Болест Помпеа: симптоми, дијагноза, лечење
Тренутно, научници су идентификовали и проучили стотине насљедних патологија које практично нису подложне лијечењу и доводе до најопаснијих посљедица. Ово укључује ретку Помпе болест, која се лечи ензимском терапијом. И упркос чињеници да је болест ретка, покушајте да схватите који су узроци и који су симптоми ове опасне патологије. 
Обилазак историје медицине
За разлику од других генетских патологија, Помпеова болест је први пут откривена пре мање од једног века (1932) од стране холандског научника, по коме је и названа. И. Помпе је у својим научним списима описао ову болест као наследну болест, коју карактерише повреда метаболизма гликогена у телу. Због таквих патолошких промена, мишићна и нервна ткива су поремећена.
Пошто је идентификација болести у медицини забележила нешто више од 50 случајева. Истовремено, број женских и мушких пацијената је готово еквивалентан. Исход болести у сваком случају је различит и зависи од стадијума и облика патолошког процеса.
Главни узроци болести
Главна покретачка полуга ове болести је мутација гена ГАА, који се налази на 17. хуманом хромозому. Садржи шифру секвенце 4 - гликозиде, киселински алфа-1 или малтазу. Од производње ових кључних ензима директно зависи од процеса раздвајања гликогена на његове саставне компоненте, које се деградирају у глукозу услед следећих процеса. Као резултат, одсуство једноставних сегмената молекула гликогена узрокује повреду размјене енергије у ћелијама целог организма.
Присуство неколико облика болести је последица степена мутације наследног гена. Када је код носиоца делимично промењен, процеси цијепања гликогена могу бити успорени, што објашњава појаву Помпеове болести код одраслих.
Када је ген потпуно мутиран, први симптоми патологије се манифестују у раном детињству, чешће од првих дана живота. Рана дијагноза болести и правилна идентификација њеног облика важни су за избор методе терапије и прогнозу за пацијента.
Карактеристике болести
Манифестација Помпеове болести код деце и одраслих заснива се на класичној гликогенози, у којој скелетни мишићи, миокард и нервни систем пате од вишка гликогена. Она се не разграђује у телу и акумулира у ћелијама мишићног ткива, јетре и миокарда. Стога, у присуству болести, патологија уништава првенствено ове органе. У недостатку благовременог лечења, пацијенти развијају друге коморбидне болести, које су резултат метаболичких поремећаја.
Такође треба напоменути да се генетичка трансмисија мутираног гена у Помпе-овој болести одвија аутосомално рецесивно, а прекомерна акумулација гликогена у лизосомима доводи до формирања великих вакуола. Као резултат тога, ћелије са тако великим формацијама су оштећене, а те промене су већ неповратне. 
Класификација гликогенозе 2. типа
Болест, названа Помпеова болест, није ништа друго него наслеђена гликогеноза типа 2. Патологија у медицинској пракси је подељена у следеће облике:
- Еарли инфантиле. По закону, овај облик се сматра најтежим и опаснијим. Она се манифестује у дјеци у првим мјесецима живота и убрзано напредује. Код дијагностиковања код беба, откривене су патологије срца, оштећење јетре и знакови миопатије. Због брзог развоја болести, прогноза за пацијенте је прилично негативна. У већини случајева долази до смрти деце до годину дана од респираторне или срчане инсуфицијенције.
- Лате инфантиле. Овај облик карактерише развој симптома код деце од 12 до 36 месеци. Стопа развоја болести Помпе у таквим случајевима је нешто нижа него у раној инфантилној форми. У овом случају, главна лезија је срчани мишић. Деца умиру затајење срца у адолесценцији.
- Јувениле. Симптоми болести се манифестују у доби од 6-10 година у облику оштећења миокарда. Ток болести је спор. Прогноза - смртност у узрасту од 18-20 година.
- Адулт. У овом облику, болест Помпеа показује симптоме код пацијената који припадају старосној групи 20-40 година. Главни симптом је полагана миопатија. У овом случају, поремећаји јетре и миокарда су ретко фиксирани. Чешће, то су мање промјене у раду ових тијела. Прогноза за овај облик болести је најповољнија. Већина пацијената живи у старости, а само у изолованим случајевима је могуће рану смрт од срчаних болести или респираторна инсуфицијенција.
Савремени научници објашњавају варијабилност облика болести степеном мутације одговарајућег гена. Нема јасније слике и разлога за развој једног или другог облика болести, јер је овај синдром врло риједак.
Клиничка слика патологије
Веома је тешко конкретизовати главне знаке манифестације болести, јер у потпуности зависе од облика патолошког поремећаја. Стога је исправније узети у обзир клиничке манифестације у зависности од овог критеријума. 
Симптоми ране инфантилне форме
У раном инфантилном облику, патологију откривају локални педијатри који штите бебу. Приликом прегледа малог пацијента у првим мјесецима, забиљежено је повећање јетре и кашњење у психомоторном развоју. Нешто касније, симптоми се допуњују проблемима са уносом хране, због изражене слабости мишића сисања. Такође је откривена дисфагија, а након минималног времена - потпуна хипотрофија. Пошто је болест ретка, педијатри нису увек у могућности да правовремено постављају исправну дијагнозу. На крају крајева, симптоми и фотографије Помпеове болести код деце су слични многим другим болестима. Касније, мрвице долазе са респираторним и срчаним затајењем и, као резултат, смрћу.
Манифестације касног инфантилног и јувенилног облика
У касној и малољетничкој патологији, клиничка слика је врло слична. Једина разлика је у времену појављивања првих знакова, односно откривања слабости мишића. Касније, симптоми су допуњени ослабљеним срчаним мишићем. Неколико месеци након појаве првих знакова, лекари дијагностикују формирање мишићне дистрофије скелетних мишића и кардиомегалије. Истовремено, слезина и јетра значајно расту на позадини знакова који се јављају, који се могу детектовати и ултразвуком и палпацијом.
Трајање болести у сваком случају може бити различито, али просјечни период је 9-12 година. Истовремено, могу се јавити индиректни симптоми патологије у облику главобоље, ноћне апнеје и честих респираторних обољења различите комплексности. Недостатак терапије је фаталан због срчане инсуфицијенције.
Симптоми одраслог облика
У облику за одрасле, десет пута је теже идентификовати болест, јер се клинички знакови појављују полако и могу се размазати симптомима хроничних болести. Инхерентно овом облику Помпеове болести, слабост мишића се често приписује умору или прекомерном раду. Након неколико година, сколиоза или рак дојке, узрокована слабошћу мишићног случаја, спаја примарне симптоме. У ретким случајевима, са потпуним прегледом пацијената откривају се благи знаци затајења срца.
Патологија се може развијати неколико деценија без угрожавања квалитета живота. Стога, чак иу одсуству терапије, већина пацијената живи у старости.
Дијагностичке методе
Упркос чињеници да је Помпеова болест прилично ретка, научници су је успјели детаљно проучити. Међутим, не постоји специфичан метод који би дао детаљан одговор о стању пацијента. Стога је у медицинској пракси дијагноза "гликогенозе типа 2" направљена на основу свеобухватне студије која се састоји од резултата:
- биохемијска анализа крви;
- преглед и прикупљена историја;
- студије биопсије мишића;
- ЕКГ;
- ЕцхоЦГ и друге лабораторијске и инструменталне методе.
Дијагноза Помпеове болести почиње већ када се пацијент прегледа. Доктор открива слабост мишићни мишићи, што потврђују резултати прикупљене историје. Код таквих симптома пацијенту се препоручује да направи кардиограм, који јасно показује смањење ПК интервала, као и ширење КРС комплекса узроковано повећањем миокарда. Прекид рада срчани мишић То је такође узрок инверзије Т-таласа, која се манифестује као резултат повећања трајања фазе вентрикуларне реполаризације. Важно је напоменути да таква студија може потврдити присуство Помпеове болести само код дјеце, јер можда не постоји повреда миокарда у одраслом облику.
Биохемијско лабораторијско испитивање крви пацијента омогућава да се потврди или побије прелиминарна дијагноза специфичних и индиректних знакова. У специфичном тесту крви одређена је активност 4-гликозида и алфа-1 у плазми. Са смањењем нормалних показатеља, таква анализа потврђује присуство болести. Што се тиче индиректних крвних тестова, код Помпеове болести је забележен нагли пораст креатин фосфокиназе.
Када се хистологија мишићне биопсије у лабораторији открије у миоцитима вишеструке инклузије гликогена. У Помпеовој болести, слика таквих патологија под микроскопом изгледа као ћелије пјене.
Крајња тачка у постављању такве дијагнозе може поставити лекара генетичара након истраживања спроведеног секвенцирањем погођеног гена.
Терапија и прогноза болести
Данас је једина могућност лечења Помпеове болести терапија за замену ензима. Омогућава попуњавање дефицита 4-гликозида и алфа-1. Неопходне припреме данас се раде само у САД-у, а њихова цијена је прилично висока. 
Курс терапије у трајању од 12 месеци коштаће око 100-400 хиљада долара, а то није доступно свима. Али чак и ако је могуће купити потребне лијекове, немогуће је предвидјети исход терапије, јер је она индивидуална.
Без одговарајуће терапије, прогноза је неповољна за пацијенте са инфантилним и јувенилним обликом болести. Код одраслих типова патологије, прогноза је двосмислена.