Кариотип Анализа скупа хромозома и садржаја информација

Кариограм, или визуелни приказ читавог скупа хромозома, познат је по дефиницији кариотипа. Његова анализа је преглед облика, величине и броја хромозома у одређеном узорку ћелија тела.

Студија кариотипа

1924. познати цитолог ГА. Левитски је увео термин "кариотип", што значи комбинацију карактеристика читавог сета хромозома. Она је својствена ћелијама специфичне биолошке врсте (то је такозвани кариотип врсте), специфичан организам (познат као индивидуални кариотип), као и клон ћелија.

Проучавање кариотипа врши се методом светлосне микроскопије. Основна сврха анализе је да се идентификује патологија хромозома.

Најчешће се испитује скуп хромозома код деце да би се идентификовале болести повезане са поремећајима у кариотипу. Појава додатних хромозома или њихових фрагмената, одсуство једног од њих може довести до проблема у развоју органа и обављању функција телесних система.

Код планирања трудноће, побачаја, неплодности, истражује се и кариотип. Анализа супружника открива хромозомске прерасподјеле које омогућују да се утврди узрок неплодности код мушкарца или жене и предвиди вјероватан ризик од рађања дјеце с кромосомским абнормалностима.

Преглед у светлосном микроскопу хромозома изван процеса дељење ћелија довољно тешко. Да би се боље одредила њихова структура, користе се специјалне боје. Они вам омогућавају да идентификујете хетерогене (хетерогене) делове хромозома и да их анализирате - да одредите кариотип. Хромозоми у метафазној фази у светлосном микроскопу су молекули ДНК који су паковани, као што је то случај, уз помоћ посебних протеина у супер-нарезаним густим штапастим структурама. Због тог распореда, мали број хромозома је укључен у мали волумен, који се налази у релативно малом волумену ћелијског језгра. Фотографира се локација њихове цјелокупне популације и добија се систематски кариотип из неколико слика. У овом случају, слике су оријентисане вертикално, а њихово нумерисање је у опадајућем реду величине. Све ово се одвија прилично тачно, јер сваки од хромозома има свој јединствени образац. Пар сексуалних хромозома смештен је на самом крају слике, на којој је приказан сет хромозома.

Анализа кариотипа

У савременим условима, постоји интензиван развој метода за пренаталну дијагностику хромозомских аберација, њихова примена вам омогућава да спречите рађање детета са тешким патологијама.

Анализа на супружник кариотип је од највеће важности у системском испитивању њиховог репродуктивног система. Препоручује се свим паровима, без обзира на њихове старосне групе, и омогућава предвиђање наслеђивања генетички детерминистичких (детерминистичких) болести, а спроводи се у циљу спречавања настанка у породици болесног потомства.

Сваки тип организма има свој специфичан број хромозома. Њихова укупност код људи је 46 хромозома. Они су груписани као 22 пара, од којих је један пар сексуални хромозоми. С њиховом нормалном структуром, кариотип код жена је означен као 46КСКС, ау мушкараца 46КСИ.

Препоручује се да се кариотип анализира само у специјализованим центрима за репродукцију. У овом случају, пацијенти морају добити комплетну квалификовану консултацију и имати прилику да се додатно истраже.

Савремене лабораторије центара репродуктивних технологија у процесу свеобухватног испитивања откривају сваки од кариотипа супружника. Анализа се врши на квалитативном нивоу. Поступак укључује прикупљање крви или другог биолошког материјала који одмах улази у рад.

Информативни кариотип

Носилац хромозомских реаранжмана, без видљивих знакова њиховог присуства, може бити здрава особа. Могуће измене изазивају проблеме као што су побачај, неплодност, конгениталне малформације и абнормалности фетуса.

Тест крви за кариотип открива патолошке модификације у хромозомском сету пара:

• трисомија (повећање броја хромозома за један);
• моносомија (губитак аутозома);
• делеција (недостатак делова хромозома);
• транслокација (размена било којих фрагмената различитих хромозома);
• мозаицизам (присуство генетски различитих ћелија у ткивима) и други.

Идентификовање таквих промена помаже у дијагностиковању вероватноће развоја дефеката у будућем потомству.

Код фетуса, ако је потребно, можете одредити и кариотип. Анализа са великом тачношћу указује на генетске промене које изазивају различите болести (аутизам, Довнов синдром, као и Патау, Едвардс, Клинефелтер, Прадер-Вилли синдроми) и друге дефекте. Када се идентификују, предлажу се даљња рјешења за идентификовани проблем.

Анализа кариотипа се врши за:

• утврдити узроке урођених мана или болести детета;
• идентификују абнормалне хромозомске промене код одраслих и њихов утицај на здравље нерођеног детета;
• одређивање дефеката хромозома који могу изазвати спонтани побачај или неплодност;
• откривање абнормалних хромозома у фетусу;
• избор компетентног курса лечења за одређене врсте тумора;
• одредити пол особе, често са хермафродитизмом.

Са кариотипирањем, могу се установити узрочни фактори. смрт фетуса, ако постоје кромосомски проблеми.

Индикације за анализу

За пуноправно држање и рођење здраве деце, сваки пар је обавезан да спроведе поступак кариотипирања. Пошто су хромозомске промене могуће са старосним променама, анализа је обавезна за жене које планирају трудноћу након 35 година. Ово помаже у спречавању спонтаних побачаја, заустављању феталног развоја и немогућности зачећа.

Ако супружници већ имају дете са сметњама у развоју, препоручује се генетски преглед пре планирања следеће трудноће.

Анализа кариотипа је такође неопходна за појединце који имају рођаке са генетским променама у агрегатном хромозому, за појединце који су у току своје професионалне активности стално изложени штетним факторима (физичком, зрачењу, хемијском).

Шта радити када се одступају

Када се детектују хромозомске аберације или мутације гена током периода планирања трудноће за једног од супружника, генетичар објашњава пару узроке својих репродуктивних проблема и прави индивидуални акциони план за постизање циља.

Под претпоставком високог ризика потенцијалних урођених малформација и патологија код будуће бебе, препоручује се да се истражи кариотип фетус. Таква дијагноза је могућа у раним фазама трудноће. Спречава рађање детета са озбиљним развојним недостацима, често неспојиво са животом.