Довнов синдром: узроци и знакови болести

17. 3. 2019.

Болест коју карактерише повреда 21 хромозома, кратког раста, ментална ретардација у комбинацији са карактеристичним особинама лица, названим "Довнов синдром". Узроци ове болести су повезани са генетском абнормалношћу у којој се 21. хромозом троструко повећава. Симптоми синдрома су први пут идентификовали доктор Јохн Довн 1866. године. Генетску природу девијације одредио је научник Јероме Лејеуне 1956. године.

Довн синдром Довн синдром Довнов синдром: узроци

То је болест која нема наследну природу, јер не постоји пренос сломљеног гена из генерације у генерацију. До одступања долази током репродуктивног процеса. Ћелије здраве особе садрже 23 пара (46 хромозома), од којих је сваки одговоран за одређену врсту генетске информације и директно утиче на развој карактеристика организма. Уз генетску абнормалност, појављује се додатни 21. хромозом. Ово стање се назива "трисомија хромозома 21. пара", као резултат тога Довнова болест. Довн синдром са истом учесталошћу јавља се код новорођенчади оба пола. Старост мајке је један од најважнијих фактора генетског поремећаја. Вероватноћа да ће дете имати такво одступање расте са повећањем старости мајке. Што је већа старост мајке, то је вјероватнији Довн синдром. Разлози за овакав образац су да је са старењем поремећен развој женских заметних ћелија. У ретким случајевима, узрок болести може бити нарушавање развоја мушких заметних ћелија. 80% деце са овим генетским поремећајем рођено је код жена старијих од 35 година. Жене млађе од 18 година такође имају предиспозицију за рођење болесног дјетета. Други разлог за настанак таквог генетског поремећаја могу бити уско повезани бракови.

Како препознати Довн синдром: знакови болести

како одредити довн синдром Постоји више од 50 различитих карактеристика Довн синдрома. Број и степен симптома могу варирати у сваком случају.

Главни знаци Дауновог синдрома :

  • равно лице;
  • раскоси еиес;
  • равни носни мост;
  • згуснути кожни набори на врату;
  • абнормално смањена величина лобање;
  • неразвијеност и ниске уши;
  • искривљени облик уста и језика;
  • повећана покретљивост зглобова.

Узрочници Довн синдрома Кашњење у развоју посматрано је од првих мјесеци живота. Ова деца су брзо уморна, неактивна, ометена. Почињу да држе главе само за 4-5 месеци, седну - на 8-9 месеци, ходају самостално - са 2 године, прве речи се говоре о 2 године. Од стране органа и система постоје и различита одступања: конгениталне малформације поремећаји срца, слуха и вида, болести ендокрини систем задржавање даха у сну и друге. Пацијенти имају ограничене интелектуалне способности, просјечан ИК је 50. Међутим, дјеца с овом болешћу су врло пажљива, послушна и стрпљива. Социјална подршка и редовне активности играју веома важну улогу за децу са Дауновим синдромом. Разлози за ово одступање се не могу елиминисати или спријечити. Међутим, савремене методе адаптације и образовања деце са овом болешћу доприносе развоју потребних вештина и помажу им да се прилагоде околини.