Симптоми Реттовог синдрома, лијечења, прогнозе и дијагнозе

Тренутно, у медицини, познат је велики број наследних болести које утичу на људски генотип и, сходно томе, манифестују се у једној од генерација. Терапија таквих патологија не може гарантовати потпуно излечење, већ само ублажавање појаве симптома. Једна од ових болести је Реттов синдром, који се дијагностикује скоро искључиво код девојчица. Како препознати болест и да ли је могуће ослабити њене манифестације, разматрамо у нашем чланку.

Шта је патологија

Реттов синдром код деце се обично дијагностикује само код женских беба. Ова болест је добила име у част научника из Аустрије, који га је описао. То се десило 1966. године, али према информацијама, патологија је била позната и прије, али није имала име. Он је приметио неколико манифестација код неколико девојака и предложио да их се припише једној болести. Током свог посматрања и проучавања ове патологије, Андреас Ретт је описао више од 30 случајева.

Сада је утврђено да је ова патологија изазвана мутацијом Кс хромозома. Али то је постало познато тек 1999. године, тако да је прерано говорити о ефикасним методама суочавања са овом болешћу.

Патологија се заснива на процесима који уништавају тело и доводе до оштећења нервног система. Реттов синдром доводи до успоравања развоја, а затим до потпуног заустављања.

Неки лекари могу збунити манифестације ове болести са аутизмом, али даљи ток и укупна слика обе патологије су нешто другачији. Неопходно је пажљиво разликовати болести међу собом како би се одабрала тактика лијечења.

Статистика

Чињеница да је ова болест наследна, постала је недавно позната. Кривац је само један ген. У неким земљама, студије указују да таква дијагноза може бити код дјеце која су рођена у тесно повезаним браковима.

Патологија је ретка: рођено је само једно дете у 12 хиљада беба. Али оно што је интересантно је да ће ова болесна беба дефинитивно бити девојка. Како се то може објаснити?

Мушке бебе немају шансе да преживе ако добију ген са овом мутацијом, јер имају само један Кс хромозом. Код девојчица постоје два, тако да осим болесног гена имају и исту, али здраву генетику. То им даје могућност да живе до одређене доби, иако се симптоми болести појављују у свој њиховој слави.

Ретт синдроме ассоциатион

Свака ријетка болест захтијева одређене вјештине у скрби, а другима је такођер потребна одговарајућа перцепција. У Русији постоји удружење за подршку пацијентима са таквом дијагнозом.

Главни задатак организације је да савјетује родитеље који имају дјецу са таквом дијагнозом, информативном подршком и помоћи у рехабилитацији. Удружење има своју интернет страницу, коју родитељи могу посјетити и упознати с најновијим достигнућима у медицини за лијечење Реттовог синдрома.

Можете поставити питања о васпитању и развоју такве дјеце, комуницирати са истим породицама, подијелити њихова достигнућа и неуспјехе.

Узроци патологије

Већ је утврђено да је главни разлог за развој болести мутација гена који утичу на ген МеЦП2. Као резултат повреде, постоји недостатак рецептора за глутамин у базалним ганглијима, допаминским рецепторима, кршење холинергичких структура.

Овај ген се налази на Кс хромозому. Таква патогенеза доводи до морфолошких промена у мозгу, што изазива престанак развоја у 4. години живота детета.

Прве манифестације болести

Ако се дете роди са таквом патологијом, онда првих месеци, а понекад и године, готово је немогуће сумњати у њу. На прегледу педијатар не налази абнормалности у развоју или расту. Понекад лекари обраћају пажњу на летаргију и хипотензију мишића, али све то криве на тежак рад, тако да не обраћају довољно пажње на такве симптоме. Реттов синдром код деце (фотографије су приказане у наставку) такође може показати следеће симптоме:

• Ниска температура тела.

• Знојав дланови и стопала.
• Бледа кожа.

Када дете одрасте, кршења почињу да се манифестују снажније, на пример, родитељи примећују да у старости од 4-5 месеци, мрвица није у стању да се преврне на леђима или на боковима, а када дође време да хода и пузи, не може овладати овом вештином.

Јасни симптоми Реттовог синдрома

Надаље, Реттов синдром код дјеце показује израженије симптоме, родитељи и педијатри напомињу:

• Успоравање или успоравање раста (али пубертет одговара старости).
• Глава, руке и ноге у односу на тело изгледају мале.
• Уочљиво поремећаји говора.
• Неуролог примећује кашњење у развоју психе.
• Мале моторичке способности нису развијене.
• Ако дијете хода, креће се равним ногама без савијања кољена.
• Уз тешкоће, дете одржава равнотежу, појављује се тремор у удовима.
• Реттов синдром код деце, ова фотографија показује, често праћена грчевима. Примећено је да се са развојем болести њихова учесталост смањује.

• Сцолиосис
• Респираторна инсуфицијенција, апнеја за вријеме спавања се често јавља.
• Аерофагија, када се ваздух прогута заједно са храном, а онда дете снажно пљује.

Такође треба напоменути да таква дјеца могу поновити исти покрет неколико пута, као што је трљање руку или исецање руку. Ако је дете још увек мало, онда може да гристи песнице, да му удари лице или груди.

Фазе Реттовог синдрома

Ова болест је већ добро проучена, тако да се може дијагностиковати у раним фазама, а има их само четири, од којих се свака одликује својим манифестацијама и особинама.

1. Прва фаза развоја болести почиње од 4 месеца и траје до 1,5-2 године. Код беба у овом тренутку, могуће је приметити заостајање у расту од дебла главе и удова, слабих мишића, летаргије. Дете не показује интересовање за игре и све око себе.
2. У другој фази стање се погоршава. Родитељи примећују поремећаје спавања, постоје периоди неуморног крика. Код скоро 50% пацијената абнормално дисање се посматра када се апнеја замијени хипервентилацијом. Најчешће се таква кршења не дијагностикују ноћу, у периоду будности. Ако је клинац већ научио да хода, онда негде око 2 године ова вештина може нестати. Дете престаје да говори, појављују се стереотипни покрети са рукама, ако постоји Реттов синдром, фотографија то јасно показује. Често постоје конвулзије, па чак и епилептички напади, и третман не даје резултате.

   

3. Трећа фаза почиње у доби од око три године и може трајати до 9 година. Доктори то називају периодом стабилизације, али се дијагностицира ментална ретардација настају напади епилепсије, мада много рјеђе. Дете може пасти у стање ступора и бити у њему неколико сати, али напади анксиозности се више не примећују.
4. Фаза 4 се карактерише неповратним променама у нервном систему, кичми и зглобовима, па се дијагностицира сколиоза, мали обим главе. У доби од 10 година, дијете престаје самостално кретати, тежина се брзо смањује. Забележене су патологије многих унутрашњих органа. Упркос колапсу свих сфера активности, емоционална комуникација и везаност дуго трају.

Ако се Реттов синдром развије, очекивано трајање живота ће зависити од фазе откривања болести и квалитета бриге о дјеци. Још не постоји метода која би потпуно елиминисала ову патологију.

Дијагноза болести

Педијатри дијагностикују дете "Реттов синдром" на клиничким манифестацијама, које као дете постају старије и светлије. Ако се сумња на патологију детета, они се шаљу на додатне студије:

1. ЦТ или МРИ скенирање мозга помаже да се идентификују лезије које потврђују престанак развоја.
2. Узима се електроенцефалограм који мери активност мозга. Ако постоји болест (Реттов синдром), онда се бележи спор позадински ритам.
3. Ултразвук унутрашњих органа показује неразвијеност бубрега, јетре, срца.
4. Обавезна молекуларна цитолошка дијагноза.
5. Ако постоје типичне манифестације болести, индикована је студија мутације на Кс хромозому.

Диференцијална дијагностика

Реттов синдром код деце у раним фазама његовог развоја подсећа на манифестације аутизма, али постоје препознатљиви знаци који помажу да се ове две болести разликују једна од друге. Ради лакшег сналажења, подаци су табелирани.

Као што видите, Реттов синдром има симптоме који се разликују од аутизма, иако их је тешко препознати у раним фазама развоја патологије.

Ретт синдром третман

Пошто је ова болест последица мутације гена, можемо одмах рећи да је немогуће потпуно излечити. Сваки правац терапије је усмерен на сузбијање симптоматских манифестација и побољшање општег стања детета. Можемо разликовати следеће области:

1. Друг треатмент.
2. Традиционални третмани.

Ослободити се симптома лековима.

Ако имате дијагнозу Реттов синдром, третман почиње применом лекова из различитих група:

• Антицонвулсантс. Помажу у блокирању епилептичких нападаја. Али већина лекова нема жељени ефекат, а учесталост напада се не смањује, онда су лекари приморани да препишу "карбамазепин" - најјачи антиконвулзив.
• "Мелатонин". Он спада у групу таблета за спавање и помаже у нормализацији биолошки ритам сан и будност.
• Препарати за побољшање активности мозга.
• Значи побољшава циркулацију крви.
• Ламотригин. Доделите да спречите да моносодијумска сол уђе у централни нервни систем.

Нажалост, већина лекова не смањује значајне манифестације болести.

Третман традиционалног синдрома

Поред узимања лекова, педијатри дају родитељима следеће препоруке:

1. Дијете дијете треба да садржи многе витамине и минерале.
2. Храна треба да буде високо калорична, боље је да се храни свака 3 сата тако да беба добија на тежини.
3. Такво дијете мора имати масажу, препоручљиво је да родитељи овладају вјештинама држања, како не би сваки пут посјетили клинику.
4. Терапијска гимнастика је корисна, помаже у јачању мишића, повећању флексибилности и тонуса мишића.
5. Обавезно обратите пажњу на игре које развијају говорне, моторичке функције.
6. Корисна радна терапија.
7. Ако се дијагностицира Реттов синдром, третман укључује и терапију музиком. Слушање различитих песама чини дете заинтересованим за друге.

Било би идеално да се третман таквог детета спроведе у специјализованом центру, где је прописана не само терапија лековима, већ и усађивање корисних вештина и помоћ деци да се прилагоде свету.

Прогноза за пацијенте са Ретт синдромом

Имајући у виду наследну природу болести, може се тврдити да ефикасан третман још увек не постоји, али научници широм света раде на томе. Научна истраживања доказују да су Реттов синдром и његови знаци потпуно реверзибилни. Експерименти су спроведени на мишевима и направљене су претпоставке о третману ове патологије матичним ћелијама.

Ако је могуће обновити функцију гена, тада ће бити могуће елиминисати неуролошке поремећаје које ова мутација изазива.

Ове студије дају родитељима и лекарима велику наду да ће повратити већину изгубљених функција.

Тренутно, ако је Реттов синдром дијагностикован код детета, готово је немогуће ублажити симптоме, али много зависи од родитеља. Ако могу створити атмосферу љубави и бриге за дијете, научити да контактирају такво дијете, учинити све што је у његовој моћи како би сачували постојеће вјештине, онда је вјеројатно да ће живјети до 50 година. Такви случајеви су већ описани у медицинској пракси.

Лекари међу узроцима смрти ових болесника зову се: срчани застој, конвулзије, као и дисфункција можданог стабла и перфорација зидова желуца.

Надамо се да ће ускоро научници пронаћи начин да се носе са овом патологијом, а родитељи који имају такве бебе ће бити у стању да дишу уз улагања.

Као закључак, желео бих да кажем да превенција ове болести не постоји, јер је погођен људски генотип. Иако још увек није познато шта изазива таква кршења у генима. Можда је то негативан утицај екологије или неких штетних фактора? Онда остаје само да дате генералну препоруку: да се придржавате здравог начина живота, да једете исправно и будете пажљивији према њиховом здрављу, тако да касније наша дјеца не морају платити.