Протеус синдром: симптоми и третман.

Постоје многе урођене болести које доводе до деформације тела и органа. Једна од ових патологија је Протеусов синдром. Тешко је генетске болести у којој се повећава раст коштаног ткива. Постоје различити облици патологије који се манифестују на различите начине. У неким случајевима долази до раста коже или мишићног ткива. Овај синдром је изузетно риједак. Описано је око 200 случајева болести, од којих су неки непотврђени. Патологија је опасна не само за деформације организма, већ и за тешке компликације, што доводи до смрти у младом добу.

Историја болести

Ова страшна болест постала је позната у 19. веку, када су научници заинтересовани за Џозефа Мерика у циркусу чудовишта. Постао је познат широм света као "човек од слона". Тада се појавио назив овог синдрома: то је било повезано са именом митског створења - Протеус, које је могло да поприми различите облике. Јосифов живот је био неуспешан, а последње године провео је под надзором енглеског хирурга Фредерика Тривеса. Овај доктор је заинтересован за необичну болест "људског слона". Упркос томе, опис болести се јавља тек 70-их година двадесетог века. Протеус синдром је забележен код 200 људи широм света. Ова бројка је нетачна, јер се у неким случајевима ова патологија може помијешати с другим развојним дефектима. Чињеница је да болест има различите манифестације. Често се одвија у лаганој форми, па се не може дијагностиковати.

Протеус синдром: узроци болести

Узрок патологије је мутација гена. Познато је да се наше тело састоји од низа ДНК ланаца који се преносе од родитеља. У неким случајевима, генетске информације не успевају током ембрионалног развоја. Зато настају урођене патологије. Протеус синдром се јавља са променама АЦТ гена. Овај протеин је одговоран за убрзавање раста телесних ћелија. Код здравих људи, АЦТ ген је неактиван. Озбиљност болести је директно повезана са периодом када је дошло до мутације. Што прије АКТ протеин буде оштећен, симптоми ће бити тежи. Научници још увек покушавају да схвате како генетска мутација истог гена може да убрза развој различитих ткива у телу, и од чега зависи.

Симптоми синдрома протеуса

Тешко је одговорити на питање о томе који тачно критеријуми разликују Протеусов синдром. Симптоми ове болести су различити.

Упркос чињеници да се мутација гена јавља у пренаталном периоду, немогуће је дијагностиковати патологију при рођењу детета. Откривено је у раном детињству. Обично се први симптоми јављају код деце од 2 до 5 година. Клиничке манифестације синдрома Протеус могу бити следеће:

1. Повећајте једну руку или ногу. У овом случају, други екстремитет се развија према старости и има нормалну величину.
2. Патолошки раст коштаног ткива. Из тог разлога, особа постепено губи способност кретања. Кости могу или расти или се појављивати на мјестима гдје не би требале бити. Овај симптом се сматра најтипичнијим за ову болест.
3. Претеран раст и задебљање коже. Обично се посматра на једној страни тела: на ђону, длану, лицу.
4. Развој рака.

Компликације синдрома протеуса

Нажалост, поред главних симптома, у синдрому Протеус се јављају и тешке компликације. Најчешће су повезани са онколошким патологијама које су уочене код пацијената. Неуролошки симптоми могу се придружити главним клиничким манифестацијама. То је развој конвулзивни синдром говор, гутање или оштећење вида, и ментална ретардација. Могуће су и пареза и парализа удова. Патолошки раст ткива доводи до болова у мишићима и зглобовима. У неким случајевима преовладава едематозни синдром. Фатални исход је последица малформације церебралних судова или плућне емболије.

Протеус синдром: лечење патологије

С обзиром да је болест генетска, немогуће је отклонити њен узрок. Лекови за лечење синдрома Протеус нису од посебне важности, јер нису у стању да елиминишу дефекте скелета. Једини начин да се олакша живот пацијентима је операција. Показује се код тешких закривљености кичме, јаке асиметрије удова и патолошког раста коже. Пацијенте са синдромом Протеус треба пратити до краја живота ортопедски хирург, неуропатолог, хирург, офталмолог и онколог. Терапија лијековима укључује само симптоматске лијекове за лијечење. Они укључују васкуларне агенсе, диуретике и таблете за бол. Развој пластичне хирургије омогућио је да се отклоне многи дефекти, чиме се побољшава изглед пацијената.

Спречите превенцију синдрома

Протеус синдром је болест која се не може унапријед дијагностицирати. Према томе, не постоји специфична превенција. Мјере за сузбијање ове патологије обично имају за циљ спречавање развоја компликација. То су: стални надзор од стране специјалиста, елиминација могућих дефеката и узимање симптоматских лекова. Како би се спријечиле генетске патологије, трудницама се савјетује да избјегавају стресне ситуације, да се одрекну лоших навика и рада везаног за хемикалије.