Лоу Гехригова болест: узроци, симптоми, третман

Амиотропна латерална склероза (АЛС) је неуролошка болест која узрокује слабост мишића и поремећено функционисање главних система тела. АЛС је такође познат као Лоу Гехриг-ова болест. Познати бејзбол играч, у чију част је дошло ново име (не треба га бркати са Схиро Гехригом), био је један од неколико познатих особа са потврђеном дијагнозом. АЛС се односи на болести моторних неурона, због чега нервне ћелије постепено се оштећује и умире. У САД, АЛС се често назива болест моторних неурона.

У већини случајева није могуће утврдити узроке амиотрофичне латералне склерозе. Повремено се болест наслеђује.

Малазија се најчешће манифестује трзањем или слабљењем мишића једне руке или ноге или повременим неразговијешним говором. Након неког времена, пацијент губи способност да контролише мишиће одговорне за кретање, говор, апсорпцију хране и дисање. Лоу Гехригова болест је неизлечива и неизбежно води смрти.

Симптоми

Амиотропна латерална склероза може се открити рано на основу следећих симптома:

• Потешкоће у ходању или обављању дневних активности, спотицања.
• Слабост у ногама, укључујући стопала или глежњеве.
• Слабост у руке или неспретност покрета.
• Нејасан говор или тешко гутање.
• Грчеви и трзање мишића у рукама, раменима, језику.
• Потешкоће у одржавању главе у нормалном положају (стајање или седење).

Ако пацијент има Лоу Гехриг-ову болест, симптоми се често појављују првенствено у рукама и ногама, а тек онда се шире по читавом тијелу. Како АЛС напредује, мишићи постају веома слаби. На крају, слабост чини жвакање, гутање, говор и тешко дисање.

Међутим, амиотропна латерална склероза обично не утиче на функционисање урогениталног система и гастроинтестиналног тракта, нити утиче на чула или способност размишљања. Пацијент задржава способност да активно комуницира са рођацима и пријатељима.

Разлози

Код АЛС, нервне ћелије које контролишу мишићну активност постепено одумиру, узрокујући прогресивну слабост мишића која није подложна третману.

У 5-10% случајева, Лоу Гехригов синдром се препознаје као насљедна болест, али најчешће није могуће утврдити узроке кршења. Истраживачи проучавају неколико хипотеза о околностима које доприносе настанку амиотрофичне латералне склерозе:

• Генске мутације које могу довести до развоја насљедних облика АЛС чак иу одсуству релевантних предуслова у породичној историји.
• Хемијска неравнотежа Пацијенти са АЛС имају повећан ниво глутамата, неуротрансмитера који окружује нервне ћелије у цереброспиналној течности. Познато је да у великим количинама глутамат постаје токсичан за неке нервне ћелије.
• Несистематска реакција имуног система. Понекад имунолошки систем почне нападати нормалне ћелије без икаквог разлога, то може довести до њихове смрти.
• Поремећај метаболизма протеина унутар нервних ћелија доводи до постепене акумулације патолошких облика протеина и уништења ових ћелија.

Фактори ризика

Идентификовани су следећи фактори ризика:

• Хередити. 5-10% људи доживљава наследни облик АЛС. За њихову дјецу, шанса за добијање болести је 50%.
• Аге Амиотрофна латерална склероза најчешће се јавља у узрасту од 40 до 60 година.
• Паул До 65. године живота мушкарци пате од АЛС нешто чешће него жене. Након 70 година, разлика између полова се изједначава.

Могуће је да у неким случајевима негативан утицај загађене околине узрокује Лоу Гехригову болест. Разлози, дакле, крше еколошку равнотежу.

Поред тога, према резултатима неких студија хуманог генома, нађене су бројне генетске промене које су карактеристичне за све пацијенте са наслеђеном АЛС и за неке особе које пате од Лоу Гехригове болести нејасне генезе. Могуће је да су генетске промене одговорне за развој амиотрофичне латералне склерозе.

Еколошки фактори који могу изазвати изложеност УАС-у укључују:

• Пушење Цигарете готово удвостручују ризик од развоја неуролошког поремећаја. Што дуже особа пуши, то је већа опасност. Одбијање цигарета може постепено смањити повећани ризик.
• Излагање олову. Неки докази упућују на везу између УАС и дугорочне изложености олову на радном мјесту.

Према статистикама, људи који служе у војсци су у опасности. Наука још увек не може тачно да одговори како војна служба утиче на развој Лоу Гехриг-ове болести, али је очигледна могућа штета од следећих фактора: изложеност металима и хемијским једињењима, повреде, вирусне инфекције, повећани физички напори.

Компликације

Како се слабост развија, пацијенти са АЛС неминовно наилазе на различите компликације.

Тешкоћа у дисању је најчешћа компликација код Лоу Гехриг-овог синдрома. Болест (слика нормалних и погођених неурона налази се испод) на крају парализира мишиће одговорне за апсорпцију кисеоника и ослобађање угљичног диоксида. Постоје уређаји који олакшавају дисање ноћу. По структури, они су слични опреми коју користе особе са опструктивном апнејом за вријеме спавања. На пример, лекар може да препише позитиван притисак неинвазивној вентилацији пацијенту тако да може нормално да спава ноћу.

У завршним фазама АЛС, неки људи пристају на трахеостомију - хируршку операцију у којој се врат формира у трахеју (респираторни врат). У присуству трахеостомије, могуће је стално користити респиратор који снабдева ваздух плућима.

Најчешћи узрок смрти код пацијената са амиотрофном латералном склерозом је застој дисања. У просјеку, смрт се јавља 3-5 година након открића првих симптома.

Поремећаји говора

Већина пацијената са АЛС временом почиње да пати од проблема са говором. Процес развоја повреда почиње са појавом неодређености у изговору, са првим знацима слабости ретко трајног карактера. Током одређеног периода, говор се значајно погоршава, до те мјере да други не могу разликовати ријечи. У том смислу, пацијенти са АЛС обично се ослањају на употребу различитих комуникационих технологија у комуникацијске сврхе.

Опструирана апсорпција хране

Када је Лоу Гехригова болест (овог спортисте не треба мешати са фудбалерима по имену Ерик Гехриг, чије се статистике и физичке карактеристике значајно разликују од оних Ле Гехрига и Фернанда Рикена) атрофира мишиће одговорне за гутање, пацијенти могу умрети од исцрпљености и дехидрације. Такође значајно повећава ризик од уноса хране, течности или пљувачке у плућа, што може изазвати упалу плућа. За спречавање компликација користи се синтетичка сонда за храњење.

Деменција

Неки пацијенти са дијагнозом амиотрофне латералне склерозе имају потешкоћа да доносе одлуке и пате од поремећаја памћења. Понекад лекари дају додатну дијагнозу "фронтално-темпоралне деменције", што значи почетак деменције.

Којим доктором да идем?

Ако вам се чини да сте се нашли у раним симптомима и знаковима неуромускуларне болести као што је амиотрофична латерална склероза, прво се морате обратити терапеуту. Он ће саслушати ваше жалбе на здравље и обавити примарни лекарски преглед. Тада ће вас терапеут највјероватније упутити на лијечника специјализираног за болести нервног система - неуролога који ће наставити испитивање.

Шта можете учинити сами?

После упућивања неурологу, вероватно ће проћи неко време пре него што лекар направи тачну дијагнозу.

Ако сте се пријавили у специјализовани медицински центар, неколико неуролога, као и лекари других профила који су повезани са дијагнозом и лечењем Лоу Гехриг-овог синдрома, могу бити поверени прегледу. Болест (слика испод показује самог Гехрига, чија је каријера нагло прекинута због озбиљне болести) увијек захтијева озбиљан свеобухватан приступ.

Можда ћете морати дуго чекати да поставите дијагнозу, а присилно чекање често доводи до додатног стреса. Покушајте да следите стратешке препоруке које ће вам омогућити да поуздано преживите дијагностички период:

• Водите дневник симптома. Пре него што посетите свог неуролога, почните да водите бележницу или календар у којем морате да забележите време и околности у којима сте открили било какве потешкоће у ходању, координацију покрета руку, говора и гутања. Нехотични покрети мишића такође морају бити фиксирани. Ови записи ће помоћи да се одреди образац болести, што ће допринети дијагнози.
• Разговарајте са стручњацима. Поверење између лекара и пацијента не може бити прецењено када се ради о лечењу Лоу Гехриг-ове болести (фотографија бејзбол играча, која се налази изнад, узета је пре болести). Покушајте успоставити поуздану комуникацију са свим специјалистима укљученим у дијагностику и терапију.

Шта ће доктор?

Терапеут ће пажљиво испитати породичну историју и тренутне симптоме и знакове. Терапеут и неуролог могу обавити физички и неуролошки преглед, који обично укључује следеће прегледе:

• Рефлекес.
• Снага мишића
• Мусцле тоне.
• Додир и вид.
• Координација покрета.
• Задржавање биланса

Дијагностика

Амиотрофну латералну склерозу је тешко дијагностицирати у раним фазама, јер су њени први знаци врло слични симптомима других неуролошких обољења. Да бисте искључили присуство других болести, спроведите следеће студије:

• Електромиограм (ЕМГ). Током ове процедуре, лекар ставља електроду у различите мишиће кроз кожу. Студија помаже да се одреди електрична активност мишића током контракције и релаксације. Патологија мишића откривене електромиограмима омогућавају тачну дијагнозу "амиотропне латералне склерозе (Лоу Гехриг-ове болести)" или других неуролошких болести. Поред тога, према резултатима ове студије, стручњаци су у могућности да одреде курс физиотерапије.
• Проучавање провођења живаца. Ова процедура вам омогућава да измерите способност живаца да шаљу импулсе на различите делове тела. Таква студија је спроведена како би се утврдило присуство оштећења нерва или специфичних мишићних болести.
• Магнетна резонанца томографија (МРИ). Користећи радио таласе и моћно магнетно поље, МРИ даје детаљне слике мозга и кичмене мождине. МРИ детектује присуство тумора кичмене мождине, киле интервертебралног диска у цервикалном региону, као и друге поремећаје који не представљају Лоу Гехригову болест. Симптоми, међутим, могу бити слични.
• Анализе урина и крви. Лабораторијска испитивања узорака урина и крви могу елиминисати друге болести са сличним симптомима.
• Спинална пункција (Куинцке пункција). Понекад лекар узима узорак цереброспиналне течности за анализу. Ова процедура се састоји од стављања мале игле између два пршљена у лумбалну кичму и сакупљања мале количине цереброспиналне течности за истраживање у лабораторији.
• Биопсија мишића. Ако доктор посумња да немате амиотрофну латералну склерозу, али болест мишића, он може наручити биопсију. Ова процедура се изводи под локалном анестезијом и састоји се од уклањања малог комада мишићног ткива, који се затим шаље на лабораторијско тестирање.

Друг треатмент

Пошто се Лоу Гехригова болест не може преокренути, сви третмани су намењени само за ублажавање симптома, спречавање компликација и максимизирање квалитета живота пацијента.

Лек који се зове "Рилузол" је једини лек који је одобрен за употребу у БАС од стране Управе за храну и лекове. Рилузол успорава прогресију болести смањујући ниво неуротрансмитера (глутамата) у мозгу. Овај лек може изазвати нуспојаве као што су вртоглавица и дисфункција гастроинтестиналног тракта и јетре.

Лекар чешће прописује лекове за ублажавање других симптома:

• Грчеви и грчеви у мишићима.
• Мишићна спастичност.
• Затвор.
• Умор
• Повећана саливација.
• Повећана производња спутума.
• Болови
• Депресија
• Поремећај спавања
• Нехотичан смех или сузе.

Респираторна и физикална терапија

Временом мишићи слабе и постаје теже дисати. Лекари ће редовно проверавати респираторну функцију и прописати употребу уређаја који олакшавају спавање ноћу.

У неким случајевима, пацијенти више воле дисати кроз систем вештачке вентилације плућа. Лекар поставља специјалну цев у хируршки рез на грлу који води до трахеје (трахеостомија) и повезује цев са респиратором.

Физиотерапеут се бави проблемима бола, ходања, покретљивости, уређаја и опреме за фиксирање. Обично се пацијентима са АЛС-ом прописује комплекс лаких физичких вежби са циљем да се што дуже одржи нормалан кардиоваскуларни систем, тонус мишића и опсег покрета.

Пацијенту је такође потребна квалифицирана психолошка помоћ.

Рикен: Лоу Гехригова болест?

Постоје случајеви када је код познатих људи дијагностикована амиотрофна латерална склероза. Невоља није заобишла популарног фудбалера: Фернандо Рицксен је такође пао у редове АЛС пацијената. Лоу Гехригова болест присилила га је да се повуче из професионалног спорта и да се укључи у лијечење, надајући се да ће дјелотворност нетестираних и не званично одобрених лијекова. Риксен је рекао да ће бити прва особа која ће победити болест.