појединачним организмом - животињским или биљним) може послужити као примјер манифестације генотипске комбинацијске варијабилности.

Такође треба напоменути да се са овим обликом варијабилности, комбинације гена „мијешају“. Нема промјена у самим генима. Нове комбинације особина се лако формирају, али се дезинтегрирају с даљим пријеносом генетског материјала на сљедеће генерације, што је такођер прилично лако.

Мутације као извор варијабилности

Стабилне промене у генотипу су резултат мутација. Мутагенеза (појава мутација у организму) јавља се спонтано са одређеном учесталошћу и под утицајем различитих мутагених фактора - физичких, хемијских или биолошких.

Мутације се одликују спазмодичном природом појаве, индивидуалношћу (појавом појединаца) и поновљивошћу. Било који локус генома може мутирати, узрокујући промене у малим и виталним знацима за организам.

Мутације могу бити доминантне и рецесивне у својој манифестацији. Рецесивне мутације се не манифестују у хетерозиготним организмима и могу се дуго сакрити у генетском базену популације, формирајући резерву генотипске варијабилности.

Према адаптивној вредности, мутације се могу поделити на корисне (позитивне), штетне (негативне) или неутралне. Под различитим условима, адаптивна вредност мутације може да варира.

Зависно од врсте мутирајућих ћелија, мутације су соматске и генеративне. Соматске мутације се јављају у мутантном организму и не преносе се током сексуалне репродукције, могу се сачувати, на примјер, у вегетативном размножавању биљака. Генеративне мутације се јављају у репродуктивним ћелијама и манифестују се у наредним генерацијама.

По природи промене генетског материјала разликују се следећи облици генотипских варијација:

• мутације гена (тачке) - промене у структури нуклеотида гена;
• хромозомске мутације - промене у структури хромозома;
• геномске мутације - промена броја хромозома у мутантним ћелијама.

Гене мутатионс

Мутације овог типа јављају се унутар граница једног гена на пријелазу групе нуклеотида, као и током таложења, дуплицирања, замене једног или више ДНК нуклеотида. Мутирани ген се транскрибује, а затим преводи у процес синтезе протеина. У овом случају, мутација може довести (али не и нужно водити) до синтезе другог протеина, што подразумијева промјену једне или друге особине организма. Код мутација регулаторних гена може доћи до промјене у експресији (активности) структурних гена, што такођер доводи до промјене (често врло озбиљне) особина појединца.

Живописан пример мутације гена је анемија српастих ћелија. Ова болест је узрокована једном значајном нуклеотидном супституцијом у једном од гена, што доводи до супституције аминокиселина у протеинима хемоглобина. Као резултат, трајност хемоглобина смањује капацитет и транспорт кисика, а еритроцити добијају карактеристичан облик полумесеца. Међутим, такве црвене крвне ћелије су отпорне малариа пласмодиум, то јест, имају позитивну адаптивну вредност. Стога, хетерозиготни носиоци ове мутације нису одбијени селекцијом у неким тропским регионима (онима који су ендемични за маларију). Хомозиготи за овај ген умиру, по правилу, у веома младом добу, јер немају нормалне црвене крвне ћелије у крви.

Генске мутације су најчешћи облик мутацијских промјена. Они служе као најважнији извор генотипске варијабилности, јер се могу акумулирати и остати неограничено у генском фонду популације.

Цхромосомал мутатионс

Међу промјенама које утичу на структуру хромозома, јављају се интракромосомске и интеркромосомске мутације.

Интрацхромосомалне мутације се јављају када се јављају следеће појаве:

• инверзија - ротација региона хромозома за 180 степени. Гени у овој области се налазе у обрнутом редоследу;
• делеција - губитак фрагмента хромозома;
• дуплицирање је понављање дијела кромосома.

Интеркромосомске мутације су узроковане различитим врстама покрета фрагмента хромозома на њеном нехомологом хромозому - транслокацијама. Ови покрети се могу десити са или без размене делова између хромозома или са различитим варијантама фузије фрагмената. Екстремни случајеви транслокације који граниче са геномском мутацијом сматрају се аберацијама - фузијом или раздвајањем нехомологних хромозома.

Промене у хромозомској структури често доводе до озбиљних последица за организам: смртоносне у раним фазама онтогенезе или конгениталних малформација. Такве негативне манифестације наследне генотипске варијабилности укључују, на пример, синдром "мачјег крика" код деце. Ова хромозомска абнормалност (делеција у петом хромозому) изражена је у чињеници да је бебин крик сличан мачји мијау, међутим, мутација утиче не само на вокални апарат, већ и на централни нервни систем и обично је смртоносна у раном узрасту.

Геномске мутације

Ове мутације су повезане са променама броја хромозома. Они се јављају, по правилу, као резултат недисјункције хромозома на ћелијске полове током мејозе. Постоје полиплоидне и анеуплоидне геномске мутације.

Полиплоидија је повећање броја хромозома који је вишеструко већи од хаплоидног скупа. Код животиња таква мутација је изузетно ретка, по правилу полиплоидни ембриони виших животиња и људи умиру у почетним фазама ембриогенезе. Међу биљкама, полиплоидија је много чешћа и може се јавити током интерспецифичне и интергенеричке хибридизације. На пример, култивисана шљива (има 48 хромозома) је полиплоидни хибрид трња (16 хромозома) и шљива трешње (8 хромозома), након чега следи дуплирање броја хромозома.

Анеуплоидија (хетероплоидија) није промена у броју хромозома вишеструких у хаплоидном скупу. Резултат ове промене су гамете са недостатком једне (моносомије) или две (нулломи) хромозоми, као и са додатним хромозомима (трисомија, тетрасомија, итд.). Пример анеуплоидије код људи је болест као што је Довнов синдром - трисомија 21. хромозома (у 21. пару хромозома постоји још један додатни хромозом).

Геномски, као и хромозомални, облици мутацијске генотипске варијабилности најчешће имају негативан утицај на људски организам, што доводи до тешких насљедних болести.

Наследна варијабилност као основа за формирање фенотипа

Генотипски и модификациони типови варијабилности су уско повезани. Свака не-наследна промена одражава способност организама да реагују на еколошке изазове, а та способност је генетски одређена, с обзиром да су границе у којима су такве промене могуће - брзина реакције - одређене генотипом организма.

Генетски детерминисане особине, чије варијанте су ограничене на мали број и немају интермедијарне облике - дискретне, или квалитативне, особине (као што је крвна група или боја очију) - практично нису под утицајем спољашњих услова. На такве знакове не утиче фенотипска варијабилност.

С друге стране, знаци које карактерише стална варијабилност организама у популацији - на пример, раст, тонус коже, мишићна маса - су озбиљно погођени окружењем. Спољни утицаји модификују фенотип у складу са овим карактеристикама у прилично широким границама норме реакције.

Дакле, генотип формиран под утицајем генетске варијације поставља основу фенотипа. Не-наследне модификације, које утичу на знаке у различитим степенима, коначно формирају фенотип организма.

Улога генотипске варијабилности у функционисању и еволуцији живих система

Без претјеривања можемо то рећи наследна варијабилност игра одлучујућу улогу у еволуцијском процесу. Генетичка разноликост која се формира кроз њу је материјал који је под утицајем природне и сексуалне селекције.

Апсолутни конзервативизам у преносу насљедних информација (ако је то могуће) омогућио би апсолутну стабилност генотипа. Тако живи системи би изгубила било коју адаптивну способност у промјењивим увјетима околине. С друге стране, никаква специација не би била немогућа, и није било могуће формирати читаву разноликост биолошких врста, укључујући и људе.

Наслеђена генотипска варијабилност је такође важна у људској пракси. Избор култивисаних биљака и домаћих животиња у потпуности се заснива на употреби насљедних промјена у разним знаковима који су корисни људима и умјетно одбацују знакове штетних, смањујући принос или отпорност на болести различитих сорти биљака и животиња.

Поред тога, производња многих лекова, као што су модерни антибиотици, заснива се на употреби вештачки индукованих мутација на микроорганизме који производе такве лекове. Проучавање специфичних механизама који су природа укључени у процесе генотипске варијабилности помаже у разумевању природе разних тешких болести и проналажењу начина да их се идентификује и третира.