Лејин синдром: шта је то?

Процеси разарања можданог ткива су изузетно озбиљне патологије које узрокују значајну штету људском тијелу и често угрожавају његов живот. Могу се манифестовати као поремећај у моторичкој координацији, когнитивном оштећењу и, у недостатку правовремене дијагнозе и адекватног лијечења, могу довести до смрти.

Леиа синдром: развој. Ризичне групе

Ова патологија се сматра једном од најопаснијих болести мозга. Најчешће се јавља код дојенчади, рјеђе код адолесцената и одраслих. Болест се може јавити иу акутном иу хроничном облику. Најозбиљнији се сматра субакутним. Овој патологији се мора приступити веома пажљиво. Може изазвати оштећење мозга, централног нервног система и узроковати смрт пацијента. Најосетљивији на ову болест су новорођенчад, дојенчад и дјеца до три године.

Синдром има генетску природу. Према томе, у ризичну групу спадају људи који су у породици имали случајеве такве болести. Ако жена са насљедном предиспозицијом за такву патологију примијети лијечник о трудноћи, она би свакако требала рећи за ову болест. Тада ће специјалиста провести потребну инспекцију и дијагнозу и одлучити о даљим акцијама.

Лејин синдром: шта је то и зашто се јавља?

Патологија се развија када је смањена производња ензима одговорних за снабдевање организма енергијом. Узрок синдрома може бити и метаболички поремећај. Поред тога, патологија може бити изазвана упалом крвних судова, што доводи до њиховог уништавања, као и болести централног нервног система и смрти можданих структура.

Генерално, митохондријски синдром болести Леја има генетско поријекло, узроковано је станичним абнормалностима. Болест узрокује губитак координације, епилептички напади, значајан губитак вида и слуха, респираторног и менталног оштећења. На срећу, ово је ретка патологија. Код Леиног синдрома, учесталост појаве је 1 до 36.000.

Знаци болести код деце

Патологија најчешће почиње да се манифестује у детињству. Код Леиа синдрома, клиничка карактеристика је различита, у зависности од старосне групе којој пацијент припада. Генерално, симптоми болести су увек изражени, што вам омогућава да брзо идентификујете патологију и започнете благовремени третман. Синдром се одликује тешким током, а симптоми код одраслих и деце су обично различити.

У доби од три године дијете има прве симптоме:

1. Мучнина и повраћање.
2. Одложени моторни и физички развој.
3. Поремећај гутања.
4. Брзи губитак тежине.
5. Недостатак апетита.
6. Дрхтави удови.
7. Оштећење вида.
8. Честе прехладе.
9. Црампс анд фитс.
10. Брзо дисање.
11. Повреде мишићног тонуса.
12. Главобоље и низак крвни притисак.
13. Свест.

Постоје случајеви када синдром може бити изазван вакцином или вирусом који се раније преносио. Болест може бити акутна. У овом случају, симптоми су слични органској патологији мозга.

Леиа синдром има мајчински тип наслеђивања. То значи да ће сва дјеца рођена од жене која је носитељ патологије бити болесна.

Симптоми болести код одраслих

Леиа синдром се обично јавља код деце друге или треће године живота. У ретким случајевима, патологија почиње да се развија код адолесцената или у одраслој доби. У исто време, за синдром су карактеристични следећи симптоми:

1. Грчеви мишића.
2. Кршење координације покрета и губитак контроле над сопственим телом.
3. Твитцхинг
4. Фитс
5. Прогресивна деменција.
6. Атрофија оптичког нерва.

Пацијенти се брзо уморе, имају поспаност, умор.

Ако имате ове симптоме, одмах потражите медицинску помоћ. На крају крајева, Леиа синдром је опасна болест која брзо напредује.

А са развојем пацијента са пратећом болешћу, на пример, вирусним, његово здравствено стање може значајно да се погорша.

Дијагностика

Ако неко сумња да он или његово дете имају ову болест, треба да се консултује са неурологом. Да би се утврдило присуство ове патологије, потребно је проћи свеобухватно испитивање, које би требало да обухвати:

1. Енцепхалограм мозга.
2. Општа и биохемијска анализа крви.
3. Магнетна резонанција.
4. Анализа урина

Ако се потврди дијагноза Леи-овог синдрома, потребно је изабрати методу терапије у складу са индивидуалним карактеристикама пацијента, присуством других болести и неповољним условима околине.

Третман

Од ове болести се не може потпуно елиминисати. Али још увијек је могуће успорити развој патологије. Лијечење синдрома укључује:

1. Пријем лекова (витамини групе Б).
2. Биотин.
3. Антибактеријска средства.
4. Дијета са доминацијом биљне хране (поврће, воће) и са ограничењем у употреби протеина (до једног грама дневно).

Болест, посебно у хроничном и субакутном облику, карактерише лоша прогноза. Најчешће због респираторне инсуфицијенције, смрт наступа двије до три године након почетка болести. Уз адекватан третман, пацијенти са Леиа синдромом могу живети око пет година након појаве симптома.

Превентивне мере

Заштитите се од ове опасне болести могуће. Да би се то постигло, потребно је на време подвргнути се дијагностици и лечењу уколико се појаве патологије централног нервног система, као и да се једе и бави се спортом.

Препоручује се да се што пре консултујете са лекаром када се појаве знакови као што су:

1. Мучнина и повраћање.
2. Смањене менталне способности.
3. Умор
4. Поремећаји вида и гутања.
5. Прогресивни губитак тежине.
6. Недостатак апетита.
7. Конвулзивни напади.
8. Дрхтање руку и ногу.
9. Оштар пад притиска, праћен јаком главобољом.

Закључци

Дакле, Леијин синдром је тешка, по живот опасна патологија, која има наследну природу. Да бисте се заштитили од ове болести, морате јести здраву храну, лечити болести централног нервног система, редовно се подвргавати лекарским прегледима и обавезно вежбати.

Жене које су имале случајеве овог синдрома у породици треба озбиљно да се позабаве питањем планирања трудноће. Пошто се болест одликује мајчинским типом наслеђивања, пре заснивања детета, трудна мајка се саветује да се консултује са генетичарем, као и да се подвргне лекарским прегледима. У 2016. години, како би се спријечила патологија, дијете је рођено помоћу донаторских јајних елемената, тј. „Од три родитеља“. Али овај метод се сматра експерименталним и до сада није довољно тестиран.