Фарахова болест: узроци, симптоми, третман

Фарахова болест је прво дијагностикована и описана тридесетих година 20. века. Ова болест је наследна и карактерише је манифестација васкуларне калцификације у мозгу. Често је то име група патологија које резултирају поразом подручја и крвних судова мозга. Идемо даље таложење соли калцијум на зидовима малих судова и капилара. Најчешће се синдром фарова манифестује у узрасту од 40-50 година, међутим, познато је да медицина има случајеве болести у раном узрасту.

Неуродегенеративне болести

Групу таквих болести карактеришу манифестације ЦНС лезија. Број неурона умире, што доводи до развоја неуролошких патологија. Неуродегенеративне болести могу се појавити из више разлога, а имају и различите клиничке манифестације. Карактеристична особина свих болести у овој групи је њихова трајност. Све спроведене терапијске акције су симптоматске.

Другим речима, терапија има за циљ олакшавање симптоме болести али ни на који начин не може утицати на регенерацију оштећених подручја. Трансплантација ткива може бити најефикаснији третман, али ова метода има неколико ограничења, првенствено техничких и моралних.

Најпознатије патологије ове групе

Најпознатије болести ове групе су Алзхеимерова болест, Паркинсонова, Фарахов синдром. Често је рано откривање ових болести тешко. У процесу дијагностике, лекари генерално узимају у обзир притужбе пацијената и прате њихово понашање. Најсавременији и најефикаснији метод дијагностиковања болести ове групе је томографија, и компјутерска и магнетна резонанца.

Симптоми синдрома

Болест фарова је веома ретка. Због тога стручњаци немају могућност да направе исправну клиничку слику синдрома. Симптоми болести се манифестују код пацијената старијих од 40 година. Код млађих људи, симптоми синдрома су мутни и нејасни. Пацијенти пате од поремећаја координације покрета, манифестују се паркинсонизам. Поред тога, доказ развоја синдрома је присуство тремора, дистоније, кореје (брзих и неправилних покрета удова).

То нису сви симптоми болести главобоље.

Такође, пацијент може патити од невољних контракција стопала и руку. Због чињенице да су као резултат болести оштећени дијелови мозга, пацијент има смањење перформанси, менталних способности и памћења. Врло често се дешава оштећење говора. Друге неуролошке манифестације укључују појаву бола, менталне поремећаје.

Облици болести

Лекари разликују неколико облика болести предњих свјетала. Међу њима су:

• Јувенилни облик синдрома који се манифестује код деце и адолесцената. Главни симптоми овог облика су манифестације дистоније, кореје, епилептички напади.
• Сенилни облик синдрома, карактеристичан за средовечне и старије особе. Симптоматологија се манифестује у облику паркинсонизма, поремећаја говора, других проблема у функционисању Народне скупштине. Понекад се примећује инконтиненција.

Хеадламп Дисеасе: Узроци

Нажалост, тачни разлози због којих се патологија јавља и развија, тренутно нису успостављени. Међутим, познато је да је највећи утицај на појаву такве болести узрокован поремећајима који се јављају у раду штитњаче и паратхироид гланд. Као резултат, долази до неуспеха у процесу размене фосфора и калцијума. Сличне болести неуродегенеративне групе могу настати и због неравнотеже киселинско-базног баланса у телу. Алкалоза узрокује значајан губитак киселина, а алкална једињења су присутна у тијелу у вишку.

Међу неким стручњацима постоји перцепција да се синдром предњих свјетала може манифестовати у присуству генетских поремећаја. То јест, постоји мутација гена одговорног за размену калцијума у ​​телу. Међутим, ова верзија има много контрадикција. Медицина има познате случајеве, иако спорадичне, када се симптоми синдрома могу појавити након тровања отровима или оловним једињењима, након поступка озрачивања главе, код дјеце која болују од Дауновог синдрома. Поред тога, постоје случајеви дијагностиковања калцификације код људи који су у прошлости имали рубелу. Такви случајеви су веома ретки. Други могући разлог за калцификацију базалних ганглија је одложена породна повреда.

Патологија се може наћи у било којој животној доби и представницима јаке половице човјечанства, али чешће мушкарци пате. Особе са церебралном калцификацијом су у опасности, то може укључивати болеснике са хипопаратироидизмом, као и старије особе са малом калцификацијом крвних судова.

Дијагностичке методе

Пре развоја такве дијагностичке методе као што је компјутеризована томографија (ЦТ), пацијенти су подвргнути радиографији мозга. Међутим, захваљујући развоју рачунарске технологије и напретку у медицинским истраживањима, стручњаци имају прилику да добију слике погођеног подручја са више информација. Треба напоменути да је са сличном клиничком сликом ЦТ осјетљивији од МРИ.

Анализа већине слика сугерише да су подручја захваћена Фараховом болешћу (фото испод) ограничена на блиједу лопту.

Највише се мењају таламус, базални ганглији и церебелум. Штавише, код младих и старијих људи, степен калцификације је приближно исти. Такође, лекари нису пронашли разлике између пацијената код којих Фарахов синдром има асимптоматски ток, и оних код којих постоји изражена симптоматологија.

Болест фарова: Третман

Уклоните талог калција који се формира у мозгу и његовим крвним судовима, то није могуће. Зато је лечење синдрома симптоматско. Лекари усмеравају све напоре да елиминишу симптоме болести, а не и узроке њеног настанка. Пре свега, покушавају да побољшају размену фосфора и калцијума у ​​телу пацијента. У случају појаве симптома болести као што је Паркинсонова болест, пацијенту треба дати специфичне лијекове (леводопа). Поред тога, присуство Фарахове болести и процес лечења манифестних симптома подразумевају давање антиоксиданата и других средстава која побољшавају метаболизам.

Терапија помоћу блокатора калцијумских канала није ефикасна.

У великој већини случајева, третман може ублажити појаву симптома, али не утиче на степен васкуларне калцификације.

У Фараховој болести, симптоми и лијечење су често међусобно повезани.

Наслеђивање синдрома предњег светла

Овај синдром је наследна болест. Наслеђивање се дешава на аутосомно доминантан начин. Шта то значи? Овај тип наслеђивања подразумева пренос карактера доминантног карактера који се налази у аутосомима. Манифестације фенотипа могу значајно варирати. Такав знак може се манифестовати у значајној мјери и може бити благ.

Овај тип наслеђивања има следеће карактеристике:

1. Знак ће се појавити у свакој генерацији.
2. Однос болесних и здравих - један према један.
3. Ако будући муж има главобољу и здраво дијете, онда ће и његова дјеца бити здрава.
4. Болест може захватити и девојчице и дечаке.
5. Болест се може једнако преносити и код мушкараца и код жена.
6. Ако оба родитеља имају болест, онда ће дијете које је родио хомозигот на основу наслијеђене особине имати више бола него дијете рођено из хетерозиготне.
7. Што више знак утиче на функцију репродукције, већа је вјероватноћа да ће се појавити различите мутације.

Последице

Које су последице болести главобоље?

Сви наведени симптоми се остварују само ако постоји потпуна доминација, а само један доминантни ген ће бити довољан за појаву ове особине.

На основу наведених карактеристика типа наслеђивања, према којем се преноси Фарахов синдром, може се рећи да присуство болесног гена у будућем тати може узроковати појаву болести код дјетета. Да бисте утврдили вероватноћу са којом ваше дете може наследити Фарахову болест, требало би да контактирате генетичара који ће спровести сва неопходна истраживања и израчуне и дати ће прилично тачан резултат.

Форецаст

Мора се имати на уму да је болест веома ретка и да је тренутно недовољно проучена, па је прогноза болести веома двосмислена. Акумулација калцијума и повећање броја депозита се одвијају веома споро, трају године или чак деценије. Штавише, у раној фази, болест се практично не открива, а величина лезија је у супротности са спољним знацима. Нема довољно информација, немогуће је одредити специфичности третмана. Захваљујући методама ране дијагностике, могу се елиминирати и неповратне посљедице.