Хромозоми су структуре нуклеопротеина које се налазе у језгру еукариотске ћелије која садржи језгро. Хромозоми су најуочљивији у таквим фазама ћелијског циклуса као митоза и мејоза. Следећи чланак описује ове структуре. Сазнајте такође колико пари хромозома код људи.
Године 1902. откривени су људски хромозоми. Од тада, наука је напредовала далеко. Међутим, пре само двадесет година постало је познато тачно колико хромозома има особа. Али, у исто време, спорови око броја гена до сада се нису смањили. Процењени опсег у свакој ћелији је од две хиљаде до сто хиљада пари. Међутим, већ је направљена прва мапа хромозома особе. Приказује шематски распоред гена у њима. Немогуће је прецизно израчунати тако сложену структуру.
За спровођење генетичких експеримената у лабораторији користе се хромозомске мапе различитих организама. На пример, они укључују мушицу Дросопхила, кућног миша, парадајз, кукуруз, па чак и Е. цоли. Упркос чињеници да бактерије имају око хиљаду гена, било је могуће одредити локацију готово свих. Дросопхила има око пет хиљада. Тренутно је пронађена локација од отприлике 2 хиљаде. Компилација таквих карата заснива се на бројним истраживањима и експериментима. Појединци са различитим особинама су укрштени, а затим је извршена регистрација како и која својства потомства наслеђују. Несумњиво је да је примјена овог метода у односу на особу неприхватљива. У овом случају, могуће је вршити само посматрање.
Колико хромозома има особа? Научници су успели да прецизно израчунају свој број. У језгру било које ћелије људског тела налази се 46 хромозома. Од њих, уобичајени хромозоми - 22 пара. Али секс - само један. Говорећи о томе колико хромозома има у људи, треба напоменути да се неки елементи разликују у свом саставу у зависности од пола. Како се то манифестује? Код мушкараца, на примјер, сексуални пар садржи два различита хромозома - Кс и И. У исто вријеме, у жена се састоји од два идентична хромозома - КСКС. Најважнија компонента хромозома је дезоксирибонуклеинска киселина. Просечна молекуларна дужина ДНК у свакој људској ћелији је приближно четири метра. На његовој нити су све генетске информације. Читајући и препознајући га, механизми синтетизовања су у стању да поравнају различите протеине. Они су као органски грађевни блокови. Протеини формирају многа витална једињења. На пример, огромна количина ензима који одређују развој организма и различите процесе биохемијске природе. Спроводи се и производња имуноглобулина, који су у стању да се одупру у борби против микроба и многих других ензима који су неопходни за организам.
Колико хромозома код људи смо сазнали. Сада је потребно дефинисати неке друге концепте. Ген је део ДНК који садржи информације о синтези различитих протеина. Научници су могли да израчунају број хромозома код људи због чињенице да се елементи разликују по изгледу и величини. То нам је, у ствари, омогућило да додијелимо број свакој структури. У овом тренутку још није било могуће видјети у њима различите гене. Поред тога, њихов изглед не би омогућио да се прецизно процени које функције обављају. Стога је једини начин да се идентификују гени посматрање резултата њиховог рада, и то: карактеристике функционисања тела одређене особе, његов изглед и састав крви.
Генетика је наука посвећена проучавању наслеђа и варијација, укључујући и анализу наследне болести. Колико је компликован задатак, ако научници морају саставити детаљну схему и разумјети принцип система, а да не могу извести експерименте? У овом случају, они се могу ослонити искључиво на природни резултат активности структуре. Генетика је у таквој двосмисленој ситуацији када покушава да проучи насљедни апарат особе. Међутим, они могу да прате не само један објекат, већ и мноштво „инстанци“ одједном. Њихов посао је да проуче грешке механизма наслеђивања, као што је неисправност генетског апарата и наследне болести. Пажљиво испитивање ових феномена може често ублажити стање пацијената и дјеломично попунити природне аномалије. Сада научници могу само да открију узрок болести и утврде локацију грешке. Међутим, у будућности ће то свакако помоћи у елиминисању симптома болести и његовом искорјењивању. Тренутно постоји акумулација теоријске основе, тако да се касније може користити за исправљање погрешних уноса у ДНК ланцима.
У истом незнању, људска физиологија је такође стагнирала док нису пронађене безопасне методе за његово проучавање. Метода употребе лабораторијских животиња, која је служила као блиски људски модел, постала је широко распрострањена. Главни пробој физиолога био је проучавање ретких болести. То је скоро увек омогућавало да се открију различите методе лечења. Неке сметње генетског апарата довеле су до стварања посебних мапа. То укључује брисање. Овај феномен, који се састоји у нестајању појединих делова хромозома. Проучавајући их код особе која пати од насљедне болести, можете наћи да је један од њих подложан брисању. Затим следи претпоставка да је у изгубљеном комаду хромозома постојала управо та јединица наслеђа, чије је одсуство изазвало почетак болести. Такође, делеција вам омогућава да идентификујете гене који су одговорни за производњу одређених ензима и крвних протеина. Понекад постоји такав феномен као трисомија. Појављује се када је у језгру један од хромозома приказан у трострукој количини, а не у двострукој позицији.
У раним фазама формирања људског ембриона, у његовом тијелу се производи посебна врста хемоглобина. Онда она нестаје. Код деце која пате од трисомије тринаестог хромозома, овај тип хемоглобина је сачуван. То нам омогућава да закључимо да је ген који је одговоран за његову синтезу овде. Други случајеви хромозомских абнормалности се називају транслокације. Они такође омогућавају идентификацију дефектних гена. Транслокација је лом комада једног хромозома и његово увлачење у други, а понекад у исто, али на погрешном месту. Показало се да је уз помоћ овог феномена откривена локација гена који су одговорни за одређене крвне групе.
Недавно је створен нови метод мапирања хуманих гена који је помогао попунити многе празнине у генетици. Научници су коначно имали прилику да спроведу експерименте. Године 1960. француски истраживачи су добили резултат фузије две ћелије из културе ткива мишева. Хибрид је био двоструко већи и имао је број хромозома који су били у изворима. Од тада су такви експерименти спроведени у лабораторијама широм света. Пет година касније, откривена је могућност да се побољша метода и да се споје мишје ћелије не само са сличним, већ и са узорцима других сисара. Амерички научници су 1967. открили да је на овај начин могуће хибридизирати мишје и људске станице. Модерна наука убрзано развија интерспецифични прелаз. Да би се идентификовала веза између губитка протеина и нестанка следећег хромозома, неопходно је да се користи компјутер. Неки стручњаци верују да ће буквално за деценију бити могуће дијагностиковати скоро све наследне болести у раној фази. ембрионални развој. До тог времена, претпоставља се, локација за више од хиљаду структурних и функционалних јединица ће бити дешифрована на људској генетској мапи.