Гилбертова болест: симптоми, тестови и лечење

Недавно су патологије наследне природе постале уобичајене. Једна од њих је Гилбертова болест. Према ИЦД-10, има код Е80.4. Са овим одступањем, пацијенти се већ рађају, а прати их повећање нивоа билирубина у крви.

Медицал цертифицате

Билирубин је супстанца која је производ обраде старих крвних зрнаца и хемоглобина. У здравом телу, они су изведени заједно са изметом. У случају кршења овог процеса, они остају у крви. Као резултат тога, особа има жуту боју ока, неке делове коже и промену састава жучи. Важна компонента размене билирубина је ензим глукуронилтрансфераза. У случају Гилбертове болести дијагностицира се недостатак овог елемента.

По први пут патологију је описао француски гастроентеролог Аугустин Николас Гилберт. Касније је добила име по имену проналазача. У медицинским референтним књигама има још неколико њених имена: породична жутица, уставна дисфункција јетре. Гилберт није само успео да идентификује наследну природу болести. Такође је успео да докаже везу између девијације билирубина и повреде функције јетре или жучне бешике. Ово откриће је забележено 1901. године.

Према медицинским подацима, Гилбертова болест је присутна у 10% свјетске популације. Његова правовремена дијагноза и прецизна статистика компликују замагљена клиничка слика. Пацијенти обично одлазе код лекара са жалбама на жућење склере и одређених делова тела. Пре развоја изражених симптома, болест се може открити само тестом крви.

Поремећај класификације

У медицини се болест класификује према два типа:

1. Присуство хемолизе - додатно уништавање црвених крвних зрнаца. У овом случају, ниво билирубина ће у почетку бити висок, што није карактеристично за болест.
2. Присуство вирусног хепатитиса. Ако постоје повезани здравствени проблеми, патологија описана у чланку треба да се појави пре 13. године живота.

Главни узроци и фактори ризика

Главни разлог за развој Гилбертове болести је дефект другог хромозома на локацији одговоран за везивање и даље транспорт билирубина у јетри. Пошто је ова функција нарушена, супстанца почиње да се акумулира у органу, узрокујући карактеристичну пигментацију коже.

Дуго времена, патологија се не може манифестовати са очигледним клиничким симптомима. Следећи фактори служе као подстицај за покретање механизма погоршања:

• вирусне инфекције;
• чест стрес;
• нездрава исхрана;
• недостатак сна / несанице;
• злоупотреба алкохола;
• антибиотици;
• оперативне интервенције.

Болест је наслеђена на аутосомно доминантан начин. То значи да је вјероватноћа појаве патологије код дјетета 50% у присуству мутацијског гена код једног од родитеља.

Клиничка слика

Мушки хормон андроген има директан утицај на функционисање јетре. Стога се први симптоми Гилбертове болести обично јављају у адолесценцији, када се јави пубертет, хормоналне промјене у тијелу. Важно је напоменути да се због ефекта хормона андрогена патологија најчешће открива код мушкараца.

Његова главна карактеристика је жутило коже и беле очи. Овај феномен је спонтан и истовремено хроничан. Међу осталим манифестацијама болести, лекари примећују:

• постојана нелагодност у панкреасу;
• хеартбурн;
• мучнина након јела слатке хране;
• недостатак апетита;
• укус метала у устима;
• надутост, дијареја.

Пацијенти са Гилбертовом болешћу често се жале на здравствене проблеме који су карактеристични за обични грип (летаргија, поспаност, тахикардија, болни удови). Могући су неуролошки симптоми. То су опсесивне државе и депресија.

Дијагностичке методе

Када се појаве први знаци, потребно је обратити се терапеуту. Дијагноза патологије почиње проучавањем историје пацијента, породице, физичког прегледа. Затим идите на лабораторијске методе. Пацијент мора прописати тест крви. Са Гилбертовом болешћу, показује смањени садржај хемоглобина, присуство незрелих црвених крвних зрнаца.

Такође, дијагноза укључује тестове изгладњивања, никотинске киселине и "фенобарбитал". У првом случају, анализа се врши првог дана на празан желудац. Поново се прописује након 48 сати. Све ово вријеме пацијент мора слиједити посебну дијету, у којој дневни унос калорија не смије прелазити 400 кцал. Ако је концентрација билирубина премашена за 50-100%, потврђује се прелиминарна дијагноза. Узорак са никотином подразумева увођење лека интравенозно. Ако се раст билирубина посматра након 2-3 сата, болест се потврђује. Што се тиче "фенобарбитала", овај лек се мора узети у року од 5 дана. Позитиван узорак се разматра ако се након овог времена билирубин смањи.

Поред тога, препоручује се ултразвук абдоминалних органа. Најинформативнија је анализа ДНК за Гилбертову болест. Њиме стручњак може тачно да одреди вероватноћу појаве болести или њеног присуства.

Шта је опасна патологија?

Болест не носи значајан ризик за људско здравље или живот. Међутим, то изазива нелагодност, јер је жута кожа перципирана од стране других оштро. Поред тога, пацијент може да пренесе своју болест, тј. деца Уз компликовану патологију у јетри, поремећена је производња одређених ензима.

Терапија лековима

Болест није опасна по живот. Његови симптоми дуго остају непримећени. Међутим, психолошка нелагодност пацијента је узрокована жутом кожом.

Терапија лијеком Гилбертове болести укључује узимање неколико лијекова. На пример, током погоршања патолошког процеса прописана је "фенобарбитал". Дозирање и трајање његовог пријема се бирају појединачно. Продужена или неконтролисана употреба може негативно утицати на јетру и стање ЦНС-а.

Неколико пута годишње, пацијентима је приказано узимање Урсосана. Лијек спречава формирање камена у јетри и умјетно ствара заштиту за њега од негативних фактора. Профилактички курс је обично неколико недеља.

Поред тога, пацијентима се прописују лекови из следећих група:

• цхолеретиц за смањење жутости коже ("Карс", "Холензим");
• барбитурате за смањење билирубина у крви ("Суритал", "Фиоринал");
• диуретици ("фуросемид", "Веросхпирон");
• ентеросорбенти ("Полипхепан", "Ентеросгел");
• хепатопротектора за заштиту ћелија јетре ("Хептрал").

Током читавог третмана, пацијент мора бити периодично тестиран. Ово је потребно да би се контролисао ток терапије, њена ефикасност. Ако је потребно, лекови се замењују аналогним средствима да би се избегао развој компликација.

Промена у исхрани

Дијета је важна компонента тијека терапије. Она помаже да се заустави симптоми Гилбертове болести. И лечење и исхрана треба да изабере лекар. По правилу, препоручују дијету бр. 5. Веома је чврст и строг, подразумева одбацивање многих производа. Са друге стране, уз његову помоћ можете се ослободити непријатних симптома и контролисати нивое билирубина у крви.

Дијета је сведена на сљедеће препоруке:

• сва храна треба да буде на собној температури;
• не треба конзумирати јак чај, кафу, газирана и претјерано слатка пића;
• све пржене и масне хране треба искључити;
• потребно је јести често, али у малим порцијама;
• зачињена храна и зачини морају бити искључени;
• забрањена јаја, храна која садржи холестерол, брашно;
• Немојте пити алкохол и пушити.

Дневни оброк треба да се састоји од ниске масноће и витке хране. Поврће и не-кисели плодови су дозвољени. Сви производи морају бити на пари или печени у рерни.

Помозите традиционалној медицини

Која је то болест Гилберт, како се правилно лечи, доктор ће рећи након дијагнозе. Неки лекари својим пацијентима препоручују као допуну курса лекова различите рецепте традиционалне медицине. Њихов главни циљ је смањење жутости коже. На пример, биљни чајеви се често користе у ту сврху. Припремити такво пиће је прилично једноставно. Неопходно је сипати прегршт сувих сировина кипућом водом и пустити да се кува. Као љековита биљка, можете користити невену, млијеко чичак, шипак, жигицу кукуруза или жутицу.

Такође имају позитиван ефекат на купке биља и лосиона направљених на њиховој основи. У овом случају, обично се користи невена.

Прогноза опоравка

Прогноза је повољна, али је одређена током болести. Хипербилирубинемија траје цео живот. Прогресивне промене у јетри се ретко дијагностикују. У случају усклађености са препорукама лекара и компетентног лечења, ниво билирубина може се свести на стандардне индикаторе. Међутим, жутица се може поново појавити након прескакања оброка или повраћања.

Лекари примећују високу осетљивост пацијената на различите хепатотоксичне ефекте. Говоримо о узимању алкохола, неких дрога. Можда развој упале билијарног тракта, психосоматски поремећаји. Пре планирања трудноће, оба родитеља, ако је једном од њих дијагностикована Гилбертова патологија, потребно је консултовати генетичара.

Методе превенције

Гилбертова болест је генетски поремећај. Стога, методе његове превенције од стране модерне медицине нису развијене. Многи људи дуго не сумњају у постојање такве патологије у тијелу. Ово се наставља све док један од изазовних фактора не покрене болест. Због тога, лекари препоручују да се избегну овакви механизми: правилна и уравнотежена исхрана, избегавање стреса, напуштање штетних навика. Осим тога, једном годишње морате посјетити главне докторе у оквиру клиничког прегледа. Правовремена идентификована болест вам омогућава да избегнете његов компликовани курс у будућности, одмах почните са терапијом.