Синдром Пјера Робина: узроци, лијечење, посљедице. Педијатријска максилофацијална хирургија

Синдром Пјера Робина назван је по француском зубару који је 1923. године открио везу у манифестацији симптома ове болести. Иако су у КСИКС веку неки од њих описани у медицинској литератури. Болест је прилично ретка, али статистика се незнатно разликује од земље до земље. Тако у Европи (Данска) са наведеном патологијом појављује се једно дете од 14.000 новорођенчади које су преживеле порођај, ау САД 1 дете од 20.000 до 30.000 рођених беба. Манифестација болести је дефект у максилофацијалном подручју особе.

Узроци болести

Развојни поремећај доња вилица и непце се јавља током феталног раста детета. Иако нису сви фактори разјашњени, појављује се синдром Пјера Робина. Патологија се може јавити у различитим околностима:

1. У случају инфективног ефекта на рану фазу трудноће мајке.
2. Када су шокови или избочине у материци, током трудноће.
3. Код генетских поремећаја може се појавити и Пиерре Робинов синдром (наслеђе изгледа овако - у око 5% случајева друго дете се рађа са синдромом, ако у породици постоји једно болесно дете).
4. Повремено се патологија манифестује када се носе два или више деце.

Клинички знаци

Главни симптом болести је хипоплазија доње вилице - њена неразвијеност (таква дјеца имају заобљену неразвијену браду), у вези са којом се усне шупљине смањују и језик помиче назад. На дјетињастим плочама бебе формира се прорез. Функција дисања и гутања је тешка. Врло често, са Пјер Робиновим синдромом, појављују се и друге патологије:

• Повреде структуре слушног апарата, које су довеле до губитка слуха.
• Болести централног нервног система (оштећена моторна функција, микро- и хидроцефалус, одложени развој говора и психа, епилепсија нападаја.
• Конгениталне аномалије визуелна функција - катаракта, миопија.
• Болест срца.
• Присуство додатних прстију на удовима.
• Недостатак неких удова.
• Неправилно формиран мокраћни систем.
• Повреда формације кичме и грудног коша.
• Са 20% случајева рођени су деца са Пиерре Робин синдромом ментална ретардација.

Код дјетета рођеног с овом патологијом, дисање је често промукло и тешко, слузнице и кожа постају плаве. Ако не помогнете на време, то може бити фатално.

Типови болести по тежини

Синдром Пјера Робина код новорођенчади је подељен у неколико степени, у зависности од способности само-активности тела:

1. Благи тип болести (дијете има нормално дисање, постоје мањи проблеми са гутањем хране, које мајка може елиминисати).
2. Просечан тип болести (функције дисања и гутања су тешке, може доћи до гушења). Захтева лечење у болничкој клиници.
3. Тешка врста болести (новорођенче је практично неспособно за дисање, немогуће је примати храну кроз уста). У овом случају, да би преживело, дете захтева хитну хируршку интервенцију.

Конзервативни третман

У раним данима, бебе које имају дефект у максилофацијалном подручју се хране кроз цев, постепено прелазећи на дојење. Лечење синдрома има за циљ олакшавање дисања, ослобађање бебе од недостатка кисеоника и елиминисање јаза меког непца. Постоје случајеви када се испостави да побољшава респираторну функцију дјетета због удобног положаја тијела.

Лечење може бити конзервативно и оперативно, у зависности од комплексности болести. У већини случајева, са благом тежином, лечење се дешава стављањем детета на стомак. Ова метода доприноси расту доње вилице, која помера језик пацијента даље од задњег зида, што доводи до лакшег дисања. Када се беба креће или плаче, његово дисање постаје боље, али за време спавања, то поново постаје тешко, стога је неопходно стално надгледање такве деце.

Користе се и различити лекови - антиконвулзиви и седативи (фенобарбитал, Сибазон и др.). После првог месеца живота детета, препоручљиво је спровести неуросонографију (ултразвучну дијагностику мозга) да би се откриле абнормалности у његовој структури.

Оперативна интервенција

Ако Пјер Робин синдром има умерен степен озбиљности, да би избегао хируршку интервенцију, дете стави пластичну плочу на горњу вилицу, блокирајући подељено непце и гурајући језик детета напред.

У зависности од специфичног случаја болести, привремено глоссопексија (померање језика са задње стране уста и њена везаност за доњу усну детета) може обавити медицинско особље. Ово операције одржава се 1-2 месеца. Храњење детета, у овом тренутку, обезбеђује се кроз гастростомску цев (рупа која се прави у стомаку за храњење бебе). Гастростомија се обично формира из зидова желучаног ткива или танког црева. Умеће се, стално или за време храњења, гуменом цевчицом која служи као сонда за унос хране у стомак.

Лечење тешке болести

Модерна максилофацијална хирургија третира све степене Пиерре Робинове болести.

Код изразито изражене хипоплазије доње вилице детета, у тешким случајевима синдрома, компресионо-дистракциона остеосинтеза (хируршка метода утицаја на коштане структуре се такође користи да би се обезбедио процес остеогенезе - рестаурација и продужавање људских костију) и трахеостомија (рупа за дисање у трахеји , где за враћање само-дисања.

За операцију остеосинтезе потребни су специјални уређаји за фиксирање доње вилице детета, компресију и продужење. Постоје уређаји стране и јефтиније домаће производње. Уређај је причвршћен за доњу вилицу дјетета с два пина на десној и лијевој страни. Између њих, кост се пиље и споји компресијом 5 дана да се формира млада кост. На 6. дан, делови вилице полако почињу да се померају (око 1 мм дневно). Метода продужавања младе кости назива се дистракција .

Током операције се користи интубацијска анестезија (привремено искључење осетљивости и свести особе у мозгу, уз парализу мишићних функција, као и увођење цеви за дисање за вентилацију плућа).

После 5-6 дана након почетка продужења мандибуле детета, најчешће се успоставља независна респираторна функција бебе. Одвраћање пажње одвија се док се не успостави правилан однос лица. На крају ове процедуре, дете се пребацује у нормалну исхрану и испушта се кући. Уређаји се уклањају под општом анестезијом, само 3 месеца након коначне трансформације издуженог дела вилице у тврду кост.

Уклањање расцјепа непца

Операција уклањања расцјепа непца пожељна је за провођење прије него што дијете почне говорити (од 6 мјесеци до 1,5 година). Време његовог држања у великој мери зависи од нормализације бебиног дисања. Пре уранопластике препоручује се ношење уређаја (обтуратор) који раздваја назалне и усне шупљине за нормално дисање и храњење.

Максилофацијална хирургија се обично изводи у неколико фаза:

• У првој фази се врши "велопластика" меког непца.
• У другој фази - пластично непце. Разни специјалисти у области максилофацијалне хирургије у једном тренутку препоручили су свој приступ времену фаза уклањања аномалије горњег непца. Друга фаза уранопластике може се обавити од 1 године до 10-11 година.

Последице болести

Као што је већ споменуто, дјеца која су патила од синдрома Пјера Робина могу мало заостати у развоју интелигенције и говора, могу имати проблема са видом и слухом, а постоји и могућност болести централног нервног система. Међутим, третман је почео у потпуности и на вријеме може побољшати не само изглед, него и виталну активност дјетета.