Синдром клетве Ундине: узроци, симптоми, дијагноза и карактеристике третмана

Неке болести се манифестују у разним легендама и митовима о створењима која воле и изводе чудо у име човјека. Понекад се ове приче на жалост завршавају и за људе и за створења. Таква болест је синдром клетве Ондине. Каква је то болест и како се она манифестује може се схватити из старе легенде. Ондине је сирена која се заљубила у човјека и починила самопожртвовање, постајући његов пратилац у животу.

За време веридбе, принц, који је био фасциниран њеном лепотом, обећао је да ће је волети и живети са њом до последњег даха. Сирена је изгубила своју бесмртност након рођења детета и почела да живи као обична особа. Једном је видјела принца с младом дјевојком и схватила да је вара. Она га је псовала речима: "Можеш дисати само током дана, ноћу ћеш умрети."

Респираторни центар

У људском мозгу налазе се центри који регулишу активност система и органа, њихове помоћне елементе.

Тако се регулише активност респираторног система медулла, који се налази између моста и великог отвора потиљне кости. То је наставак кичмене мождине и изгледа веома слично.

Апнеја - њене врсте и особине

Задржавање дисања, које је апнеја, подељено је на неколико типова. Постоје три типа апнеје:

• Опструктивна - настаје када постоји опструкција ваздуха при проласку кроз дисајне путеве. Ово уобичајено одступање од норме јавља се код 90% људи и често је узрок хркања ноћу.
• Централни - има комплексан механизам појаве, а назива се и проклетство Ондина. То је услов који се у медицинској пракси назива класични конгенитални хиповентилациони синдром.
• Мешано - комбинација ова два типа, али се централно јавља код повреда и болести централног нервног система.

Задржавање даха у трајању од 10-15 секунди са апнејом током једног сата не сматра се одступањем. Код опструктивне апнеје током спавања, током задржавања даха, мозак шаље сигнале и особа се буди. Грудни кош се смањује, рад дијафрагме се повећава, а могуће је и дах. Дах за неко време је обновљен.

Патогенеза хиповентилационог синдрома

Проклетство Ондина - синдром у којем нема анатомских абнормалности у структури органа за дисање и његов центар у мозгу. Главни фактор у алвеоларној хиповентилацији је повреда респираторног ланца током спавања. Треба напоменути да организам таквих пацијената није осетљив на хипокапнију и хипоксемију.

На централном и периферном нивоу, хеморецептори који покрећу респираторни рефлекс постају неосетљиви на угљен диоксид. Респираторна језгра у медулла облонгата не реагују на иритацију и не опажају сигнале тела, који се могу манифестовати у болестима, повредама и после хируршких интервенција. На периферном нивоу, респираторни мишићи и плућно ткиво су главне структуре.

Проклетство Ондина - аутосомни доминантни синдром ретке болести што се манифестује кршењем аутономне контроле дисања.

Историја открића

Шта је синдром клетве Ондине? Научници дуго времена нису могли да објасне своје узроке. Године 1962. Ј. Севрингус и Р. Митцхелл описали су ову болест и утврдили примарну респираторну инсуфицијенцију повезану с кршењем ЦНС путева, што је врло ријетко. Француска генетика је 2003. године открила ген одговоран за респираторни застој. Такав ген је ПХОКС2Б. Комбинација Ондиновог синдрома и Хирсцхспрунгове болести (конгенитална аганглиоза) је 1978. године названа Хаддадов синдром.

Ген за дисање

Овај ген се налази на хромозому 4 на локусу п12. Његова главна улога је учешће у развоју аутономног нервног система. Проклетство Ундине је синдром који се појављује када процес кодирања мутира и повећава његова понављања у нуклеотидним серијама (експанзија полиаланинског тракта).

Нормално, број његових понављања не прелази 20, али што их је више, то је болест тежа. Родитељи су асимптоматски носиоци преутације овог гена. Варијабилност ових прелиминација је 5-10%. Проклетство Ондина је синдром конгениталне хиповентилације, који погађа 1 од 200.000 новорођенчади. Мутације овог гена су нађене у 90% пацијената.

Симптоми

Значајни симптоми су умор и лоше памћење. Ин неонатални период То је брадикардија, која се комбинује са одложеном столицом. Дете је под сталном подршком уз помоћ вештачког система вентилације плућа, који обезбеђује да се тело снабдева кисеоником. Проучавање Ундине синдрома, узрока, симптома и њиховог третмана има важну улогу у исправљању опоравка дисања ноћу.

Дуги сан не доноси олакшање, а кронична поспаност изазива непажњу и умор. Недостатак сна изазива главобоље, које су резултат метаболичких поремећаја (тиамин и магнезијум) и хипоксије. Код мале деце се уочава цијаноза коже.

Дијагностика

Главна дијагностичка метода за новорођенчад и дојенчад је праћење полисомнографске студије са контролом броја епизода апнеје и његовог трајања. У овом узрасту, деца такође имају дисфункције више органа.

Полисомнографија се изводи уз снимање рада срца, активности мозга, активности срчаног мишића и видео снимање пацијентовог сна. Паралелно са регистрацијом респираторног ритма, контролише се и број откуцаја срца, што омогућава кардиореспираторни мониторинг.

Дијагноза ундиновог синдрома треба спровести у периоду пренаталног развоја фетуса, што ће омогућити праћење развоја респираторне инсуфицијенције на овом нивоу. Извршене су лабораторијске студије крви за хормоне, биохемијске параметре, електролите и друге параметре. Они вам омогућавају да одредите опште стање и могуће промене у телу.

Третман

У медицинском класификатору болести, конгенитални хиповентилациони синдром је код Г - 47.35. Ова болест је генетска, а њено лечење не може бити медицинско. Главне методе које се користе за стимулацију френичног нерва и дијафрагме су:

• Вештачка вентилација као систем за издувавање ваздуха и издувни систем који обезбеђује дисање. То је прилично физиолошки грубо за респираторни систем.
• Возач ритма дисања "Марк 4". То је амерички уређај који има штедљив учинак на тијело и није јако велик, а не бучан.

Приче о стварним људима који пате од ове болести потврђују да је његово лијечење скупо и да се оно најдјелотворније обавља у иноземству.

Возач ритма дисања "Марк 4"

Проклетство Ондина је синдром апнеје који захтева спољну регулаторну контролу и унутрашње пријемне уређаје. Ови уређаји су специјалне електроде које примају сигнале од спољног уређаја и претварају их у стимулативне импулсе.

Хируршка метода уводи електроде (пријемне уређаје), шаљући стимулативне импулсе у пхрениц нерв, што узрокује контракцију дијафрагме. Спољни уређај је уређај за пренос са антенама који шаље радио таласе на електроде кроз кожу. Ови таласи се претварају у импулсе, и како се дијафрагма скупља, ваздух се удише. Импулс се зауставља и изазива издисање.

Предност овог уређаја је нормализација притиска током рада, као и физиолошки природно дисање пацијента. Коришћење таквог уређаја смањује ризик од везивања болести плућног система и дисајних путева.

Трацхеостоми тубе

Ово је уређај који олакшава улазак ваздуха у дишне путеве и његову евакуацију одатле. Код конгениталног хиповентилационог синдрома, овај метод захтева и повезивање маске са кисеоником током ноћног сна.

Механичка вентилација

Током ноћи спавања морате користити маску за кисеоник и апарат вештачко дисање. Употреба ове методе у третману историје проклетства Ондинине болести је најчешће коришћена. Његова употреба је због доступности и дугог века трајања.

Не знају сви да је синдром апнеја у сну назван синдромом Ондинеове клетве. Тешко је објаснити зашто деца и одрасли умиру у сну. Широм света, ова болест се сматра неизлечивом. У Русији постоји неколико случајева у којима су родитељи остварили своје циљеве и прикупили новац за третман своје дјеце уз помоћ медија. Али за преживљавање пацијента, исти пејсмејкер апарат за дисање захтева промену антена. Ове антене су веома скупе, као и сам уређај, и потребно их је мијењати неколико пута годишње.

Промена стања животне средине у земљи и избалансирана исхрана ће избећи мутације људских гена. Историја има много доказа о снажном утицају исхране и животне средине на људски развој и здравље, као и на стање његовог генетског материјала.