Гауцхерова болест: узроци, симптоми, третман

Гауцхерова болест је ретка генетске болести природа, чији успех лечења не зависи само од правовремене дијагнозе, већ и од адекватне терапије.

Опште информације

Гаухерову болест карактерише повреда метаболизма липида у организму. Први пут је 1882. године описао француски лекар. Сматра се да болест првенствено погађа слезину и јетру, а затим се шири и на друге органе.

Наслеђивање патологије се одвија према тзв. Аутосомно рецесивном типу. То значи да се манифестује само ако су и отац и мајка "носиоци" претходно мутираног гена. Према доступним информацијама, група од 400 људи чини само једног носиоца таквог гена. Међутим, сваке године се посматра повећање броја пацијената са дијагнозом Гауцхер-ове болести.

ИЦД-10 (шифра за међународну класификацију болести): Е75.2.

Механизам развоја болести

Основа патологије је недостатак лизосомских ензима, који су генетски одређени. Као резултат, такве органеле се једноставно не носе са својим примарним задатком, а неке супстанце почињу да се акумулирају доследно.

Гаучову патологију карактерише недовољна функционална активност глукоцереброзидазе. Овај ензим је одговоран за трансформацију глукоцереброзида. Они су заједничка компонента свих ћелијске мембране и хемијски састав категорије липида.

Ћелијске мембране нису статички елементи. Они се стално мењају, што подразумева редовно реструктурирање. Управо ови процеси доводе до секвенцијалне акумулације компоненти. Нормална здрава ћелија их веома брзо обрађује, делећи их на молекуле.

Са развојем болести, недостатак ензима доводи до акумулације вишка глукоцереброзида. Имајте на уму, што је већа активност ћелије са функционалне тачке гледишта, то је већи степен акумулације. Према мишљењу стручњака, следећи органи су најосетљивији на вишак концентрације липида: слезина, јетра, бубрези, плућа.

Главни разлози

Као што је горе наведено, Гауцхер-ова болест се развија као резултат специфичне мутације гена. У источној Европи овај проблем се ретко дијагностикује. Штавише, он је наведен. болести сирочади.

Ризик од детета са овом патологијом код апсолутно здравих родитеља из клиничке тачке гледишта могућ је када су отац и мајка "носиоци" угроженог гена. Главна потешкоћа је у томе што родитељи, по правилу, немају никакве симптоме болести. Као резултат тога, они једноставно не размишљају о спровођењу генетског прегледа.

Како се манифестује Гауцхерова болест? Симптоми

Клиничка слика ове патологије је двосмислена. Његова дијагноза, по правилу, је тешка због нејасних знакова. С друге стране, ако се симптоми и даље јасно испољавају, тачну дијагнозу такође је тешко установити због недостатка свести. Данас, стручњаци идентификују следеће знакове који указују на присуство патологије:

• Повећање величине јетре и слезине. Пацијенти имају болну нелагодност у абдомену, лажни осјећај пунине након јела. Проблеми са радом слезене се најчешће манифестују у виду слабости, умора, бледила коже.
• Гауцхерова болест код деце показује дисплазију.
• Могуће патолошке фрактуре које нису последица повреде.
• Смањење броја тромбоцита. Овај проблем подразумева носеблеед и десни, и без икаквог разлога.

Болест се конвенционално дели на неколико типова. Свака од њих има свој скуп симптома. У наставку је ближи поглед на ово питање.

Болест типа И

У супротном, ова верзија патологије се назива неуронопатски тип. Примарни симптоми се могу појавити код мале дјеце и одраслих. У овом случају, све зависи искључиво од недостатка ензима.

Како се манифестује Гауцхерова болест? Симптоми за прву врсту болести могу бити:

• Повећана јетра.
• Увећана слезена, која се често завршава руптуром.
• Анемија
• Субкутано крварење.
• Патолошки преломи.

Пацијенти са овом дијагнозом су често забринути због умора, не толеришу стрес. Заостајање на нивоу физичког / менталног развоја постаје видљиво већ у другој години живота. Неки пацијенти не знају ни за присуство такве болести.

Тип ИИ болести

Гауцхерова болест (фотографије пацијената се могу прегледати у специјализованим медицинским референтним књигама) почиње да се појављује већ шест месеци. Патологију карактерише патолошко оштећење структура главе / спиналног ЦНС-а. Код малих пацијената, примећени су конвулзивни напади, проблеми са дисањем, као и наглашено смањење нивоа интелигенције.

Таква деца имају слаб апетит и сталну поспаност. Очекивани животни век пацијената најчешће не прелази две године. Стручњаци кажу да су главни узроци смрти респираторни застој услед грча гркљана и прогресивне деградације ЦНС-а.

Терапија у овом случају је практично неефикасна. Лекови се прописују искључиво ради смањења појаве симптома.

Тип ИИИ болести

У овом случају, клинички знаци су такође повезани са оштећењем централног нервног система, али дезорганизација рада неких кранијалних нерава долази до изражаја. Као последица тога, примарни знаци болести се манифестују као страбизам и спонтани нистагмус.

Након неког времена јављају се други симптоми неуролошке природе. Пацијенти имају јаку мишићну слабост, напредује деменција.

Дијагностика

Да би се потврдила болест, потребан је педијатар, офталмолог, неуролог и генетска консултација. Тренутно постоје три методе дијагностиковања болести.

• Најпрецизнији препознат тест крви за садржај ензима глукоцереброзидазе директно у леукоцитима.
• Релативно недавно, развијен је други метод којим стручњаци могу потврдити Гауцхерову болест. Дијагноза у овом случају укључује ДНК анализу, која омогућава да се утврди присуство генетских мутација и недостатак ензима глукоцереброзидазе. Овај метод је информативан током трудноће. Штавише, он може да сугерише озбиљност патологије код детета после рођења.
• Трећа метода дијагностике је анализа коштане сржи за накнадну детекцију промена у ћелијама које су карактеристичне за ову болест. Раније се користио скоро увек. Међутим, овај метод само указује на присуство болести, али не дозвољава правовремену идентификацију носилаца мутираног гена.

Који би требао бити третман?

До недавно, лечење ове болести се заснивало искључиво на сузбијању симптома. 1991. године развијена је метода терапије супституцијом ензима кориштењем модифицираног облика ензима глукоцереброзидазе. То укључује давање ињекције лека пацијентима са тешким симптомима. Овакав приступ може смањити појаву болести или чак превазићи Гауцхерову болест.

Третман са вештачким ензимом омогућава вам да зауставите активност природног ензима и компензујете његов недостатак у телу. Овај приступ се примарно користи за лијечење болести типа И. Што је терапија бржа, то су веће шансе за успешну прогнозу.

У неким случајевима, трансплантација коштане сржи и операције да се директно уклони слезина сама.

Друге методе третмана укључују антибиотике, антиепилептике, бисфосфонате.

Закључак

У овом чланку смо детаљно описали шта чини Гауцхерова болест. Фотографије пацијената са таквом дијагнозом могу се прегледати у специјализованим медицинским референтним књигама. Медицинско генетско саветовање се сматра јединим начином превенције патологије.