Генетика пода: врсте дефиниције пода, наслеђивање знакова везаних за под, занимљивости

Генетика секса је занимљива тема и важна је у рјешавању питања везаних за људско здравље, као и његове особине, наслијеђене од предака. Људи који се баве науком у КСИКС веку, али од тада је једна од њених најнапреднијих области, која наставља да открива нове и нове карактеристике организама. Прво, проведена су истраживања како би се схватило како се особине могу пренијети од родитеља на своју дјецу, а то је довело до открића концепта генетског инжењеринга, који је кључан за спашавање живота многих људи.

Шта је ДНК и где се налази?

ДНК представља деоксирибонуклеинску киселину. Молекул се понекад назива “животни план” или “молекул живота” зато што садржи све информације које је потребно тијелу за раст и опстанак. ДНК је дуга, уплетена спирална структура која изгледа као спирално степениште. Два испреплетена ланца овог степеништа састоје се од 4 хемијске базе (нуклеотиди): аденин (А), тимин (Т), гванин (Т) и цитозин (Ц). Њихова строго дефинисана (комплементарна) алтернативна секвенца представља генетски код особе. Када се ДНК реплицира, молекул се распакује, а свака линија са својим базама постаје шаблон за формирање друге идентичне молекуле. У људском геному, ДНК се може наћи на неколико места. У ћелијама се налази унутар језгра, као иу митохондријима. Код вируса и бактерија, он може слободно плутати, као и поставити у структуре познате као плазмиди.

Гени и генетика

Ген је ДНК ланац који кодира протеин. То је оно што је Францис Црицк, један од откривача структуре ДНК, назвао "централном догмом молекуларне биологије". Део ДНК се копира у РНК (рибонуклеинска киселина), која, за разлику од ње, може да изађе из језгра и пренесе кодирање гена у све делове ћелије, укључујући рибозоме - фабрику производње протеина. Верује се да су РНК молекули укључени у кодирање, декодирање и дистрибуцију гена.

Ипак, постоји неколико открића која, иако нису у потпуности одбацила ову идеју, али, наравно, дају научницима разлог да размишљају о томе шта је ген у стварности. На пример, део Крикове догме био је заснован на идеји да је “нежељена ДНК” само ћелијски остатак. Међутим, испоставило се да су ови региони јако конзервирани и да обављају неке функције, иако се о томе сада мало зна. Неки научници тврде да ген може играти улогу у производњи РНК, која има многе функције, од којих је једна да учествује у производњи протеина.

Генетику можемо назвати науком која проучава способности и податке који се могу наслеђивати од генерације до генерације. Информације кодиране у ДНК су кључне за идентификацију особина појединца. Подручје које проучава факторе који утичу на род се назива родна генетика. Дефиниција се може формулисати на следећи начин: посматрање понашања женских и мушких гонада и хромозома током фузије.

Генетски код је информација у ДНК и РНК, о којој зависе аминокиселинске секвенце у синтези протеина.

Улога хромозома

Људско тело садржи филаментарне формације које носе ген - хромозоми, од којих се сваки састоји од два молекула ДНК. Они садрже комплетан програм наслеђивања (генома), укључујући карактеристике као што су боја очију, косе и коже. Пошто читав геном не може да стане у једну молекулу ДНК, подељен је у неколико парова. У свакој ћелији људског тела постоји 46 хромозома (са изузетком сперме и јаја), од којих су 44 упарена (аутозоми). Преостале две су представљене сексуалним хромозомима. Они су два типа: Кс, и И. Ако обе структуре нуклеопротеина имају облик слова Кс (означено као 46, КСКС), онда оне припадају жени. Мушки пол је хетерогаметан (46, КСИ), тј. Има један од два хромозома изражена као И.

Треба напоменути да поред своје улоге у одређивању пола, Кс хромозом садржи много других информација, јер садржи неколико пута више гена од свог скраћеног партнера.

Откриће Тхомаса Хунта Моргана

Наравно, ово није увек било познато. Прва индикација хромозомског механизма за одређивање пола је у експериментима које је спровео Тхомас Хунт Морган и његови ученици почетком 20. века. Истражујући воћне мушице воћних мушица, које обично имају црвене очи, приметио је неке од испитаника са белом бојом овог органа. Сви су били мушки.

Научник је већ знао да женске мушице имају два Кс хромозома, док мушкарци имају само један. Из тога је закључио да се бели ген налази на структури овог одређеног типа. Женке мува се ретко срећу са таквом бојом зенице због чињенице да је ова особина вјеројатно инхибирана чешћом црвеном верзијом нуклеопротеина. Код мушкараца нема ничега што би инхибирало бијели ген, а ако га наслиједи појединац од родитеља, онда се он појављује у потомству. Ово откриће је показало да је Кс хромозом важан фактор у одређивању пола. Она је такође постала основа за даљу употребу воћне мушице од стране каснијег истраживача генетике. Фор иоур хромозомска теорија наслеђа и Генетика Морган је награђен Нобеловом наградом за физиологију 1933. године.

Митоза и мејоза

Репликација ДНК је процес копирања молекула у нашим ћелијама. Ова акција је неопходна фаза митозе и мејозе. Главне разлике између њих су у томе што се ћелије заметка производе кроз мејозу, док се све друге врсте ћелија тела производе кроз митозу.

Митоза је метод репродукције код еукариота (тј. Ћелија које имају нуклеус). Он такође улази у ћелијски циклус и сматра се његовом коначном везом.

У митози, да би се ћелија поделила, она мора да дуплира своју ДНК како би створила идентичне копије и равномерно их поделила између две ћерке ћелије. Пример је развој вишестаничних организама из једноћелијског зигота (оплођено јаје).

Мејоза је неопходна да би људи репродуковали заметне ћелије (сперма код мушкараца и јаја код жена). Састоји се од две нуклеарне дивизије, што резултира хаплоидним ћелијама (Н), које садрже појединачне копије хромозома, укључујући и наслеђивање пола. Генетика пода је само ангажована у разумевању овог процеса. Женске и мушке хаплоидне ћелије могу да се споје заједно, стварајући зиготу са јединственом комбинацијом хромозома. Као што је горе наведено, комбинације полних хромозома обухватају КСКС или КСИ.

Гаметес

То су репродуктивне ћелије које се комбинују са оплодњом у једну зиготу која садржи генетски код оба појединца. Гамете су хаплоидне, тј. Имају само један сет хромозома.

Сексуална репродукција је процес којим два јединка производе потомство са генетским особинама оба родитеља. Репродукција укључује интеграцију мушких и женских ћелија и интеракцију гена. Генетика истражује ове фузије, резултирајући потомством са мешавином насљедних података.

Партеногенеза је врста асексуалне репродукције која не захтева оплодњу женског јајета. Тако се биљке и животиње размножавају.

Уз асексуалну репродукцију, једна особа производи потомство које је генетски идентично самом себи. Уобичајени облици такве репродукције укључују пупљење, регенерацију и партеногенезу.

Одређивање пола

Ова функција је генетски програмирана од стране Кс- и И-хромозома и јавља се у време формирања тестиса или јајника у ембрионалном развоју. Појава примарних полних карактеристика код мушкараца регулисана је експресијом гена на И хромозому. Настајање женских јајника настаје ако И хромозом није присутан и та ДНК се не манифестује. Поред основних карактеристика горе наведених полова (генитални органи укључени у репродукцију), жлијезде производе естроген и тестостерон - кључне хормоне за развој секундарних симптома.

Ови знаци се развијају у каснијим годинама и често наглашавају припадност одређеном полу. Такви примјери код жена су: повећање груди, широки бокови, мала количина длаке на лицу и поткожно масно ткиво. Код мушкараца, то ће бити вегетација на грудима и лицу, слаб глас и релативно велика величина тијела.

Биолошки пол се одређује формирањем спољашњих гениталних органа (тј. Пениса или вагине) и гонада (тј. Тестиса или јајника) који су присутни код људи. Насупрот томе, родни идентитет се односи на самоидентификацију у људском мозгу. Већина од ова два концепта иду руку под руку. Међутим, необична генетика може довести до биолошке родне несигурности, неслагања и конфузије у родном идентитету.

Анеуплоиди

Одсуство дисјункције у мејози И или мејози ИИ може довести до анеуплоидије - абнормалног стања када се број хромозома у организму разликује од оног у програму.

Резултат овог неуспеха у мејози И су две гамете са додатним хромозомом (Н + 1) и две гамете без хромозома (Н-1).

Код погрешне фузије током мејозе ИИ, један гамете се ствара са додатним хромозомом (Н + 1), једним без хромозома (Н - 1) и два са тачним бројем нуклеопротеинских структура (Н).

Фузија абнормалних заметних ћелија мужјака и женки може створити анеуплоидне зиготе. Постоји неколико генетских поремећаја који су повезани са овим дефектом. Један примјер би био Турнер-ов синдром и Клинефелтер-ов синдром, који показује како неуспјех у коду утјече на род, примарне сполне карактеристике и родни идентитет.

Турнер-ов синдром (Турнер-Схересхевски)

Код пацијената са овим синдромом (ТС), 45 хромозома су генетски присутни, јер у потпуности или дјелимично недостају сполни хромозоми. Такви поремећаји настају спонтаним раздвајањем током мејозе.

Мозаицизам се јавља код жена са ТС када њихова ткива садрже најмање 2 различите ћелијске линије, које су генетички различите, али потичу од зигота. Ово је узроковано непланираном фузијом појединих хромозома током деобе ћелија. Примери таквог хаотичног формирања су сетови гена 45, Кс / 46, КСКС и 45к / 46, КСИ, али постоје и друге могуће варијације које се проучавају генетиком пола.

Жене са ТС имају неколико карактеристичних карактеристика, као што су дисфункција јајника, низак раст, птеригојски врат, слаба коса, широко распрострањене брадавице, кобилице, срчане мане и смеђе мрље на кожи. Најочигледније карактеристике које доводе до дијагнозе су кратак раст и неплодност.

Клинефелтер синдром

Особе са овим поремећајем имају скуп гена 47, КСКСИ. Други Кс хромозом је често инактивиран. То значи да више не функционише да би изразио своје гене. Клинефелтер синдром развија се са спонтаним раздвајањем током мејозе.

Мутација се може појавити на мајчиној линији (у мајчиној гамети), или на очевој линији (у очевој гамети) да би се створила 47., КСКСИ зигота. Очинска линија чини 53% случајева, а мајка 34%. Преостали поремећаји се налазе у мејози ИИ.

Клинефелтеров синдром се обично дијагностикује у пубертету. У правилу, мушкарци са овом особином могу водити нормалан живот. Имају неколико карактеристичних карактеристика, као што су стерилност, висока, дуга рука и ноге, женственост, недостатак длаке на грудима, атрофија тестиса, хипогонадизам, остеопороза, смањење агресије, недостатак језика и развој дојки. Низак ниво тестостерона одређује недостатак развоја мушких секундарних полних карактеристика.

На први поглед, врсте родних дефиниција изгледају прилично једноставно. Међутим, након пажљивијег прегледа постаје јасно да је анеуплоидија увек могућа и може учинити сексуално препознатљивим и двосмисленим. Можда ће даљње разумијевање биологије сексуалне диференцијације помоћи нашем друштву да схвати да није све тако лако и једноставно у овом питању.

Дечаци, девојчице и краљ Хенри КСИИИ

Дијете може наслиједити само Кс кромосом од своје мајке, али он може наслиједити или Кс или И кромосом од свог оца. То је због оплодње женског јајета од стране мушке сперме.

Интересантно је да је краљ Хенри ВИИИ из Енглеске, који је желио мушког насљедника на пријестољу, био огорчен првима двије жене које му нису могле дати сина. Пошто род одређује отац, а не мајка, „немогућност“ да има мушко дете је заправо пропаст Хенрија.

Менделов закон о сегрегацији

Факторе који регулишу наслеђе открио је монах Грегор Мендел 1860-их. Један од ових принципа сада се зове његовим именом.

Овај принцип наследности у генетици секса тврди да се особине преносе на потомство једнако од оба партнера. Они нису међусобно повезани и постоје одвојено један од другог. Свака од особина је створена са учешћем гена са обе стране, а доминантни код утиче на изглед детета, а онај који се испостави да је слабији једноставно одлази у сан. Она нигде не нестаје и може се изненада појавити у наредним генерацијама. Поред тога, не наслеђује се комплетан скуп идентичних особина, већ само неке од њих.

Полигено наслеђивање је наслеђивање таквих знакова као што су боја коже, боја очију и боја косе, који се одређује више од једног гена, од било ког родитеља спонтано, као да играју рулет. Штавише, са расподелом особина у следећој генерацији, и активни и пасивни гени су у апсолутно једнакој позицији.

Генска мутација је свака промена која се дешава у ДНК. Ове промене могу бити корисне, имати неки ефекат или озбиљно нашкодити телу.

Генетика пода: занимљиве чињенице

Такве слатке особине, као што су јамице и пеге, узроковане су мутацијама гена. Ове особине могу бити наслеђене или стечене.

Абнормалности полних хромозома јављају се као резултат промена које изазивају мутагени или проблеми који се јављају током мејозе.

Научници верују да је генетски скуп људи кодиран на такав начин да им не дозвољава да живе више од 120 година. То је доказано спровођењем истраживања на ћелијама, где је утврђено да имају ограничено време за поделу.

Неке жене имају тетрахроматизам. Ова генетска мутација, која им омогућава да виде око 100 милиона различитих боја у поређењу са просеком од 1 милион, видљива је нормалној особи.

Наши гени су веома слични онима других животних облика. На пример, ми делимо 98% уобичајених гена са шимпанзама, 90% са мишевима, 85% са рибом зебре, 21% са црвима и 7% са једноставним бактеријама, као што је Е. Цоли (Е. цоли).

Свако од 180 деце се рађа са хромозомском абнормалношћу. Најчешћа патологија је Довнов синдром.

У току је генетска студија афричке јорубске етничке групе. Имају неуобичајено високу стопу наталитета близанаца.

Само 2% људског генома садржи информације за формирање протеина. Све остале су тзв. "Некодирајуће регије", јер још увијек није познато која је њихова специфична функција.

Према родној генетици, хромозомске абнормалности погађају око 7 од 1000 живорођених и чине око половине свих спонтаних побачаја у првом триместру трудноће.

Ако откријете све хромозоме свих ваших ћелија и ставите ДНК од почетка до краја, праменови се протежу од Земље до Мјесеца око 6000 пута.

Још увек не знамо функције више од 80% наше ДНК.

Људи су 99,9% генетски идентични и само 0,1% се разликују један од другог.