Клиппел-Феилов синдром: знакови, фотографија, лијечење, прогноза

Године 1912. два неуролога француског поријекла, Андре Феил и Маурице Клиппел, детаљно су описали урођену деформацију цервикоторакалне краљежнице, која се појавила код дјеце. Сви пацијенти са овом болешћу били су деца родитеља који имају крвну везу.

То не изненађује, јер у средњем вијеку рођаци могу постати законски супружници. Мало касније, ова патологија је названа у част научника. У ствари, Клиппел-Феил синдром није болест. То је урођена патологија која може изазвати развој других болести кичме.

Карактеристике синдрома

Овај синдром је конгенитална патологија вратне кичме која смањује број пршљенова и синостозе. За њега карактеристичне су честе манифестације: у 120 новорођенчади се опажа код једног новорођенчета. Најчешћа карактеристика је скраћени врат. Већина случајева болести су праћена другим патологијама које утичу на мишићно-скелетни систем и унутрашње органе. Дијагноза ове болести лежи у компетентности уских специјалиста као што су неуролог, генетичар, ортопед и неки други. Лечење конзервативног типа може се састојати од масаже, физиотерапије и вежбања. Ако је случај озбиљан, онда није искључена потреба за хируршким третманом, који се састоји од цервикализације.

Мора се направити разлика између генетских дефеката и чешћег тортиколиса или синдрома лажног кратког врата код новорођене бебе, што је резултат трауме рођења. Када се новорођенче креће дуж родног канала, вратни пршљени се компримирају, што чини илузију да је врат кратак. Такве аномалије се могу исправити, оне обично нестају без трага током прве године живота.

Узроци Клиппел-Феил синдрома

Овај синдром је укључен у групу генетски одређених болести. Патолошке промене почињу да се развијају у првим недељама развоја фетуса у материци. Доктори наводе неколико главних разлога због којих се синдром манифестује. То укључује ослабљену сегментацију и развој кичменог стуба, углавном на горњем нивоу цервикса.

Шта помаже у одређивању клиничке слике?

Може се одредити клиничка слика болести:

• Неуспјех лукова и тијела.
• Смањење броја пршљенова.
• Синостозе цервикалних и прсних пршљенова.

У ризичну групу спадају деца која имају неуспешно наслеђе, а карактеришу:

1. Генетски дефекти у хромозомима. Дете је поремећено формирањем диференцијације раста, која је неопходна да би се костур развио у потпуности. Ово кршење утиче на развој прсних и вратних пршљенова.
2. Аутосомно доминантно наслеђивање. То значи сљедеће: ако један од родитеља има болест, онда ће се болесно дијете родити с вјеројатношћу од 50-100 посто.
3. Аутосомно рецесивни тип наслеђивања. У овом случају, вјероватноћа се смањује и креће се од нуле до педесет посто.

Да би се избегло дисфункционално наслеђивање, родитељи би требало да потраже савет од генетике пре него што почну дете.

Знакови Клиппел-Феил синдрома

Ову болест карактерише класична тријада симптома:

1. Мења границе раста косе.
2. Проматран прекратак врат.
3. Покретљивост главе је ограничена.

Најчешће се комбинује са другим болестима. Око тридесет процената пацијената са Клиппел-Феил синдромом пати од сколиозе, крутих облика тортиколиса и високог положаја лопатица, које се називају Спренгелова болест. У неким случајевима су обележене абнормалности руку, деформитети стопала, зуби. Обсервед асиметрија лица и далековидост. Око двадесет пет процената пацијената пати од урођене глувоће.

Овај синдром није само козметички дефект јаке озбиљности. Поред тога, испод њега леже озбиљне неуролошке компликације. Могу се изразити у развоју олигофреније, хидроцефалуса, епилепсије. Од раног дјетињства, пацијенти имају мишићну слабост удова, синкинезу. У старијој доби клиничка слика болести допуњена је појавом секундарних промјена у кичменом стубу.

Ако је доступно симптоми синдрома Клиппел-Феил, мора се испитати.

Медицински преглед

Синдром се верификује на основу садашње тријаде симптома, инструменталног прегледа и физичког прегледа. Посебну улогу у постављању дијагнозе има процес проучавања породичне историје пацијента. Клиппел-Феил синдром и опис повезаних аномалија могу бити дијагностицирани координираним радом уских специјалиста као што су кардиолози, неуролози, ортопеди, генетика, пулмолози.

За процену природе промена кичме омогућава се радиографија. Таква студија би се требала провести у двије пројекције, при чему би пројекција са стране била више информативна. Због чињенице да се глава налази неуобичајено, сенка лобање се може комбиновати са сликом кичме, што, пак, не дозвољава да се открију детаљи. Такође се препоручује да направите додатне слике које приказују максималну флексију и продужетак врата. Они су ти који омогућавају детекцију нестабилности не аккретних пршљенова. Шта је још укључено у дијагнозу Клиппел-Феил синдрома?

Радиографско-торакална радиографија спинал цолумн омогућава вам да откријете:

• Присуство деформисаних пршљенова.
• Нагомилавање тела пршљенова.
• Смањите њихов број.
• Закривљеност кичме.
• Ненормалан положај лопатица.

Након што се дијагноза потврди, лекар прописује додатну процедуру ултразвука унутрашњих органа. То вам омогућава да идентификујете аномалије у њиховом присуству. Ако је синдром праћен неуролошком патологијом, можда ће бити потребно провести ултразвук васкуларног ултразвука, МРИ цервикалног подручја, ЕЕГ и ангиографију. Консултације са генетиком су обавезне. На основу свог резултата, лекар је у стању да одреди који тип болести је наслеђен и који је ризик од појаве болести у будућим генерацијама.

Облици синдрома

До данас, Клиппел-Феил синдром (фотографије се могу видети у овом чланку) је ретка патологија. Симптоми болести се дијагностикују код једног детета од сто двадесет хиљада. Ова аномалија има три облика:

1. Број сегмената цервикалног региона се смањује, постепено расту заједно, због чега долази до визуелног скраћивања врата. Овај облик болести узрокује тешко кретање главе.
2. Формирана је синостоза цервикалне кичме као резултат фузије са потиљном кости. Са овим обликом, пацијент губи способност окретања главе без бола. Потиљак и вратни пршљенови су једна цјелина.
3. Комбинација прва два типа патологије је трећи облик.

Само специјалиста са резултатима неопходних истраживања може да одреди облик синдрома.

Принципи лечења болести

Нажалост, савремени лекари немају адекватне методе за потпуну елиминацију синдрома. Терапија укључује само превенцију појаве секундарних деформитета. Најчешће се користе конзервативне методе лечења које се заснивају на масажи и вежбању. Терапија лековима се може прописати када је синдром попраћен манифестацијом јаког бола, иу том случају, ако постоји компресија нервних корена. Најчешће се користе лекови из аналгетске групе, као и лекови са антиинфламаторним ефектима. Ако је компресија продужена, онда је индицирана хируршка интервенција. У овом случају, главна сврха операције је да елиминише бол и делимичну корекцију спољашњих дефеката.

Хируршко лечење Клиппел-Феил синдрома

Главна индикација за операцију је стални бол, који узрокује компресију нервних корена. Важно је напоменути да се са старошћу стање пацијената значајно погоршава. Због тога се операција одвија без одлагања, одмах након дијагнозе синдрома. У циљу повећања покретљивости врата пацијента, употребом технике као што је цервикализација по методи Бонола. Таква операција укључује уклањање четири горња ребра и периоста, што смањује притисак на унутрашње органе. Провести сличну операцију у неколико фаза: прво, хирург уклања ребра из пацијента с једне стране, након чега слиједи прилично дуг период рехабилитације и рестаурације тијела. Након тога се изводи друга фаза операције, а ребра се уклањају са друге стране.

Рехабилитациони период је веома дуг и захтева много напора од стране пацијента, његових рођака и лекара. Пацијент који је подвргнут таквој хируршкој интервенцији мора провести неколико мјесеци у стационарном стању. Међутим, немојте напустити операцију. Модерна медицина може да обезбеди само један ефикасан метод лечења, а то је управо таква операција. То ће елиминисати спољашње недостатке. Ако, међутим, одбијемо лечење, могуће је развој компликација Клиппел-Феил синдрома.

Могуће компликације

Први је егзацербација болести унутрашњих органа, затим се развија јак болни синдром. Бол је резултат повреде нервних корена. То, успут, може довести до потпуне имобилизације.

Болести унутрашњих органа угрожавају патолошке процесе који су неповратни. Резултат може бити рана смрт пацијента.

Форецаст

Каква је прогноза за Клиппел-Феил синдром?

Ако су оперативни и рехабилитациони период успешни, пацијент може рачунати на пун живот. Као резултат операције долази до визуелног продуљења врата, што је повољно са естетског становишта.

Превентивне мере

Као што смо већ приметили, овај синдром је генетски детерминисан, тако да не постоји специфична превенција ове болести. Ако је било случајева испољавања сличне патологије у породици, онда је обавезно посјетити генетичара у фази планирања дјетета. Специјалиста ће спровести неопходна истраживања, проценити ризик од појаве Клиппел-Феил синдрома код нерођеног детета. Последице се могу избећи.