Виллебрандова болест: узроци, симптоми, дијагноза и карактеристике третмана

Виллебрандова болест (код ИЦД-10 - Д68.0) је најчешћа прирођена (генетска) патологија згрушавања крви. У овом случају, крв коагулира спорије, а крварење траје дуже него код здраве особе.

Узроци болести

Вон Виллебрандова болест се преноси генетски из генерације у генерацију. Патологија је ретка - у једној од 800-1000 људи, али чешће се јавља у благом облику. Вјероватноћа појаве болести код људи оба пола је иста.

У здравом телу, у случају крварења, крвне ћелије, које се називају тромбоцити, навиру на место оштећења посуде и, лепљењем, утакну "рупу".

У случају Виллебрандове болести, нормални процес згрушавања је поремећен због потпуног одсуства, дефекта или недостатка специјалног протеина који је директно укључен у формирање крвног угрушка (тј. „Лепљење“ акумулације тромбоцита на оштећено подручје). Овај протеин се зове Виллебрандов фактор.

Етиолошки (каузални) фактори патологије су:

• оптерећено наслеђе;
• конгениталне дефекте коагулације;
• лимфопролиферативне, аутоимуне болести.

Класификација болести

Постоји неколико врста ове болести:

• Тип 1. Карактерише га недостатак вон Виллебрандовог фактора, који се манифестује малим или умереним крварењем, односно недостатком овог протеина. Међу пацијентима који пате од ове болести откривено је 80% ове болести (чешће случајно). Терапија није потребна.
• Тип 2. Присутан је Виллебрандов фактор, али протеин, због дефекта, не обавља своје функције. Најчешће је крварење безначајно, али је могуће и озбиљан ток.
• Тип 3. Појављује се у 5% случајева. Карактерише га потпуно одсуство присуства екстремно мале количине вон Виллебрандовог фактора, због чега пацијенти доживљавају масовно крварење током хируршких интервенција или као резултат повреда. Често се јавља анемија.

Поред тога, изолована је врста тромбоцитне болести, у којој се, услед мутације гена, повећава осетљивост рецептора тромбоцита на мултимере Виллебрандовог протеина високе молекулске тежине.

Такође постоји стечена Виллебрандова болест која се јавља код пацијената са лимфопролиферативним и аутоимуним патологијама. Овај тип болести се развија као резултат појаве специфичног инхибитора Виллебрандовог фактора.

Ризичне групе

Пацијенти у ризику укључују:

• оптерећено наслеђе (генетска предиспозиција);
• болује од кварења крви због различитих патологија и повреда.

Главни симптоми

Најспецифичнији симптом за вон Виллебрандову болест (ИЦД-10 - Д68.0) је крварење из носа, унутрашњих органа, десни. Штавише, крварење може бити и мање и масивно и често се одвија на микроциркулаторном типу.

Код пацијената са значајним дефицитом тромбоцитног протеина, крварење (утерине, гингиве, назалом) је дугачко и обилно, а често се јављају и крварења у зглобовима и мишићима. Продужено крварење се може јавити и током вађења зуба, операција и повреда.

Друге манифестације

Крварења у мишићном ткиву и поткожном ткиву (хематом) јављају се у овој патологији углавном као посљедица озљеда код пацијената са тешким обољењем.

Хеморрхагиц синдроме са вон Виллебрандовом болешћу није стални симптом болести. Периоди егзацербација се измјењују са готово потпуним одсуством крварења.

У неким случајевима, вон Виллебрандова болест је комбинована са мезенхимском дистрофијом. Истовремено, за пацијенте је утврђено да имају прекомерну растезљивост коже, пролапс вентила у срцу и повећану покретљивост зглобова са слабим лигаментима.

Због аутосомног насљеђивања, болест погађа и жене и мушкарце исте фреквенције. Међутим, због физиолошких карактеристика (репродуктивне функције), чешће се јављају хеморагијски симптоми код жена. Дакле, 65% пацијената пати од менорагије. Обилно рецидивирајуће крварење утеруса обично траје више од 10 дана, компликовано пост-хеморагијском анемијом.

Крварење из дигестивних органа (дуоденум, стомак) је симптом који није преовладавајући. Овакво крварење се често јавља као последица употребе агенаса који утичу на агрегацију тромбоцита (аспирин, НСАИД). Осим тога, извор крварења могу бити латентни чиреви дуоденума и желуца, хемороиди или ерозивни гастритис.

Појава хематурија (присуство нечистоћа у урину) или присуство крви у фецесу.

Код пацијената који пате од ове болести, може доћи до тешког дуготрајног крварења које се јавља током операције или порођаја. Порођај код пацијената са вон Виллебрандовом патологијом је повезан са високим ризиком од значајног губитка крви.

Истовремено, већина пацијената који пате од благог или умереног облика болести, током трудноће, концентрација Виллебрандовог протеина се повећава 3 пута, достижући скоро нормалне нивое, али након рођења долази до истог нивоа.

Најчешћи симптом болести карактеристичног за тип 3 је хемартроза. Код акутне хемартрозе постоји значајан бол повезан са повећањем интраартикуларног притиска. Повећава се запремина зглоба, а кожа на њеном подручју је врућа и хиперемична. Када је узрок хемартрозе повреда, неопходно је искључити колатералне штете (кидање кондила и др.).

Хронични синовитис је последица рекурентне хемартрозе. У овом случају, хипертрофирана синовијална мембрана је главни извор зглобног крварења. Акутни синовитис се јавља са учесталим рецидивом хемартрозе, која се јавља чак и са трансфузијом потребног фактора коагулације, због присуства упале у синовијалној мембрани. Хронични синовитис, у случају руптуре зглобне капсуле, може бити безболан.

Виллебрандова патологија, за разлику од хемофилије, није праћена формирањем деформирајућег остеоартритиса.

Крварења у мембранама и директно у ткиво кичмене мождине у присуству вон Виллебрандове болести су резултат различитих повреда. У ретким случајевима, узрочни фактор може бити хипертензивна криза или употреба лекова који негативно утичу на хемостатске функције тромбоцита, као што су бутадион, аспирин и тако даље.

Патологија у детињству

Вон Виллебрандова болест код деце се најчешће манифестује модрицама на кожи, назалном и гингивалном крварењу. Најтежи ток болести примећен је непосредно након или током инфективних патологија. У овом случају, механизам таквог спонтаног крварења диапедалног типа је највероватније повећање васкуларне пермеабилности услед инфективног процеса.

Дијагностичке мере

Именовање терапије, као и дијагноза Виллебрандове болести, врши хематолог.

Главне методе за откривање патологије су:

• генетски тестови који одређују присуство повреде структуре вон Виллебрандовог фактора;
• одређивање присуства антигена или вон Виллебрандовог фактора активности, одређивање згрушавања крви.

Додатно именовани:

• КЛА и биохемија крви;
• цоагулограм;
• ОАМ;
• фекална окултна крв;
• тестови који одређују крхкост капилара.

Да би се елиминисало крварење у слезини и јетри, препоручује се да ултразвук унутрашњих органа (у абдоминалној шупљини) буде подвргнут ултразвуку.

Третман и препоруке

Лечење вон Виллебрандове болести зависи од вероватноће компликација, облика болести и учесталости крварења:

• Лаки облик: искључити НСАИЛ (углавном "ибупрофен" и аспирин) и антикоагулантне лекове ("хепарин", "клопидогрел", "варфарин"). Као профилаксу за порођај, операције и повреде, узимајте лекове како бисте искључили крварење.

• Тешка форма: забрањено је примање антикоагуланса и НСАИЛ. Као третман приказани су агенси за трансфузију (крвна плазма, хемопрепарати), Десмопрессин, средства која садрже вон Виллебрандов фактор, антифибринолитике, хормонску терапију за спречавање менорагије, прах тромбина или фибрински лепак (спољашња средства примењена на рану).

Поред тога, главне препоруке за вон Виллебрандову болест су: елиминација повреда и спортских активности са великом вероватноћом повреда (хокеј на леду, фудбал, итд.), Нормализација тежине.

Могуће компликације

Оне укључују:

• масивни губитак крви;
• анемија;
• крварење из материце;
• тромбоза;
• опасност од само-престанка трудноће.

Превенција компликација

Код куће пацијент треба:

• елиминишу лекове који повећавају ризик од крварења ("напроксен", салицилати, "ибупрофен");
• користите ацетамофен (Тиленол) као анестетик, али пошто овај лек не умањује упалу и отицање, боље је да избор анти-инфламаторног лека препустите лекару;
• пријављују присуство вон Виллебрандове болести када одлазе у болницу или пролазе кроз било коју процедуру;
• уздржите се од употребе лекова против згрушавања (варфарин, клопидогрел, хепарин и други);
• потребно је стално носити специјалну медицинску наруквицу, са подацима о присутности патологије на њој;
• да се одржи нормална тежина која одговара висини, пошто додатни килограми значајно повећавају вероватноћу крварења услед повећаног оптерећења зглобова;
• да буду активни како би одржали нормалну масу и одржали еластичност лигамената и мишића, што ће, заузврат, спречити оштећење (праћено крварењем) зглобова.

Пацијент треба да преферира пливање, бициклизам и тркачки ход јер су ови спортови најмање трауматични и не носе значајан стрес на зглобовима. Међутим, прије било каквог физичког напора потребно је темељно загријавати мишиће, изводећи истезање. Добро загрејани мишићи су неопходан услов за спречавање крварења током наглих покрета или уганућа:

• Напустите хрвање, фудбал, дизање тегова, хокеј и друге спортове са високим повредама и / или високим оптерећењем на зглобовима.
• Знајте знакове почетка крварења. Често пацијенти могу имати симптоме крварења у зглобу или мишићу. Истовремено, неопходно је узети чимбеник коагулације што је прије могуће.
• Да бисте научили како да ињектирате фактор коагулације у ваше дијете или у себе. Ако је дијете старије од десет година, потребно га је оспособити за самосталну ињекцију. Ове једноставне радње олакшавају даљу терапију и помажу у спречавању компликација које настају као резултат масивног крварења.

Код животиња

Поред људи, вон Виллебрандова болест се налази код паса и мачака. У исто вријеме, међу мачкама су погођени представници канадских сфинге и корнишких рекса, а међу псима је и више од 50 пасмина (углавном шкотски и манчерски теријери, добермани, њемачки овчари, аиредале и златни ретривери).

Болест може постојати латентно (то јест, асимптоматски) или очигледно крварење у повредама, клиповима, операцијама и зубима.

Ријетко, животиња има назално, гастроинтестинално и гингивално крварење, хематурију и изузетно ретко петехије. Присуство хипотироидизма код болесне животиње повећава ризик од крварења.

Виллебрандова болест код паса и мачака дијагностикује се детектовањем антитела на Виллебрандов протеин у крви животиње.

Међутим, коагулација се може брзо и лако одредити коришћењем кратке инцизије слузнице усана. У овом случају, треба имати на уму да неке друге болести могу утицати на резултат ове методе.

Третман болести код животиња

После операција или повреда, животиње се посматрају два дана како не би пропустили развој хеморагијских компликација. Физичка активност није ограничена, а власник је обавештен о наследној природи патологије и саветовао је да не допусти да се кућни љубимац пари.

Терапија се своди на трансфузију целе крви (ако је присутна анемија) или на припремљену плазму. У овом случају, довољна је само једна процедура.

Велика замена за трансфузије је употреба дезмопресин ацетата, који се примењује субкутано у дози од 1 µг / кг. Такође, лек се користи као превентивна мера пре операције.

Ако кућни љубимац има хипотироидизам, употреба хормона значајно смањује вероватноћу крварења.

Препарати фенотиазина, аспирин, антиинфламаторни лекови који смањују активност тромбоцита и средства за смирење у Виллебрандовој болести су контраиндицирани.