Спинална амиотропија Верднига-Хоффман. Спинална амиотропија: третман

4. 4. 2019.

Верднига-Хоффманова спинална амиотрофија је наследна болест. На позадини патологије долази до оштећења у моторним неуронима. Хофманова спинална амиотрофија се преноси не-полним хромозомима. Затим детаљније размотримо болест, њену клиничку слику и могуће терапеутске мјере за њено отклањање. лечење спиналне амиотропије

Терминологија

Прије него што говоримо о томе како се манифестира спинална амиотрофија, погледајмо неке од појмова. Погледајмо име патологије. Састоји се из два дела:

  • Спинал - реч означава локализацију прекршаја. У овом случају говоримо о специфичном елементу који се налази у кичми. Ово је једна од најважнијих структура тела - кичмена мождина.
  • Амиотрофија је реч која обухвата три дела: "а" је прекршај, "мио" је мишић ", а" трофија "је исхрана.

На основу ових информација, можете разумети значење назива патологије. Спинална амиотрофија Верднига-Хоффманн је, дакле, потхрањеност у мишићима. Патологију карактеришу слабост и трзање влакана.

Наслеђивање

Спинална мишићна амиотрофија се односи на аутосомно рецесивна обољења. Ова дефиниција указује на тип наслеђивања у коме се та особина преноси кроз не-полне хромозоме. Истовремено, она се манифестује тек када је у почетку присутна код оба родитеља (они сами не могу да се разболе). спинална амиотропија

Развој болести

Спинална амиотрофија одраслих се не јавља. Патологија се манифестује код деце. Болест се одликује малигним током и брзом прогресијом. За координацију покрета одговорне су велике ћелије кичмене мождине. Такође одржавају тонус мишића. Када су оштећени, настаје дисфункција мишића.

Конгенитална форма

Спинална амиотрофија има три облика. Они се одређују у складу са временом првих знакова и интензитетом процеса развоја. Конгенитални облик може почети у пренаталном периоду. У овом случају долази до слабљења покрет фетуса у каснијим фазама трудноће. Истовремено, на почетку пренаталног периода, покрети су били унутар нормалних граница. Сама одлука о трудноћи може бити патолошка. Често, током првих неколико дана након рођења, нађена је изражена мишићна пареза, праћена смањењем тона и погоршањем тетивних рефлекса. Ретробулбарни (рани) симптоми се такође могу приметити. Оне се манифестују слабим криком одојчета и тромим сисањем. У неким случајевима постоји потпуна арефлексија. Дете може детектовати фибрилацију на језику, хипомију, смањење рефлекса гутања. Спинална амиотрофија је праћена тахикардијом. Често се патологија комбинује са неколико малформација, успоравајући формирање психе. Спинална амиотрофија има брзи ток и 1 до 1,5 година је фатална. спинал амиотропхи верднига гоффман

Еарли форм

Има блажи пут од урођеног. Форма раног дјетињства сматра се класичном манифестацијом болести. Спинална амиотрофија у овом случају се манифестује у узрасту од једне и пол године.

У готово свим случајевима, знакови болести се откривају након тровања храном или било које инфективне лезије. Дете нормално развија брзо почиње да губи раније стечене моторичке способности. Престаје да седи, стоји и хода. У почетку је примећена млохава пареза у доњим екстремитетима, која се постепено помера ка торзу и рукама. Стање детета се веома брзо погоршава. Ин мишићи врата и булбарни мишић се јавља као слабост. Као резултат респираторна инсуфицијенција систем за 4-5 година, јавља се упала плућа, затим настаје смрт. Флаццидна пареза код деце је компликована контракцијама тетива. Често Верднига-Хоффманова спинална амиотрофија је праћена општом хиперхидрозом.

Касни изглед патологије

Трећи облик болести почиње након 1,5-2 године. У поређењу са претходним, он се релативно лако одвија. Способност кретања се задржава код дјеце млађе од 10 година. Након овог стања, по правилу се погоршава. одрасла спинална амиотропија

Клиничка слика

Патологију карактерише пареза првих проксималних делова доњих екстремитета, а затим и горњих. Код спиналне амиотрофије, масни поткожни слој је добро дефинисан. Ово, заузврат, отежава идентификацију дисфункције мишића. Рани рефлекс тетиве почиње да бледи. Патологију карактерише мали тремор прстију са испруженим рукама. Деформације костију, посебно доњих екстремитета и прсне кости, сматрају се типичним. Булбарни симптоми се манифестују као атрофија мускулатуре језика са фибриларним трзањем, пареза меког непца и редуковани фарингеални рефлекс.

Фазио-Лондова болест

Ово је посебна варијанта манифестације атрофије. Патологија почиње да се развија, по правилу, за три године живота, ау неким случајевима иу адолесценцији. Болест се одликује слабошћу мишића лица, укључујући и жвачне мишиће. Постоји потешкоћа у гутању и мијењању гласа. Патологија је праћена атрофијом језика, ау неким случајевима може се појавити и офталмоплегија. Болест напредује веома брзо. После 6-12 месеци наступи смрт. Парализа и пареза у удовима могу бити додани булбар поремећајима. У неким случајевима ти симптоми немају времена ни за развој. Међутим, током аутопсије, лезија се увек открива у ћелијама предњих кичмених рогова. спинална амиотрофија верднига Хоффманн

Дијагностика

Током прегледа, патологија је одвојена од Оппенхеимове миотоније. Већина стручњака сматра да ова патологија није независна нозолошка јединица. Оппенхеим миотониа, према истраживачима, је синдром за који хипотонија мишића израженог типа постаје водећа манифестација. У том смислу, појам "тромо дијете" је недавно постао широко распрострањен.

Методе истраживања: електромиографија

Детекција спиналне амиотрофије заснива се (осим ране манифестације и типичне клиничке слике) на резултатима низа додатних студија. Од тога треба разликовати електромиографију. У готово свим случајевима, биоелектрична спонтана активност се открива у мировању у присуству фашикулацијских потенцијала. На основу произвољних контракција наводи се електрична активност смањеног карактера са ритмом палисаде. Ово указује на повећање трајања потенцијала и феномен синхронизације. спинална мишићна амиотрофија

Патолошка студија

Омогућава вам да идентификујете смањење броја ћелија предњих спиналних рогова, као и промене дегенеративног типа. Патолошки поремећаји су изражени у подручју цервикалног и лумбалног згушњавања, у моторним језграма кранијалних нерава. Такође су откривене промене предњих корена, у интрамускуларним зонама нервних завршетака. Постоји нестанак и прекомерно гранање нормалног терминала.

Биохемијска анализа

Ова студија открива промене у метаболизму угљених хидрата. Тако је утврђено да код спиналне амиотрофије гликолиза код пацијената блиска феталном типу. Често се откривају значајне промене у метаболизму креатинина - повећање излучивања креатина, смањење излучивања креатинина. Такође треба напоменути да је концентрација ензима у серум скоро непромењен. Хофманова спинална амиотропија

Спинална амиотропија: третман

Патолошка терапија је сведена на постављање терапије вежбања и масаже. Ове процедуре треба да се спроводе редовно. Методе радикалног третмана су одсутне. У одређеној мјери, олакшање може донијети одређени број лијекова. Посебно, стручњаци препоручују такве начине као што су Сангуинарине, Галантамине, Оксазил, Прозерин. Осим тога, прописани су и витамини групе Б. У случају изражених манифестација болести, препоручују се поновљене трансфузије крви у малим дозама.