Генетски пренос болести: аутосомно доминантно, аутосомно рецесивно, митохондријско, Кс- и И-хромозомско наслеђивање

Најчешћа патологија преноси тип наслеђа аутосомног доминантног. Ово је моногено наслеђе једног од знакова. Поред тога, болести се могу пренети на децу аутосомно рецесивно и аутосомно доминантно наслеђивање, као и митохондријална особина.

Врсте наследства

Моногенско наслеђе гена може бити рецесивно и доминантно, митохондријско, аутосомно или повезано са сексуалним хромозомима. Када прелазите, можете добити потомство са различитим типовима особина:

• аутосомно рецесивно;
• аутосомно доминантан;
• митохондријални;
• Кс-доминантно приањање;
• Кс рецесивна спојка;
• И-квачило.

Различити типови наслеђивања особина - аутосомно доминантни, аутосомно рецесивни и други, способни су да преносе мутантне гене различитим генерацијама.

Особине аутосомно доминантног типа наслеђивања

Аутосомно доминантно наслеђивање болести карактерише пренос мутантног гена у хетерозиготно стање. Потомство које је примило мутантни алел може имати генску болест. У исто време, вероватноћа испољавања измењеног гена код мушкараца и жена је иста.

Када се манифестује у хетерозиготама, знак наслеђивања нема озбиљан утицај на здравље и функцију репродукције. Хомозиготи са мутантним геном који је прошао аутосомно доминантан начин наслеђивања обично нису одрживи.

Код родитеља се мутантни ген налази у сексуалној гамети заједно са здравим ћелијама, а вјероватноћа његовог добијања код дјеце ће бити 50%. Ако доминантни алел није потпуно промењен, деца таквих родитеља ће бити потпуно здрава на нивоу гена. Са ниским нивоом пенанса, мутантни ген се можда неће појавити у свакој генерацији.

Најчешћи тип насљедног аутосомалног доминантног преноси болести из генерације у генерацију. Код ове врсте наслеђивања код болесног дјетета, један од родитеља пати од исте болести. Међутим, ако у породици постоји само један родитељ, а други има здраве гене, онда деца можда неће наследити мутантни ген.

Пример аутосомно доминантног наслеђивања

Аутосомно доминантан начин наслеђивања може пренијети више од 500 различитих патологија, међу њима: Марфанов синдром, Ехлерс-Данлос, дистрофија, Рецклингхеисен-ова болест, Хунтингтон.

У проучавању педигреа може се пратити аутосомно доминантан начин наслеђивања. Примери овога могу бити различити, али је најупечатљивије Хунтингтонова болест. Карактерише га патолошке промене у нервним ћелијама у структурама предњег мозга. Болест се манифестује заборавом, деменцијом, манифестацијом невољних гестова. Најчешће се ова болест јавља након 50 година.

Пратећи педигре, можете сазнати да је барем један од родитеља патио од исте патологије и преносио га на аутосомно доминантан начин. Ако болесник има једнокрвног брата или сестру, али немају манифестацију болести, онда су родитељи пренијели патологију на основу хетерозиготне особине Аа, у којој се поремећаји гена јављају код 50% дјеце. Према томе, потомци пацијента могу такође да рађају 50% деце са модификованим Аа геном.

Аутосомно рецесивни тип

Код аутосомално рецесивног наслеђивања, отац и мајка су носиоци патогена. Код таквих родитеља, 50% дјеце су рођени носиоци, 25% - здрави и исти број - болесни. Вјероватноћа преношења патолошког знака дјевојчицама и дјечацима је иста. Међутим, болести аутосомно рецесивне природе не могу се преносити на сваку генерацију, већ се манифестују у једној или две генерације потомака.

Пример болести које се преносе аутосомно рецесивним типом могу бити:

• Тоја-Сацхсова болест;
• метаболички поремећаји;
• цистична фиброза, итд.

Када се нађу дјеца с аутосомно рецесивним типом патологије гена, испоставља се да су родитељи повезани. Ово се често примећује у затвореним насељима, као иу местима где су дозвољени бракови у крви.

Кс хромосомско наслеђивање

Кс-ромосомски тип наслеђивања код девојчица и дечака се манифестује на различите начине. То је због присуства два Кс хромозома код жене и једног у мушкарцу. Женски спол добија хромозоме један од сваког родитеља, а дечака само од мајке.

Према овом типу наслеђивања, најчешће се патогени материјал преноси на жене, јер је већа вероватноћа да ће добити патогене од оца или мајке. Ако је носилац доминантног гена у породици отац, онда ће сви дечаци бити здрави, а девојчице ће манифестовати патологију.

Када се рецесивни тип Кс-везе хромозома болести појави код дечака са хемизиготним типом. Жене ће увек бити носиоци болесног гена, јер су хетерозиготне (у већини случајева), али ако жена има хомозиготни знак, онда се може разболети.

Пример патологије са рецесивним Кс хромозомом могу бити: слепило за боје, дистрофија, Хунтер болест, хемофилија.

Митохондријални тип

Овај тип наслеђивања је релативно нов. Митохондрије се преносе са цитоплазмом јајета, у којој је више од 20.000 митохондрија. Свака садржи хромозом. Код овог типа наслеђивања патологије се преносе само кроз мајчину линију. Од таквих мајки сва дјеца се рађају болесна.

Када се код мушкараца испољава митохондријски знак наслеђивања, рађају се здрава деца, јер се овај ген не може пренети са оца на дете, јер у сперми нема митохондрија.