Инвазивне и неинвазивне методе пренаталне дијагностике

Пренатална дијагностика је комплекс метода и процедура, чији пролаз омогућава идентификацију патологије плода у материци. Медицина је отишла толико далеко да сада са високим степеном вероватноће можемо сазнати више о генетичким сломовима и аномалијама развоја будућег детета много пре његовог рођења. Без обзира на резултате инвазивних и неинвазивних метода пренаталне дијагностике, одлуку о наставку или прекиду трудноће доносе искључиво родитељи. Поред тога, захваљујући пренаталном скринингу, могуће је одредити очинство и пол бебе са апсолутном сигурношћу.

Методе пренаталне дијагностике насљедних болести, укључујући и генетске абнормалности, првенствено се показују трудницама које су у опасности. Неке хромозомске абнормалности могу се открити у раним фазама (између 13-22 недеље).

Довнов синдром

Ова хромозомска болест најчешће се јавља у просјеку у једној од 800 новорођенчади. Карактеристична особина људи рођених са Дауновим синдромом је присуство 47 хромозома - у здравој особи има 46 хромозома, тј. 23 пара. Деца са овом урођеном болешћу изгледају другачије. Поред тога, специјалним бебама се често дијагностикује страбизам, проблем са слухом, тешке сметње кардиоваскуларног система, гастроинтестиналног тракта и ментална неразвијеност.

Постојеће методе за пренаталну дијагностику насљедних болести код људи омогућавају идентификацију повреда по одређеним параметрима. Посебно, следећи индикатори указују на велику вероватноћу патологије:

• повећана површина овратника;
• недостатак носне кости (међутим, иу присуству, ако је њена величина испод нормале).

Индиректни знак Дауновог синдрома може бити повреда већ формираних цревних секција. Искусни стручњаци ће приметити патолошке промене хромозома резултатима теста крви труднице. Али, да би се поставила коначна дијагноза и одлучила о будућности судбине фетуса, неопходан је закључак директних метода пренаталне дијагностике.

Синдроми Схересхевски-Турнер и Кс-трисоми

Мање уобичајено генетске болести настају у одсуству или оштећењу једног од Кс хромозома. Исто служи и као објашњење зашто се Схересхевски-Турнер-ов синдром налази само код жена. Ако се током трудноће не примењују методе пренаталне дијагностике наследних болести, онда ће након рођења детета, родитељи одмах приметити симптоме болести. Код такве деце забележена је ретардација раста и недостатак тежине. Девојке са Схересхевски-Турнер-овим синдромом из вршњака визуелно ће се разликовати по кратком и задебљаном врату, абнормалном облику ушне шкољке и губитку слуха. У адолесценцији, пубертет касни, млечне жлезде се не развијају у потпуности, менструација се не јавља. Интелектуално размишљање, по правилу, не пати, али одрасле жене са овом генетском болешћу не могу имати дјецу.

Синдром Кс-трисомије, као и претходна конгенитална патологија, налази се само код жена. Ментална ретардација сексуална незрелост, стерилност су главни симптоми болести. Разлог за кршење је присуство три Кс хромозома у генотипу.

Хемофилија

Ова болест је повезана са поремећајем згрушавања крви, је наследна. Болестан је углавном мушкарац, али носилац гена за хемофилију је мајка која преноси болест од оца на синове. Инцест (сродство родитеља) повећава ризик од развоја патологије, због чега Кс хромозом мутира у једном од гена.

Клинефелтер синдром

Ова патологија се јавља када се у генотипу појави додатни женски хромозом. Само мушкарци су болесни. Код пацијената долази до кашњења у физичком и говорном развоју, физичка структура је непропорционална, гениталије не сазревају. Код дечака са Клинефелтеровим синдромом повећавају се женске грудне жлезде, примећује се лош раст косе. Генетска болест је често праћена епилепсијом, шизофренијом и дијабетесом. У већини случајева, особе са Клинефелтеровим синдромом имају умерену менталну ретардацију. У одраслој доби, пацијентима је тешко успоставити контакте с другим људима, склони су алкохолизму.

Друге интраутерине патологије

Немогуће је прецијенити важност метода пренаталне дијагностике насљедних болести.

Поред ових хромозомских абнормалности у матерници, могу се идентификовати и други поремећаји у феталном развоју:

1. Аномалије формирања мозга и кранијалних костију. Најчешћи пример је хидроцефалус, који се јавља против неравнотеже у производњи и апсорпцији цереброспиналне течности. Хипоксија, заразне болести и пушење мајки могу изазвати хидроцефалус у каснијим фазама.
2. Грешке срца. Шансе за успјешно лијечење интраутерине патологије повећавају се ако се операција проводи у првим данима, ау тешким случајевима у првим сатима након порода.
3. Недостатак или неразвијеност унутрашњих органа. Аномалија се може детектовати посредним методама пренаталне дијагностике (ултразвучни скрининг) у периоду од 13-17 недеља. Најчешће се открива одсуство другог бубрега или присуство трећег органа. Патологија може бити праћена успоравањем раста и опћим развојем фетуса, недостатком формирања амнионске течности, плацентним промјенама.
4. Неправилно обликовани удови.

Више детаља о истраживању

Као што је већ напоменуто, методе пренаталне дијагностике се конвенционално деле на инвазивне и неинвазивне (директне и индиректне).

Прва група обухвата процедуре које не представљају опасност и за мајку и за њену будућу бебу. Неинвазивне методе пренаталне дијагностике не подразумевају примену хируршких процедура које могу да доведу до повреде фетуса. Такве студије су приказане свим трудницама, без обзира на старост, хроничне или насљедне болести у повијести. Неинвазивне методе пренаталне дијагностике су обично комплекс два обавезна поступка - ултразвук и анализа серума труднице.

Колико пута треба трудноћи да се подвргне ултразвуку

Ултразвучни преглед припада категорији планираних и обавезних процедура. Одбијање овог прегледа је непотребно: процедура је безопасна, не доноси никакве непријатне сензације, и што је најважније, помаже да се утврди колико добро се беба развија у материци и да ли постоји и најмања вероватноћа било каквих одступања.

Током читавог периода трудноће, препоручује се неколико пута ултразвучни преглед:

1. У првом триместру, захваљујући скринингу, могуће је одредити гестацијски период што је могуће тачније, како би се искључио ектопични развој гестатионал егг и присуство мехурића, сазнати о броју ембриона и осигурати да су одрживи. Прва ултразвучна дијагноза се спроводи за 6-7 недеља. Ако је пре ове трудноће жена имала побачаје, утврдите да ли постоји опасност од спонтаног прекида.
2. У другом триместру (отприлике 11-13 седмица) родитељи могу добити одговор на питање о пољу очекиваног дјетета. Наравно, у тромесечном периоду трудноће, немогуће је са апсолутном вероватноћом рећи да ли ће пар имати дечака или девојчицу. Тачније, доктор може рећи за пол дјетета за пар мјесеци. Планирани ултразвук другог триместра је обавезан, јер омогућава благовремено откривање могућих малформација унутрашњих органа и искључивање хромозомских патологија.
3. Трећи ултразвучни скрининг спроводи се у периоду од 22-26 недеља. Студија открива брзину или интраутерино успоравање раста, дијагностицира ниво амнионске течности.

Сцреенинг крвни серум за хромозомске абнормалности

Студија се изводи на основу узорака крви узетих из вене труднице. По правилу, скрининг се спроводи у периоду од 16 до 19 недеља, у ретким случајевима допуштено је да се уради анализа касније. Анализа серума лекара назива се троструки тест, јер пружа информације о три супстанце на којима зависи, у ствари, повољан ток трудноће (алфа-фетопротеин, хорионски гонадотропин и некоњугирани естриол).

Ова метода пренаталне дијагностике помаже да се утврде феталне абнормалности и кромосомски кварови са тачношћу до 90%. Друга најчешћа обољења, након Довновог синдрома, су Едвардс и Патау синдроми. Новорођенчад са таквим одступањима у девет од десет случајева не живе ни у првој години.

У раним фазама немогуће је детектовати интраутерине аномалије, стога је немогуће занемарити планирану дијагностику. Према резултатима ултразвука од 11-13 недеље, лекар може посумњати на одступања и упутити жену да се подвргне скрининг тесту за серум крви.

Инвазивне методе пренаталне дијагностике

Трудницама се прописују истраживачке процедуре које укључују инструменталну пенетрацију у материцу ако планирани скрининг показује лоше резултате. Током инвазивног испитивања узима се биоматеријал (узорци ћелија и ткива фетуса, плаценте, амнионске течности, феталне мембране) у циљу детаљног проучавања у лабораторији.

Амниоцентеза

Релативно сигурна процедура, јер ризик од побачаја током његове имплементације не прелази 1%. Амниоцентеза је узорак амнионске течности за проучавање њиховог хемијског састава пункцијом. У закључку, стручњаци утврђују степен зрелости фетуса, утврђују вероватноћу хипоксије, присуство Рх-фетуса и жене. Студија се најчешће спроводи 15-16 недеља.

Биопсија хориона

Оптимални период за ову методу пренаталне дијагностике је први триместар. После 12 недеља, хорионска биопсија се не изводи. Суштина методе пренаталне дијагностике: употребом катетера уметнутог у цервикс, специјалисти прикупљају узорке корионских ткива. Манипулација се врши под локалном анестезијом. Добијени материјал се шаље на хромозомске студије које могу потврдити или искључити чињеницу генетске абнормалности. Током биопсије, вјероватноћа побачаја је ниска - не више од 1%.

Ова врста инвазивне дијагнозе има нуспојаве. Најчешће након захвата, жене се жале на бол у доњем дијелу трбуха, необично крварење. Неугодни осјећаји и нелагодност не указују на одступање, не утичу на развој будуће бебе и пролазе за неколико дана.

Индикација за биопсију хориона може бити таква наследна болест као цистична фиброза. Са овом патологијом, прекида се производња протеина одговорног за транспорт масти, због чега је пацијент поремећен пробавним процесима и смањује имунитет. Ова болест се не лечи, али правовремена дијагноза омогућава детету да обезбеди све неопходне услове за борбу против те болести.

Фетална анализа ткива

Није лако набројати методе пренаталне дијагностике, које ће омогућити да се временом препозна интраутерина патологија. Али још увијек постоји једна процедура која заузима посебно мјесто међу инвазивним истраживањима - биопсија ткива фетуса. Провести га, у правилу, у другом тромјесечју трудноће. Сам процес одвија се под контролом неколико стручњака и подразумева употребу ултразвучне опреме. Сврха ове дијагнозе је прикупљање узорака феталне коже. Резултати анализе ће омогућити да се искључе или потврде наследне болести епидермиса.

Да би се утврдила тачна вероватноћа развоја патологије коже, као што су албинизам, ихтиоза или хиперкератоза, ниједна ултразвучна конзерва не може. Методе пренаталне дијагностике, које подразумевају продирање у материцу, отварају више могућности за лекаре.

Једна од индикација за биопсију ткива фетуса је сумња на ихтиозу. Ова генетска абнормалност је изузетно ретка, њена карактеристика је деформација епителних ткива и њихово стицање врста сличних рибљим љускама. Кожа постаје рожнат, груба, љускица, постаје сува, плоче ноктију деформисане. Ова болест је изузетно опасна за фетус - већина случајева завршава побачајом или рођењем мртвог детета. Нажалост, деца рођена са таквим пороком су осуђена на пропаст - само неколико њих преживи до првог месеца. У време идентификације болести, родитељи ће моћи да одлуче о прекиду трудноће због недостатка одрживости фетуса.

Цордоцентесис

Кратко говорећи о методама пренаталне дијагностике, немогуће је не рећи о најбезбеднијој процедури за мајку и фетус. Кордоцентеза је озбиљна инвазивна интервенција чији је циљ прикупљање крви из пупковине и њено даљње лабораторијско истраживање. Најбољи термин за поступак сматра се други триместар, углавном - 22-25 седмица.

Да би се прибегло овој инвазивној методи пренаталне дијагностике, лекари одлучују у случају када се спроводе друге манипулације због дугог трајања трудноће је неприхватљиво. Поред тога, студија треба да се изводи према строгим индикацијама:

• старост труднице прелази 35 година;
• незадовољавајуће биохемијске крвне слике;
• велика вероватноћа резус конфликта;
• насљедна патологија код једног од родитеља.

Кордоцентеза се не изводи ако трудница има висок ризик од побачаја или бенигног тумора материце. Поступак је неприхватљив за вријеме понављања инфективних и хроничних болести.

Информативност кордоцентезе дозвољава коришћење ове методе за детекцију хромозомских болести. Поред генетских абнормалности, користи се и за дијагностику Дуцхсцхенове дистрофије, цистичне фиброзе, хемолитичке болести фетуса и неколико хиљада других болести.

Фетосцопи

Још један савремени метод пренаталне дијагностике, који подразумева увођење у материцу сонде за визуелни преглед фетуса. Контрола се врши на 18-19 недеља трудноће. Фетоскопија се користи у ретким случајевима и за најстроже медицинске индикације, јер ризик од побачаја услед пенетрације уређаја може досећи 10%.

Између осталих инвазивних дијагностика, треба навести биопсију плаценте (узимање узорака плаценте и лабораторијских тестова) и анализу феталне урина.

Индикације за инвазивне процедуре

Као што је већ поменуто, нису потребне све методе пренаталне дијагностике. Није свака трудна мајка подвргнута свеобухватном прегледу са продирањем у материцу. Свака од инвазивних студија је повезана са ризиком за фетус, па је због тога прописана дијагноза из медицинских разлога, који укључују:

• Зрели узраст једног или оба родитеља (мајка преко 35 година и отац 45 година);
• закључци индиректних дијагностичких метода које указују на развој дефеката;
• рођење у породици детета са генетским болестима;
• опасне заразне болести (трудне богиње, рубеоле, токсоплазмозе, херпес, итд.) које се преносе на трудницу;
• ношење мајчиног хемофилног гена;
• одступање од норме биохемијских параметара;
• примање велике дозе зрачења од једног или оба родитеља пре трудноће.

Присуство насљедних генетских болести у ризичној групи не значи да ће се фетус сигурно развити са оштећењима. Ако, на пример, породица већ има дете са кромосомском патологијом, вероватноћа да ће друга беба бити рођена болесна је занемарљива. Ипак, претежни број брачних парова жели да се игра на сигурно и да се осигура да будући наследник нема пороке.

Закључак о резултатима пренаталног скрининга карактерише висок ниво поузданости и кредибилитета. Проводи се студија како би се побили страхови будућих родитеља о патологији или их припремити за рођење посебне бебе.

Препоруке о потреби инвазивне дијагнозе и истраживања треба да препише лекар: гинеколог-гинеколог, специјалиста генетике, неонатолог и педијатријски хирург. У овом случају, коначна одлука зависи од мајке. Најчешће се нуде додатни тестови за родитеље који пролазе у зрелим годинама. Али свако правило има своје изузетке: деца са Дауновим синдромом се често рађају код младих жена.