Русселл-Силвер-ов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лијечење

У савременој медицинској пракси постоји велики број различитих болести. Неке су добро познате, стечене у процесу живота, друге - урођене. Русселл-Силвер синдром је једна од генетских болести.

Карактеристике болести

Познато је још једно име за овај синдром, као што је дварфисм оф Силвер-Русселл. Педијатри А. Русселл и Х. Ц. Силвер, у чију је част названа болест, били су ангажовани у истраживању интраутериног заостајања у расту.

Карактеристична карактеристика ове болести може се назвати кашњење у физичком развоју чак иу периоду гестације, односно кршење формирања скелета детета. Након тога долази до касног затварања извора. Наслеђени узроци нису добро схваћени. Једна особа од 30 хиљада оболела је од овог синдрома. Сполни знаци ток болести није погођен. Патогенеза Русселл-Силвер-овог синдрома биће објашњена у наставку.

Узроци

Основни узрок болести су промене на генетском нивоу, у којима природа наслеђивања није периодична или системска. У основи, седам (десет посто случајева), једанаест, петнаест, седамнаест, осамнаест хромозома су подложни поремећајима, који су фундаментални у обликовању висине особе. Мали раст најчешће произлази из чињенице да дијете насљеђује те кромосоме од мајке. Овај процес се назива хомогена материнска дисомија. Дете које је рођено са овом болешћу има веома малу телесну тежину (не више од 2500 г), упркос чињеници да је трудноћа пуна. У процесу живота такође се уочава и раст код одраслих. Телесна тежина је у потпуности у складу са годинама, понекад је више него нормално.

Симптоми Русселл-Силвер синдрома

Оштећен је и рад урогениталног система услед крипторхизма (промена у репродуктивном систему када су тестиси атипични за ово), хипоспадија (уретра није на свом месту), неразвијеност пениса и скротума. Настају спољашње промене особе са овом болешћу, што се манифестује у асиметрији тела, то се односи на лице и тело, дужину руку и ногу.

Русселл-Силвер синдром утиче на облик лица. Церебрални део лобање, где се налази мозак, је много већи у односу на предњи део мозга, и постоји јасно повећање кршења пропорција. Лице поприма троугао изглед, гдје је чело конвексно, а доња вилица и уста много мања, такозвана промјена се назива псеудохидроцефалија. Углови усана су благо спуштени, непце је подигнуто, понекад се јавља чак и са пукотином. Уши пацијента најчешће су испупчене. Поред тога, ови спољни знаци укључују: повреду лојних жлезда, уске груди, конвексни облик предњег дела кичменог стуба; закривљеност малог прста.

Болести унутрашњих органа које прате синдром

Поред спољних знакова, као што је мали раст и изобличење црте лица, треба нагласити и проблеме са унутрашњим органима. Овај синдром (знакови који указују на повреду изгледа, раније представљен) има утицај на функционисање бубрега због чињенице да су неправилно формирани (облик потковице са увећана бубрежна карлица и ацидоза тубула). Промене се примећују и на делу репродуктивног система: без обзира на пол, пубертет је карактеристичан у раним фазама. Тридесет посто људи има око шест година. То је због чињенице да постоји значајан пораст броја сполних хормона, али су интелектуалне способности нормалне.

Дијагноза Русселл-Силвер-овог синдрома

Ова болест се дијагностицира у детињству. Такву дијагнозу поставља педијатар приликом прегледа болесног дјетета. Поред стандардног прегледа, пацијент пролази тестове у лабораторију како би одредио ниво шећера у крви. Чести су случајеви када пацијенти којима је постављена дијагноза имају смањен ниво глукозе у крви. Тестирање се такође спроводи да би се одредиле хромозомске абнормалности. Ови проблеми најчешће имају своје место.

Пацијент мора проћи тест за број хормона раста, јер овај синдром има недостатак. Такође је потребно анализирати формирање скелета, како би се искључили фактори који могу дати лажно позитиван резултат. Дијагноза је углавном клиничка, али се може потврдити генетском абнормалношћу.

Особине третмана

Као и главни број насљедних болести, Русселл-Силвер-ов синдром не подразумијева посебан третман. Све методе терапије ове болести су усмерене на обезбеђивање најбољих услова живота. Код спорог раста, пацијентима се прописује хормон раста. Што се тиче раног пубертета, прописују се специјални хормонски препарати.

Постоје неки случајеви када је са овом болешћу потребно прибјећи помоћи пластичног хирурга. Осим тога, понекад болесно дијете мора бити пребачено на индивидуални тренинг због чињенице да дијете има менталну ретардацију, али интелигенција је нормална са овим синдромом. Ове мјере се морају примијенити због психолошких поремећаја код дјетета у процесу његовог школовања у редовној школи.

Са дијагнозом Русселл-Силвер-овог синдрома, пацијенти морају бити регистровани код ендокринолога и редовно се подвргавају лекарским прегледима.

Жене могу зачети и издржати дијете. Вероватноћа наслеђивања ове болести је индивидуална у сваком појединачном случају.

Ако девојка не планира трудноћу, а њена забринутост је ограничена само на прекомерни раст косе, гнојни осип на кожи и менструалне поремећаје, онда је неопходно проћи терапију лековима који садрже антиандрогене и естрогене.

Међутим, употреба глукокортикоидних лекова који обнављају рад јајника практично нема ефекта на смањење вишка косе. У случају очигледног вирилизма гениталних органа, врши се пластична корективна хирургија, која се састоји у уклањању адреногениталних знакова, који се могу манифестовати из хипертрофије клиториса до потпуне маскулинизације гениталија.

Поред тога, ако је узрок вирилизма тумор у надбубрежној жлезди или јајнику, препоручује се хируршка метода лечења. Колико живи са синдромом Силвер Русселла? Размотрите даље.

Форецаст

Болесна особа има малу висину и тежину, иначе ће дугорочна прогноза бити добра.