Пеарсонов синдром. Симптоми и неопходне анализе

Једна од озбиљних наследних болести је Пирсонов синдром. Синдром изазван вишеструким поремећајима у митохондријској ДНК.

Да би се поставила дијагноза, врше се многи озбиљни тестови. И не само да је дете прегледано, већ и цела породица.

Митохондријски синдром Пеарсон. Симптоми

Каква је болест Пирсонов синдром? Која је његова опасност? Болест спада у групу синдрома који су повезани са митохондријским мутацијама. То јест, мутације одвојене, веома важне органеле у ћелији.

Болест се дебитује одмах након рођења бебе. Уништавање коштане сржи; са овим синдромом, све оштећене митохондрије се налазе управо у овом делу скелета. Појављују се следећи симптоми:

1. Сидеробластична анемија је повреда настанка крви, због чега је дијете изузетно блиједо.
2. Диабетес меллитус (инсулин-депендант).
3. Панцитопенија - нарушен развој изданака коштане сржи.
4. Могуће манифестације енцефалопатије, ако је захваћено ткиво мозга.
5. Летаргија и константна поспаност.

Описан је Пеарсонов синдром 1979. године. Сада је потврђено да се дијабетес јавља због грубог кршења панкреаса. Због истог разлога, дијете често доживљава пробавне проблеме - дијареју и прекомјерну регургитацију. Такође је познато да је начин преношења синдрома спорадичан.

Који тестови су потребни да се потврди синдром?

Да би се поставила дијагноза за дете, "Пирсонов синдром", спроводи се породична анкета на овај начин.

1. Општи тестови крви се узимају, морате инсталирати анемија (анемија).
2. Генеалоги цхецкед.
3. У лабораторији се врши генетичка анализа ћелија сваког члана породице. Прије свега - мајка, јер се синдром преноси с ње. Анализа гена се врши директним секвенцирањем.
4. Обавезно проверите шећер у крви вашег детета, пошто повишени шећер може указивати на присуство Пеарсоновог синдрома повезаног са митохондријским делецијама.
5. Важно је пункција коштане сржи, да детектује вакуолизацију ћелија. Ово је директна потврда синдрома.

Код новорођенчади, таква анализа се узима из пете. Најсигурније се сматра пробијање калкануса. По пријему материјала, одмах се пребацује у лабораторију ради откривања развојних аномалија.

Форецастс

Ова болест је неизљечива, ау прве двије године постоји висок ризик од смрти. Али ако често вршите трансфузију крви за дете, он ће нормално живјети до адолесценције. Међутим, Пирсонов синдром се може трансформисати у други митохондријални синдром - Кеарнс - Саире. Дете ће развити прогресивну мишићну слабост - миопатију и могуће друге симптоме. Али он ће живјети.