Парслеи синдром је болест "срећних" људи

Шта је Парслеи Синдроме?

Ангелманов синдром (научни назив Парслеи синдром) је болест неурогенетске природе. Развија се у одсуству бројних гена 15. хромозома или њихове мутације. По правилу, такве грешке се јављају у генотипу мајке. Могуће је дијагностиковати болест тек након спровођења посебне генетичке анализе 15. хромозома. Ова анализа се спроводи код новорођенчади за које се уочава смањена мишићна активност и моторичка активност.

Парслеи Синдроме: Знакови

Следећи знаци су карактеристични за Ангелманову болест:

1) недостатак говора или његова безначајна манифестација;

2) неравнотежа и кретање;

3) дрхтање удова или цијелог тијела;

4) недостатак дистрибуције и концентрације пажње;

5) чести смех, пљескање рукама;

6) веома споро добијање на тежини;

7) епилептички напади или ментални напади;

8) поремећај спавања;

9) страбизам;

10) повећање обима главе;

11) заплене;

12) повреда функције сисања, гутања и дисања;

13) преосетљивост на топлоту;

14) померање вилице напред, широки размаци између зуба, раван потиљак, широка уста;

15) прекомерно саливирање ;

16) губитак језика;

17) стална жеђ.

Поред тога, за децу са Петрушким синдромом, веома је тешко читати, писати и учити науку. Често уопште нису способни да уче.

Парслеи Синдроме: Лечење

Пошто је Ангелманова болест конгенитална абнормалност, још није пронађен ниједан ефикасан третман. Упркос томе, удружење генетичара је развило посебан сет мера усмерених на побољшање квалитета живота људи са овом болешћу. Обухвата масажу, физиотерапију, часове са логопедима и патолозима, узимање лаганих таблета за спавање за нормализацију сна, употребу антиконвулзивних лекова, часове усмерене на развој финих моторичких способности, психотерапију. Поред тога, неопходно је вежбање, усмерено на јачање мишића. бешика и дебело црево.

Парслеи Синдроме: предвиђања

Пошто се симптоми Ангелмановог синдрома мијењају током времена, пацијенти имају побољшано стање. Очекивани животни век таквих пацијената је око 35-40 година. Говоре лоше, па се препоручује обука. знаковни језик. Редовним вежбама пацијенти су у стању да овладају вештинама самопомоћи и самоконтроле, могу да раде једноставно и чак користе прибор за јело. Приликом избора одеће треба дати предност ономе који нема рајсфешлус, заковице и дугмад, што вам омогућава да се облачите. Пуберти долази као и обично. Ако се бавите физиотерапијом и масажом, можете избећи сколиозу и гојазност. Препоручљиво је окружити пацијенте позитивном, добронамјерном атмосфером, јер су врло рањиви и имају тенденцију да постану депресивни.

Парслеи Синдроме: Проспецтс

Нажалост, нема шансе да се болест потпуно излечи. Могуће је побољшати опште стање пацијента, али то зависи од степена оштећења 15. хромозома генотипа родитеља. Такође је важно напоменути да се током трудноће жена са Ангелмановим синдромом у 98% случајева рађа иста деца. На основу тога, лекари верују да је болест наследјена, а са сваким наследником, мутација се манифестује још светлијом. Али немојте се узнемиравати, јер је Парслеи синдром болест која није казна. Уз правилан третман, пацијент може бити сасвим независан.