Цитогенетски метод проучавања људског наследства
Цитогенетичка метода проучавања људског наслеђа је микроскопска анализа хромозома. Широко се користи од раних 20-тих година 20. века. Метода се користи за проучавање морфологије људских хромозома и њихово бројање. Такође се користи за култивацију леукоцита у циљу добијања метафазних плоча. Затим ћемо детаљније размотрити шта представља цитогенетски метод за проучавање људског наследства. 
Опште информације
Цитогенетиц метод истраживања људске генетике њен развој и формирање повезани су са научницима као што су Леван и Тио. Године 1956. они су први утврдили тачно број хромозома код људи. Показало се да нису 48, као што се раније мислило, већ 46. То је било оно што је иницирало проучавање људских меиотичких и митотичких хромозома. 1959. године, природа Дауновог синдрома основали су француски научници Гаутиер, Турпен и Лејеуне. Користећи цитогенетску методу, открили су да болест има хромозомску етиологију. У наредним годинама описано је много више патологија, које се често дешавају код људи и имају исту природу. Данас се цитогенетичка метода проучавања насљедности користи у дијагностицирању, састављању кромосомских мапа, анализирању мутацијског процеса и рјешавању других важних проблема. 1960. године у САД је развијена 1 Међународна класификација. Била је заснована на величини хромозома, као и на локацији центромера, примарног струка. 
Анализа кариотипа
Евалуација и идентификација аномалија врши се у неколико фаза. Да би се извршила анализа, потребан је фрагмент пацијентове периферне крви од око 1-2 литара. Фазе цитогенетске методе са анализа кариотипа сљедеће:
- Култивација лимфоцита.
- Цолоринг.
- Микроскопска анализа.
Култивација лимфоцита
Ова процедура је неопходна да би се стимулисала њихова подела. То је због чињенице да су способности цитогенетске методе директно зависне од броја ћелија које су у фази метафазе, у тренутку када су хромозоми најкомпактније састављени. Трајање узгоја, у правилу, 72 сата. Повећање броја метафазних ћелија олакшано је увођењем колхицина на крају процеса. Он суспендује поделу на метафазној фази, уништава њено вретено и повећава кондензацију хромозома. Ћелије се затим преносе у хипотонични раствор. Он изазива руптуру нуклеарне мембране и слободно кретање хромозома у цитоплазми. 
Цолоринг
У овој фази процеса, ћелије су фиксиране са сирћетном киселином и етанолом у односу 1: 3. Затим се суспензија стави на стаклене слајдове и осуши. У складу са циљевима анализе, користе се различите технике диференцијалне бојења. Трајање поступка је неколико минута. Бојање доводи до појаве узорка са трансверзалном стриацијом специфичном за сваки од хромозома.
Микроскопска анализа
Највише дуготрајан процес је светлосна микроскопија. За то су потребни висококвалификовани стручњаци. Да би се идентификовале хромозомске абнормалности, потребно је анализирати најмање 30 плоча. Компјутерске методе истраживања сматрају се веома ефикасним. 
Резолуција
Молекуларна цитогенетска метода може се користити за анализу хромозома, чији појединачни сегменти могу имати различите боје. Истовремено, кариотипови су слични сликовитим фантастичним фантастичним сликама. Уведене су и активно се користе методе којима се бојење хромозома одмара када су максимално растегнуте. Употреба таквих техника вам омогућава да идентификујете сегменте чија је величина око 50 килобаз.
Развој индустрије
У протеклих неколико година дошло је до прилично активног помака у развоју области молекуларне биологије. То је првенствено због рада на декодирању генома људи, који се проводи у оквиру државних и међународних програма "Збирка људских гена". Као резултат ових радова, добијене су не само обимне информације о структури деоксирибонуклеинске киселине. Спроведене су студије савремених технологија за анализу, методе за обраду великих количина информација, креиране и сачуване базе података. На основу ових материјала формиран је нови правац - молекуларна генетика. То је омогућило откривање бројних специфичности у функцијама сета хромозома. Методом цитогенетске студије се користе за идентификацију нових елемената и веза, спровођење декодирања мутација у присуству значајног броја урођених болести. 
Специјализоване области
Као што се може видети, цитогенетски метод је омогућио решавање значајних проблема. У том смислу, почеле су се појављивати специјализоване области. Посебно су формирана подручја као што су функционална молекуларна генетика, медицинска, етничка геномика (етногеномика), компаративна знаност која истражује гене и геноме живих бића и друге.
Етногеномика
Њен главни задатак је анализа генетичке разноликости у разноликости гена појединих територијалних заједница, нација, група. У овом случају, потребно је нагласити фундаментално важну идеју. Захваљујући етногеномици, генетска хромозомска механика је почела да утиче не само на типове науке о терапији и животним активностима које имају одређену везу, већ и на прилично отуђена подручја, као што је историја. 
Варијабилност
У процесу декодирања сета хромозома, док су главне карактеристике у његовом дизајну већ идентификоване, озбиљност геномске разноликости је постала јасна научницима. Анализа варијабилности омогућава рјешавање разних проблема, како практичних тако и теоријских. Цитогенетска метода је од посебног значаја за процену развоја човечанства, узимајући у обзир порекло, циклус кретања, формацију, сродство и интеракцију различитих врста.
ДНА аналисис
Ресеарцх дезоксирибонуклеинска киселина људи који данас живе на планети, пружају информације о прилично удаљеним догађајима и хронолошким чињеницама, чак и до тренутка појављивања човјека. Тако је, на пример, откривено да су многи догађаји уписани у деоксирибонуклеинску киселину. Да би се интерпретирали резултати ових студија, неопходно је испитати ДНК различитих представника свих заједница, утврђујући степен и хромозомску везу. 
Патологије
Узроци многих болести, на пример, синдром Схересхевски-Турнер, Клинефелтер, Довн и други, дуго су били нејасни. Међутим, употреба цитолошке методе омогућила је откривање абнормалности хромозома. Мушкарце који пате од Клинефелтеровог синдрома карактерише неразвијеност гонада, ментална ретардација дегенерација сјеменских тубула, диспропорција удова и тако даље. Женама се дијагностицира болест Схересхевског-Турнера. Синдром се манифестује у одсуству менструације и касног пубертета, неразвијености гонада, кратког стаса, неплодности и других знакова. Као резултат истраживања откривено је неслагање полних хромозома у процесу формирања родитељских гамета. Даља анализа је показала да су различите аномалије посљедица тога. Посебно се примећује полисомија. На примјер, мушкарци могу имати скуп од КСКС И, КСКСКС И, КСКСКСКС И, жене - КСКСКС, КСКСКСКС. Постоји посебност вредности сексуалних хромозома у одређивању људског рода у њиховој недисјункцији. Дакле, за разлику од Дросопхиле, то се манифестује у чињеници да КСКС И дефинише искључиво мушке, а Кс0 - женске. Истовремено, повећање броја хромозома Кс у комбинацији са једним И само повећава Клинефелтерову болест. Полисомија или трисомија код жена је такође провоцирајући фактор за развој патологија сличних Схересхевски-Турнер-овом синдрому.
У закључку
Патологије изазване абнормалностима у нормалном броју сексуалних хромозома детектују се анализом хроматина. Под нормалним регрутовањем код мушкараца, он није детектован у ћелијама. Код здравих жена кроматин је детектован као 1 тело. На позадини полисмије код жена и мушкараца, број тела хроматина је увек мањи од броја Кс хромозома по јединици. За сваку такву зиготу, генетска активност је присутна само у једном структуралном елементу. Остатак Кс хромозома у облику сполног кроматина преузима хетеропипицотично стање. Разлози за овај образац данас нису у потпуности откривени. Ипак, претпоставља се да је узроковано изједначавањем активности гена у сполним хромозомима хомо- и хетерогаметног пола. Поред горе описаних, патологије се могу јавити услед недисупције аутосома, као и због различитих реорганизација као што су делеције, транслокације и друге. Многе болести су повезане са кромосомским абнормалностима конгениталног типа. Зато је цитогенетска метода од посебног значаја у њиховој идентификацији.