Свака мајка брине о здрављу свог дјетета. Међутим, до сада чак ни медицина не може у потпуности елиминисати наследне синдроме. А ако је понекад немогуће спријечити њихов развој (изузетак је предимплантацијска дијагноза у ИВФ-у), онда морате барем знати како помоћи дјетету од првих минута живота. Едвардсов синдром је један од ретких генетске болести у ком делу људског 18. хромозома (или чак читавог хромозома) Едвардсов синдром дубл. Већина организама погођених овим дефектом умире у материци. Дојенчад која доживи Едвардов синдром рођена је са озбиљним аномалијама и често живи значајно краће од здравих људи. Код деце која болују од ове болести постоји широк спектар одступања у развоју мозга, срца, поремећаја у краниофацијалном структура, бубрег и гастроинтестиналног тракта.

Статистика

Сматра се да се тризомија 18. хромозома јавља у око 1 фетуса на 3000 случајева. Међутим, 90% абнормалних ембриона престаје да се развија у раној трудноћи, која завршава спонтаним побачајом. Од 40 до (према неким) 75% беба с овим генетским дефектом су дјевојчице. Већина се рађа прерано. Примећено је да је болест најчешћа код деце чије су мајке старије од 30 година. Просечан животни век за половину деце са озбиљним генетским дефектима мање од два месеца. 90-95% умре прије прве године. Око 5 до 10% дјеце живи дуже. Али абнормални развој нервног система, који је праћен Едвардсовим синдромом, доводи до нарушене функције срчаног мишића и других органа. Због тога ова дјеца требају сталну медицинску његу и његу.

Како долази до судара?

Болест је изазвана трисомијом 18. хромозома. Ова повреда се често дешава случајно, иако се ризик повећава са годинама мајке. Ако током формирања јајне ћелије и ћелије сперме нема одвајања одвојеног пара од 18 хромозома, или након оплодње, постоје две линије (са 46 и 47 генетских ћелија), појављује се Едвардсов синдром. Разлози за то, дакле, не зависе од спољних фактора.

Симптоми

Већина беба је рођена са ниском порођајном тежином. Едвардсов синдром је праћен бројним поремећајима и деформитетима који утичу и на изглед и на унутрашње органе. Поред микроцефалије, други симптоми могу бити: уске палапебралне пукотине, дефекти рожњаче и ириса насљедни синдроми , расцјеп усне и (или) неба, низак сет, диспластичне ушне шкољке, вишак коже на врату, дислокација кука, деформација прстију, спинална дисјункција, чести дефекти срца - аномалије интервентрикуларног септума. Манифестације такође утичу функције бубрега и уринарни тракт. Постоји ментална ретардација. Новорођенчад с дијагнозом Едвардсовог синдрома не може у потпуности хранити и контролирати рефлекс гутања. Због тога се током храњења често гуше или повраћају. Ако, због дефеката у развоју, није могућа употреба традиционалних метода (дојење или бочица), хранљиве материје се уносе кроз нос или уста помоћу сонде.

Како се дијагностикује болест?

Едвардсов синдром се може лако детектовати током медицинског прегледа детета, као и кроз хромозомски тест. Помоћу ове анализе можете одредити врсту трисомије (једноставна, транслокација или мозаик). Током трудноће, абнормалности се могу детектовати испитивањем феталних хромозома, корионском биопсијом или синдром узрока едвардса проучавање плаценталне течности. Данас је једини начин да се елиминишу наследни синдроми ин витро оплодња са дијагностиком пре имплантације. То значи да је ембрион подвргнут комплетном генетском прегледу пре него што жена уђе у материцу. Ова процедура вам омогућава да одаберете и имплантирате само здраве ембрионе.

Форецаст

Нажалост, због кратког живота већине дјеце која су развила Едвардсов синдром, не постоји универзална терапија. Ако дијете живи више од 5 година, по правилу му је потребна стална брига и помоћ у селидби. Његове когнитивне способности су такође погођене и његове комуникацијске способности трпе. Дете се осмехује када види вољену особу и може да научи да једе. Али треба имати на уму да ће скоро сви насљедни синдроми код дјеце захтијевати од родитеља бескрајно паклени рад, стално учење и невјеројатну посвећеност и стрпљење. За оне који воле, ништа није немогуће и могуће је значајно побољшати животне услове детета, иако он никада неће моћи да се излечи.