Порфирија (болест): симптоми, узроци, лечење

Општи појам "порфирија" односи се на групу поремећаја узрокованих патолошком акумулацијом природних хемијских једињења укључених у синтезу порфирина. Порфирини су неопходни за нормално функционисање хемоглобина, протеина црвених крвних зрнаца који везује гвожђе и одговоран је за транспорт кисеоника до органа и ткива. Високи нивои порфирина доводе до озбиљних здравствених проблема.

Који органи утичу на порфирију? Болест првенствено штети нервном систему и кожи. Многи унутрашњи органи такође пате од патологије, а симптоми се веома разликују у зависности од озбиљности болести, врсте порфирије и индивидуалних карактеристика организма. По правилу, болест се преноси путем наслеђивања - абнормални ген преноси се са једног или оба родитеља на дете. У ретким случајевима, међутим, може доћи до поремећаја услед штетних ефеката. фактори околине.

У зависности од природе порфирије, лечење се прописује на основу специфичности симптома. Иако патологија остаје практично неизљечива, неке квалитативне промјене у уобичајеном начину живота могу олакшати тијек болести.

Симптоми

Такозвана "вампирска болест" - порфирија - је или акутна и претежно утиче на нервни систем или кожу. Неке врсте патологије комбинују знакове оба типа. У руској медицини постоје и еритропоетске порфирије повезане са оштећењем функционисања коштане сржи. Болести сваког од ових типова манифестују се различитим симптомима.

Знаци акутне порфирије

Акутна порфирија се брзо развија и може бити опасна по живот. По правилу, поремећај се уочава код жена у репродуктивној доби и врло ријетко се дијагностицира прије пубертета или након менопаузе. Клиничке манифестације могу трајати и 1 недељу и 2. "Вампирска болест" (порфирија) у овом случају има облик напада и постепено нестаје.

Могући симптоми поремећаја укључују следеће симптоме:

• тешки абдоминални бол;
• визуелно видљиво надимање;
• бол у грудима, леђима или ногама;
• констипација или дијареја;
• повраћање;
• несаница;
• лупање срца;
• повишен крвни притисак;
• анксиозност или анксиозност;
• конвулзије;
• промене менталног стања (конфузија, халуцинације, дезоријентација у времену и простору, параноја);
• кратак дах;
• бол у мишићима, пецкање, обамрлост, слабост или парализа;
• урина црвена или смеђа.

Порпхириа коже

Симптоматологија ове врсте патологије је најпознатија - многи сматрају да је то једини начин на који се манифестује порфирија: пацијенти са "вампирима" имају повећану осетљивост на сунчеву светлост и нису у могућности да изађу ван у леп дан, јер им се кожа одмах прекрије осипом. У давна времена, пацијенти су сматрани утјеловљењем "злих духова" - духова - и користили су све врсте метода да "прочисте" своје душе, све до окрутних мучења и јавних казни. Данас је ова болест веома ретка, али је ипак неопходно имати информације о томе. Напади често трају неколико дана, али не утичу на нервни систем. Понекад се први знаци патологије појаве у детињству, па чак иу детињству.

Као резултат изложености сунцу на кожи пацијената са дијагнозом "порфирије", симптоми се јављају одмах и укључују следеће поремећаје:

• пецкава бол изазвана сунчевом светлошћу (у неким случајевима и вештачким);
• изненадно болно црвенило коже (еритем) или отицање;
• блистерс који остају на кожи недељама;
• свраб;
• стањивање коже;
• ожиљци или промена боје коже услед зарастања пликова;
• побољшани раст косе;
• урин црвене или смеђе боје.

Разлози

Најчешће је то мутација гена која доводи до такве патологије као што је порфирија. Болест (фотографије пацијената су приказане у прегледу) је кршење структуре хема - комплекса порфирина и гвожђа. У ретким случајевима, болест доводи до живота у подручјима са слабом екологијом.

Хеме је једна од главних компоненти хемоглобина, протеина црвених крвних зрнаца одговорних за транспорт кисеоника из плућа у све делове тела. Ова супстанца, између осталог, игра важну улогу у разградњи токсина и њиховом уклањању из организма. Хеме се углавном синтетише у коштаној сржи и јетри кроз производњу порфирина и његове везе са гвожђем.

Осам различитих ензима комбинује и мења природне хемијске "градивне блокове" на такав начин да се добије порфирин, који се касније (са додатком гвожђа) претвара у хеме. Недостатак једног од осам ензима доводи до абнормалне акумулације порфирина, а затим до патологије која се назива "порфирија". Болест (слика се може видети горе) подељена је на типове и сорте у зависности од типа ензима који недостаје.

Генетика

Већина облика болести је наследна. Можеш патити од порфирије ако наследиш:

• патолошки ген једног од родитеља (аутосомно доминантна особина);
• патолошких гена оба родитеља (аутосомно рецесивно својство).

Чак и са утврђеном чињеницом наслеђивања гена са повредама, сасвим је могуће да нећете искусити никакве знакове и симптоме болести. Порфирија се може јавити латентно, тј. Нема симптома. Најчешће за носиоце патолошких гена карактерише латентни облик болести.

Фактори ризика

Поред генетских фактора, постоје бројне околности које доприносе развоју поремећаја као што је порфирија. Болест се јавља директним излагањем иританту који изазива повећану производњу хема. Када постоји акутна потреба за хемом, недостатак специфичног ензима постаје очигледан и појављују се одговарајући знакови и симптоми.

Познати су следећи фактори покретања:

• узимање одређених лекова (барбитурати, сулфаниламидни антибиотици, рјеђе - орални контрацептиви или психоактивне супстанце);
• излагање хемикалијама;
• строга дијета или пост;
• пушење;
• физички стрес за тело (на пример, инфективне и друге болести);
• абнормална функција јетре;
• емоционални стрес;
• пијење алкохолних пића;
• хормонске поремећаје менструалног циклуса;
• излагање сунцу;
• повишени нивои гвожђа у телу.

Компликације

Без обзира на узрок порфирије, симптоми би требали одмах изазвати медицинску помоћ јер постоји ризик од компликација. Међу њима су:

• Дехидрација. Повраћање током напада акутне порфирије може довести до дехидрације, што захтијева интравенске текућине.
• Тешко дисање. Акутна порфирија је болест која често доводи до слабости мишића, па чак и парализе, што у неким случајевима изазива проблеме са дисањем. Ако пацијент не тражи медицинску помоћ, може се суочити са респираторном инсуфицијенцијом.
• Смањен натријум у крви. У стању које се назива "хипонатремија" дијагностикује се поремећај метаболизма воде и натрија у организму.
• Повећан крвни притисак. Акумулација порфирина има потенцијал да изазове оштећење бубрега и доведе до хипертензије - повишеног крвног притиска.
• Цхрониц затајење бубрега. Повећање нивоа порфирина је такође опасно за бубреге због чињенице да постепено могу да изгубе способност да нормално функционишу.
• Оштећење јетре. Порфирија је болест која може имати различите облике. У неким случајевима, вишак порфирина се акумулира у јетри, узрокујући озбиљно оштећење ткива. Пацијентима са таквим компликацијама често је потребна трансплантација јетре.
• Неповратна оштећења коже. Када кожа зарасте након напада порфирије, она често постаје аномална боја и структура. Ожиљци могу остати до краја живота. Понекад коса почне да испада због проблема са кожом.

Пре посете лекару

Пре него што се консултујете са специјалистом, направите три листе - оне ће вам помоћи да детаљније опишете ситуацију свом лекару. Листа:

• било које симптоме које сте искусили, укључујући и оне који се на први поглед не односе на знакове порфирије;
• кључни лични подаци, укључујући озбиљан стрес или значајне животне промјене;
• све лијекове, витамине и дијететске додатке које узимате. У овој листи треба додатно назначити дозу.

Такође је пожељно да направите листу питања која планирате да питате доктора, да их не заборавите директно на консултације и прегледе. Када порфирија није сувишна, питајте следеће:

• Шта може изазвати ове симптоме?
• Постоје ли други могући узроци порфирије?
• Шта ће бити потребно тестирати? Да ли постоји потреба за генетским скринингом?
• Колико озбиљно могу бити узете у обзир моје стање?
• Која је најбоља ствар да се олакша?
• Постоје ли алтернативе вашим предложеним методама и лијековима?
• Не патим само од ове болести. Који приступ изабрати да би се ефикасно третирало обје болести?
• Да ли морам да уведем нека ограничења у исхрани?
• Које мере предострожности треба поштовати приликом боравка на отвореном?
• Хоћу ли морати да наставим са узимањем лекова?
• Имате ли брошуре или друге штампане материјале о порфирији? Можда бисте препоручили одређене странице на Интернету?
• Да ли се моји чланови породице морају тестирати?

Слободно поставите било која друга питања на консултацијама - што више информација имате о свом стању, лакше ћете се борити против кршења.

Шта можете очекивати од доктора

Специјалиста ће вам највјероватније поставити неколико питања, на примјер:

• Када сте први пут почели да доживљавате симптоме болести?
• Која је учесталост ових симптома: појављују ли се само понекад или су стално присутни?
• Колико су симптоми интензивни?
• Шта мислите да ублажава ове симптоме?
• Шта мислите да појачава ове симптоме?
• Да ли неко од ваших породица има сличне знакове болести?

Дијагностика

Ако имате карактеристичне знакове, то не значи да је ваша болест порфирија. Симптоми ове патологије слични су манифестацијама многих других болести. Поред тога, сложеност дијагнозе се такође објашњава реткостима поремећаја. Да би се тачно утврдила слабост и почела са лечењем, неопходно је спровести низ лабораторијских тестова. Анализе ће такође помоћи да се идентификује одређени тип порфирије.

Доктори прописују следеће студије:

• Анализа урина Ако имате акутну интермитентну порфирију, резултати анализе ће указати на повишене нивое две супстанце - порфобилиногена и делта-аминолевулинске киселине, као и других порфирина.
• Тест крви Ако болест примарно погађа кожу, повећање нивоа плазма порфирина у плазми ће се одразити у анализи.
• Анализа фекалија. Понекад су резултати тестова урина недовољно информативни, а само у измету су откривени повишени нивои порфирина.

Можда ће бити потребно проћи друге тестове за одређивање специфичне врсте патологије. Ако доктор посумња да је "вампирска болест" - порфирија (види слику у чланку) наследна, он ће прописати генетски преглед.

Третман акутних облика

Акутна порфирија се третира брзим елиминисањем симптома и превенцијом компликација. У тешким случајевима пацијенти се стављају у болницу. Третман се обавља на следећи начин и методама:

• заустављање лекова који су проузроковали појаву симптома;
• узимање лекова за ублажавање бола, ублажавање мучнине и престанак повраћања;
• правовремено лечење инфекција и других болести које су проузроковале симптоме порфирије;
• интравенозни шећер (глукоза) који организму обезбеђује угљене хидрате;
• интравенске течности за спречавање дехидрације;
• Хемин ињекција је лек који је облик хема и омогућава вам да ограничите производњу порфирина.

Третман порфирије коже

Болест порфирије, чији симптоми зависе од излагања телу на директној сунчевој светлости, може се лечити на следеће начине:

• Крварење (пхлеботоми). Узимање одређене количине крви из вене смањује ниво жељеза и, сходно томе, волумен порфирина. Може бити неопходно неколико пута у редовним интервалима извршити флеботомију како би се болест могла вратити у ремисију.
• Медицинес Лекови који се користе за лечење маларије ("хидроксиклорокин" или "хлорокин") могу апсорбовати вишак порфирина и брзо их уклонити из организма. Међутим, ови лекови се користе само у случајевима када флеботомија није могућа.
• Бета-каротен. Дуготрајни третмани укључују редовне дозе бета-каротена које је прописао Ваш лекар. Ова супстанца може повећати отпорност пацијента на сунчеву светлост.
• Елиминација основног узрока. Лекар ће вам препоручити како да избегнете факторе ризика - на пример, прекомерно ултраљубичасто зрачење или узимање одређених лекова.
• Витамин Д. Можда ће бити неопходно да се узму посебни биолошки активни адитиви у храни да би се компензовао недостатак витамина Д, који није примљен због избегавања сунчеве светлости.

Превенција

Да ли је болест порфирије заразна? Не, али ако се манифестује у облику одговарајућих симптома, готово је немогуће излечити, нити се може спречити ако је патологија наследна. Ипак, могуће је - и неопходно - подузети неке мјере како би се мање патили од симптома болести. Пацијенти треба да следе медицинске препоруке:

• избегавајте узимање лекова који могу изазвати напад акутне порфирије;
• питајте свог доктора за листу сигурних и потенцијално опасних дрога;
• не конзумирају алкохолна пића и опојне супстанце;
• избегавати пост, пост и дијете које захтевају ограничење калорија;
• не пушите;
• смањите ефекте сунчевог зрачења на ваше тело: носите специјалну УВ заштитну одећу изван куће и користите универзални заштитни слој за заштиту од сунца (СПФ);
• правовремено лечење заразних и других болести;
• покушајте да смањите емоционални стрес, научите да се опустите.

Пошто се порфирија најчешће наслеђује, могуће је да би ваши најближи рођаци требали размислити о потреби генетског скрининга како би се утврдио индивидуални ризик од развоја патологије.