Шта каже хромозомска теорија наслеђа?

Хромозомска теорија наслеђа заснива се на знању научника о структури гена и њиховом преношењу на следеће генерације. То омогућава да се одговори на нека питања која се односе на наше порекло, изглед, понашање, болести итд. Хромозомска теорија наслеђа састоји се у поступку преношења информација од родитеља на децу у генима који се додају новој особи.

Хередити

Информације се наслеђују преко хиљада гена који се налазе у језгру јајета и сперме, формирајући нови организам. Сваки ген има код који синтетише један специфичан тип протеина. Овај процес је поједностављен, што омогућава предвиђање карактеристика будуће генерације. То је зато што су гени (јединице наслеђивања) комбиновани у одређеном реду. Интересантна је чињеница да свака ћелија садржи пар хромозома одговорних за један протеин. Према томе, сваки ген је упарен (алелни). Један од њих доминира, други је у стању "спавања". То је инхерентно свим ћелијама тела, изузев пола (оне имају само један ланац ДНК како би формирале пуноправно језгро са комплетним сетом хромозома током фузије у зиготе). Ове једноставне истине називају се “хромозомском теоријом наслеђа” или генетиком Мендела.

Прогени

Током формирања гамета, парови гена се разилазе, али се током оплодње догађа нешто друго: гени јајне ћелије и спермија спајају се. Нова комбинација омогућава идентификацију развоја одређених карактеристика потомства. Пошто сваки родитељ има алелне гене, они не могу да предвиде који ће се пренети на дете. Наравно, према једном од закони мендела доминантни гени су јачи, па је вјероватно да ће се манифестовати код дјетета, али све зависи од случаја.

Болести

Хумани хромозоми су 23 пара. Понекад комплет може бити погрешан као резултат додатка додатног гена. Тада се могу појавити различите врсте мутација. Ово се назива и "хромозомски синдром" - промена у структури ДНК ланца: инверзија хромозома, њен губитак, дупликација, преуређење у одређеном подручју. Такође је могуће разменити делове различитих хромозома, преуредити одређени регион или пренети ген из једног хромозома у други. Живописни примери таквих манифестација су следеће болести.

1. Синдром мачјег плача

Хромозомска теорија наслеђа потврђује да је такво кршење узроковано пролапсом кратког крака петог хромозома. Ова болест се манифестује у првим минутама живота у облику плача, као мачка "мијау". После неколико недеља, овај симптом нестаје. Што је дете старије, видљив је јачи аномални развој: у почетку се разликује по малој тежини, а онда се све видљивије види асиметрија лица, манифестује се микроцефалија, косим очима носни нос - широк, абнормалне уши са спољним слушним каналом, могуће срчане болести. Физичка и ментална ретардација је саставни дио болести.

2. Геномске мутације

• Анеуплоидија (број хромозома није вишеструк на хаплоидни скуп). Живописан пример је Едвардсов синдром. Појављује се у порођају у раним фазама, фетус има хипоплазију скелетних мишића, малу тежину, микроцефалију. Утврђено је присуство „расцепа усне“, одсуство великог палца на ногама, дефекти унутрашњих органа и њихов ненормалан развој. Само неколицина преживи и остане ментално ретардиран током живота.
• Полиплоидија (вишеструки од хромозома). Патау синдром манифестују се спољашњим и менталним абнормалностима. Деца су рођена глува, заостају у менталном развоју. Увек се потврђује хромозомска теорија наслеђа, која омогућава предвиђање развоја фетуса у материци и, ако је потребно, прекид трудноће.