Генетска анализа крви за правовремено откривање генетских патологија

Тренутно, генетика игра важну улогу у лечењу различитих врста болести. Захваљујући савременој генетској анализи, могуће је детектовати присуство одређених патолошких процеса код пацијената. Осим тога, ова студија ће открити склоност особе одређеној болести. Такође, генетска информација се широко користи у криминологији, како би се утврдило сродство, итд. Сада постоје различити начини генетске анализе са својим инхерентним циљевима и циљевима. Најчешће се заснива на наслеђивању и варијабилности.

Шта је ова анализа?

У основи, истраживања су збирка многих калкулација, експеримената и запажања чији је задатак да одреде наследне карактеристике и проучавају својства гена. Лекари препоручују женама да спроведу генетску дијагностику чак и током планирања деце. Захваљујући томе, могуће је унапријед израчунати прогнозу здравља свог будућег дјетета, одредити могуће насљедне патологије и пронаћи начине рјешавања проблема, ако их има. Жене најчешће проводе сличну анализу већ на почетку трудноће, а захваљујући њему се успоставља узрок побачаја и урођених малформација бебе.

Када се врши генетски тест крви током трудноће?

Током трудноће, она се обавезно мора извршити у таквим ситуацијама:

• у доби од преко тридесет пет година;
• ако постоји генетска болест у породици једног од родитеља нерођеног детета;
• када је рођење претходне бебе било са било ког урођених малформација;

• постоје ефекти било каквих штетних фактора на жену током зачећа или рађања (зрачење, узимање одређеног броја лијекова, рендгенских снимака, алкохола, дрога итд.);
• ако је трудна мајка претрпела вирусну инфекцију акутне природе током трудноће (рубела, токсоплазмоза, инфлуенца, АРВИ);
• у присуству жене у прошлости мртворођених беба или побачаја;
• Поступак се спроводи за све труднице које су угрожене, према ултразвучној информацији, као и за биохемијске тестове крви. То јест, жена има генетске предиспозиције.

Гинеколог који прати трудноћу мора да препише компатибилност мајке и насљедних болести трудници ако је члан исте ризичне групе. Ово се посебно односи на узраст од тридесет и пет година, јер је у овом тренутку ризик од развоја дефеката и мутација у фетусу знатно повећан. Да би се избегли негативни ефекти трудноће, жена треба да буде анализирана на генетске болести и компатибилност.

Сврха студије

Постоје следећи главни правци у спровођењу лабораторијских студија на основу анализе генетске крви:

• анализу генетске компатибилности, која одређује материнство, очинство и друге крвне везе;
• успостављање генетске предиспозиције за раширене болести;
• откривање инфективних агенаса;
• успостављање људског генетског пасоша.

Генетска припадност

Такође се назива тест очинства или ДНК анализа. Да би га спровели, нису потребне медицинске индикације, оне се обављају приватно ако родитељи то желе. Често се ова сорта користи у одјељку имовине, у разводу и другим парницама на суду. Степен сродности бебе може се одредити и пре његовог рођења, током трудноће. Али често врше генетску анализу крви код новорођенчади.

Цхилд предиспоситион

Захваљујући анализи насљедних болести, можете добити 100% резултат и одредити осјетљивост дјетета на такве потенцијалне болести и стања:

• инфаркт миокарда;
• тромбоза;
• артеријска хипертензија;
• болести гастроинтестиналног тракта;
• остеопороза;
• болести штитњаче;
• диабетес меллитус;
• бронхопулмонални патолошки процеси.

Ако спроведете истраживање на време и откријете генетске болести код дјеце, чак и за вријеме трудноће, могуће је сигурно испоручити фетус и исправити његово здравље. Користећи методе традиционалне дијагностике, могуће је максимално брзо пронаћи ДНК инфективних агенаса у организму, направити њихову класификацију и контролно понашање, пронаћи одговарајући терапијски курс.

Које патологије се могу открити?

Спровођењем, на пример, анализе наслеђивања и варијабилности, могуће је детектовати такве широко распрострањене патолошке процесе као Едвардсов синдром, Довн анд т. Д. Генетички пасош појединца формиран је на основу закључка генетског стручњака употребом технике генетичке анализе. Представља посебан облик комбиноване ДНК анализе са садржајем података у профилу о људској јединствености. Такве информације могу бити веома корисне током живота ако постоје било какви здравствени проблеми и генетске предиспозиције.

Методе истраживања

Традиционалне или неинвазивне методе генетске анализе укључују:

• Ултразвук;
• биохемијски тест крви.

Ултразвук фетуса, као и спровођење генетске анализе током трудноће, врши се у периоду од десет до четрнаест недеља. Управо у овом тренутку могуће је идентификовати генетске болести код деце.

Крвни тест се спроводи раније, омогућава вам да одредите наследну и хромозомску патологију, ако је има.

Ако постоји сумња, након прелиминарне генетске анализе, најкасније у двадесетчетвртој седмици термина, поново се изводе ултразвук. Овај метод омогућава идентификацију мањих дефеката у развоју бебе. Генетски тест крви током трудноће је веома важан.

Инвазивне методе

Код потврђивања сумње, жена захтијева именовање инвазивних метода насљедне анализе:

• биопсија хориона, односно проучавање ћелија које служе као основа за формирање плаценте;
• амниоцентеза (проучавање амнионске течности);
• плацентоцентезу, то јест, поступак који идентификује ефекте инфекције коју жена претрпи током трудноће;
• цордоцентесис - проучавање крви пупчане врпце.

Ако се правовремено анализира генетска компатибилност, као и анализа насљедних болести, може се пронаћи и утврдити око четристо патолошких варијанти од могућих пет тисућа.

Спровести генетску анализу током трудноће

Главне методе генетске анализе крви су безопасне и сигурне за мајку и бебу. Ултразвук се изводи кроз абдомен жене кроз посебан апарат. Трансвагинални ултразвук се користи много рјеђе (у овом случају уређај се убацује у вагину).

Биохемијска анализа се врши помоћу крви пацијента. Узета је из вене.

Поступци инвазивни захтијевају увођење директно у женско тијело. На пример, у случају амниоцентезе, материца се пробија помоћу посебне игле, а из ње се узима амнионска течност. Ултрасонографијом се истовремено врши континуална контрола.

Под биопсијом хориона подразумева се пункција у женску абдоминалну шупљину да би се сакупио материјал који садржи ћелије потребне за проучавање, односно базу плаценте. У неким случајевима, за ову анализу се користи садржај материце.

Плацентоцентезу се најчешће проводи у другом триместру под општом анестезијом, јер се такав поступак сматра озбиљним.

Кордоцентеза је метода генетске анализе током трудноће, не раније од осамнаест недеља. Пунктом се крв из пупчане врпце извлачи кроз матерничну шупљину. У овом случају, жена такође олакшава бол.

Генетски тест крви - цена

Трошкови генетске анализе варирају од 2 500 до 85 000 рубаља. Таква висока цена подразумева комплетно генетско испитивање одрасле особе или детета. ДНК тест - 9 990 руб. То зависи од сложености студије, региона и лабораторије.

Прегледали смо генетски тест крви. Надамо се да су вам информације биле корисне.