Струмпелова болест: симптоми, дијагноза, лијечење
Стумпиллова болест се назива породична спастична параплегија - болест која се наслеђује. Симптоми болести често се јављају у раној доби - до краја прве деценије живота. Постоје случајеви развоја патологије у каснијој, чак и старости. Стумпиллова болест захвата кичмене стубове и жице у лумбалном подручју пацијента, узрокујући патње доњих екстремитета пацијента.
Мало историје
1883. је вријеме када је Струмпел открио насљедне облике параплегије. Као доказ, он је описао бројне случајеве насљедних патологија код пацијената који пате од слабог мишићног ткива у ногама. Клиничку слику допунили су ослабљена осетљивост на вибрације и функционалност бешике. Касније, М. Лорраин је преузео студију презентираних пацијената. Данас је Струмпелова болест проширена група патологија.
Зашто је пацијент болестан?
Научна истраживања која користе најновију технологију нису довела до идентификације одређеног узрока болести. Највјероватније је то због ријеткости таквих клиничких случајева. Друго место по вероватноћи је добро изражена генетска природа патологије, која „ставља крст“ на друге провокаторе болести.
Како је тачно наслеђена Строумпелова болест? Трансфер наслеђивањем врши се сродством од родитеља до дјетета. У овом случају, постоје три могуће варијанте гена:
- аутосомно доминантан. Један од родитеља са вјероватноћом од 50-100% може пренијети болест свом дјетету. У таквим околностима, носиоци болести су доминантни гени који се вјероватно преносе на дијете;
- аутосомно рецесивно. То је мала вјероватноћа насљедне трансмисије патологије (0-50%). Информациона компонента болести преноси се генима који, у интеракцији, делују као рецесивни.
- варијанта са Кс хромозомом. Када се Стриумпелова болест наслиједи преко мушке линије.
Манифестације болести
Шта је Струмпелова болест? Симптоми патологије су једноставни. У случају некомпликованог облика болести, симптоми су ограничени на парапарезу доњих екстремитета, бол у лумбалном подручју и појачани тонус мишића ногу.
Обратите пажњу на симптоме који карактеришу све облике болести:
- потешкоће у ходу (карактер зависи од старости пацијента). У случају малог дјетета, потешкоће се јављају у фази учења бебе да хода. Болесна деца касне са самопокретањем на ногама. У процесу ходања, беба срамежљиво прелази, преноси телесну тежину на прсте. Од детињства, дете губи способност да има прави ход. Мушкарац средњих година може пасти док хода, доживљавајући кронични бол у доњим екстремитетима. Природа бола зависи од положаја и тренутног стања пацијента. Пацијент у старости може бити подвргнут стању дјеломичне (потпуне) имобилизације. Особа пати од болова у зглобовима, понекад долази до деформације зглобова;
- слабост мишића ногу, повећан тонус мишића услед прекомерне напетости;
- умор ногу;
- хроничног умора, нервозе;
- болести зглобова;
- деформитет стопала;
- парапареза доњих екстремитета;
- парестхесиас;
- мишићна атрофија ноге (понекад руке);
- синхронизација симптоматских манифестација;
- прогресивна природа симптома.
Запуштени облик болести може довести до уринарне инконтиненције, конвулзивног стања ногу. Старост је додатна компликација патологије, која доводи до развоја епилепсије, појаве поремећаја у моторном систему итд.
Сви симптоми болести су глатки, напредују током времена. Из тог разлога, болест дуго може проћи незапажено.
Облици болести
У званичним изворима, описана болест је представљена у два главна облика:
- Цомплицатед.
- Без компликација.
У првом случају, главним симптомима болести додају се бројне неуролошке и васкуларне патолошке манифестације. На пример, поремећен је срчани ритам, појављује се епилептички напади, вид и слух се погоршавају, појављују се знаци атаксије, посматрају се менталне абнормалности.
Ако говоримо о болести без компликација, онда је у таквим околностима клиничка слика јасна: стање пацијента карактеришу класични симптоми, абнормалне манифестације у нервном систему пацијента су одсутне.
Алтернативна класификација
Болест Струмпелле-Марие Бекхтерев се сматра наследном. Међутим, пракса показује случајеве одсуства генетске компоненте развијене патологије.
То је због двоструке природе болести, а појавила се и друга класификација болести:
- Наследни.
- Не-наследни (идиопатски).
Дијагностичке мере
Како се открива Струмпелова болест? Дијагноза болести се састоји од неколико периода, укључујући и одређене активности. Примарни доктор обавља опћи преглед пацијента, разговара с њим о симптомима који су се појавили. Лекар искључује или потврђује чињеницу о наслеђивању, сазна о природи само-третмана спроведеног прије одласка у болницу.
У другој фази пацијент се упућује неурологу. Неуролог на Стриумеловој болести проводи низ вјежби с пацијентом, након чега оцјењује тонус мишића удова, идентифицира могуће рефлексне патологије и синкроницитет лезије.
Магнетна резонантна (компјутерска) томографија кичмене мождине може бити укључена у листу дијагностичких мјера. Процедуре помажу специјалистима да идентификују абнормалности у структури, да процене трактате и жице кичмене мождине.
Да би се потврдила наследна природа болести, спровести ДНК истраживање како би се истражили могући пропусти у гену.
Патолошки третман
Да ли је могуће излечити Струмпелову болест? Третман који модерна медицинска наука може понудити не може се назвати 100% ефективним. Главни циљ терапије је смањити симптоме и побољшати квалитет живота пацијента.
Пацијент узима лекове чија је акција усмерена на смањење мишићног тонуса. На пример, "Бацлофен". У групу препоручених лекова убрајају се разни мириси и витамини. Физиотерапеутске процедуре, купке игала, апликације на стопалима помоћу парафина ће олакшати стање пацијента. Понекад има смисла бити као рефлексологија, акупресура, физиотерапија.
Важност ортопедске терапије, која укључује употребу специјалних протеза које помажу пацијенту да се креће, не може се потценити.
Неки стручњаци препоручују симулатор за Стриумелову болест, чији је циљ смањење тонуса мишића.
Важно је знати да је терапија у сваком клиничком случају индивидуална. Лекар узима у обзир не само резултате дијагностичких мјера, већ и садашње стање особе, озбиљност клиничке слике, постојеће болести.
Зашто је важно не одлагати третман?
Струмпелова болест је једна од најозбиљнијих насљедних болести. У случају болести, нервни систем пацијента највише пати. У било којој доби особа може имати симптоме болести, с временом ће се неугодне посљедице болести само напредовати, слика ће се погоршати. Запуштени облик болести укључује пацијента који губи пуну функцију здјеличних органа. Ако се обратите специјалистима у раним фазама развоја болести, напредак се може зауставити: побољшати ход, елиминисати слабост мишића, деформитет стопала.
Могуће компликације и последице
Опасност од описане болести не заснива се само на симптомима. Временом, особа која болује од болести губи способност самосталног кретања и потпуног живљења. Дефект неуролошке природе - слабост мишића ногу - подразумева потребу за адаптацијом рада пацијента.
Као резултат тога, пацијент не може увек да настави да ради оно што воли, губи интерес за сопствени живот. Пацијентима је потребна не само специјализована нега, већ и подршка психотерапеута.
Каква је прогноза?
Стручњаци инспиришу пацијенте тако што дају повољне прогнозе у процесу развоја болести. Лекари тврде да правилан и благовремени третман болести не само да може смањити појаву симптома, већ и значајно побољшати квалитет људског живота. Сама болест не спада у категорију фаталних болести. Међутим, треба напоменути да њен прогресивни облик може довести до развоја коморбидитета, што пак може бити фатално за несретнике.
Како се заштитити?
До данас не постоје ефикасне методе превенције болести. То је због недостатка повјерења у узрок развоја болести. Стручњаци кажу да здрав начин живота, правилна исхрана и умерена физичка активност особе могу да га заштите од претње. Горе наведене мјере ће ојачати имунолошки систем, што значи да ће само допринијети здравом развоју тијела.
Ако говоримо о наследној предиспозицији за болест, неопходно је консултовати се са одређеним бројем лекара и редовно проћи комплетан преглед. Такав приступ не само да ће одмах реаговати на појаву болести, већ и успорити темпо њеног развоја.
Редовне посјете окружном лијечнику, опћи преглед тијела, полагање тестова - неопходна превентивна мјера, која "ради" у случају било које болести.
Невероватна претња јавља се друштву Стриумпел болести. Фотографије пацијената који пате од наследне болести, буквално су поплавили специјализоване медицинске именике. Неуобичајена патологија захтијева не само дјелотворан и дуготрајан третман, већ и подршку рођака и блиских људи. Тренутно, групе научника из цијелог свијета настављају да одговоре на популарна питања о поријеклу болести, њеном узроку развоја и методама лијечења. Једино се може надати ефикасности и ефективности акција научника чији ће радни плодови бити корисни за друштво у целом свету.