Најређа болест на свету

Ако сматрате да су простори Ворлд Виде Веб-а, богати шареним фотографијама, најрјеђе болести такве застрашујуће синдроме који мијењају особу до непрепознатљивости. У ствари, то није случај: неке патологије могу споља да протичу готово неприметно, али су опасне за људски живот. Наравно, постоје и изузетно ретке болести које озбиљно деформишу костур или на други начин утичу на изглед.

Болест лептира

Ова патологија је веома ретка, тешка, захтева сталну медицинску подршку. Упркос лепом имену, она доноси много патње током живота особе. Званично медицинско име за синдром лептира је булоза епидермолизе. Ово је једна од ријетких болести свијета која погађа кожу особе. Патологија је међу генетским, њене прве манифестације се могу уочити већ убрзо након рођења бебе.

Буллоса епидермолиза је болест у којој је кожа особе изузетно нежна. Мјехурићи и чиреве појављују се на веома слабом и наизглед неагресивном ефекту. Највећа нелагодност повезана с избоченим елементима - рукама, ногама, лактовима, кољенима. Довољно је мало дотакнути ово подручје, јер се појављује чир, кожни слојеви се раздвајају, текућина се стално производи, рана се дуго не зацјељује, а када се то коначно догоди, појављује се велики ожиљак свијетле боје.

Шта да радим

Веома ретке болести је тешко излечити. Због своје јединствености, лекари једноставно немају могућност да прате пацијенте како би утврдили који приступ би био користан. Поред тога, модерна технологија није довољно развијена да се носи са неким патологијама. Нема изузетка и булоза епидермолизе, чије лијечење још не постоји. Јавност је сазнала за ову болест, када су прије неколико година медији увелико покрили повијест десетогодишње дјевојчице која је скоро цијели живот патила од синдрома лептира - треба јој повезивање, стално лијечење коже антисептицима.

Патологија се из године у годину не преноси лакше, јер компликују ситуацију оштећења слузокоже репродуктивног система, усне шупљине. Дијета за таквог пацијента је строга - само житарице, мекана храна. То доводи до чињенице да зуби особе испадају с временом, а једњак, цријева се упале.

Каква су предвиђања

У поређењу са другим ретким болестима, булоза епидермолизе није фатална, али је њен ток такав да је ризик од тровања крви висок. Ово може довести до брзе смрти пацијента. Око особе која пати од синдрома лептира потребно је створити посебне услове живота и рада (ако је степен патологије такав да је могуће радити). Људи са синдромом лептира не могу да носе одећу са шавовима, не можете се бавити било којим мобилним спортом. Најмања модрица је већ ризик за здравље и живот, тако да увијек морате бити изузетно опрезни.

Прогериа

Ова патологија је међу најрјеђим генетским болестима. Утиче на одрасле и децу. Разлог су мутирани гени. Визуелно, особа са таквом дијагнозом изгледа помало као слике новопридошлих из свемира познате из фантастичних филмова - глава је увећана, вене отекну, кожа бледа и мршава. Болест је праћена процесима прераног старења, а до тринаесте године особа изгледа као да има 80 година.

Многи су заинтересовани и гледају на интернету, јер ријетка прогеријска болест изгледа на слици. Треба пазити да се не нађе у колажу, јер је само 80 случајева таквог генетског поремећаја званично регистровано. У просеку, пацијенти са педијатријском прогеријом преживели су само 13 година, иако је очекивани животни век појединих пацијената био 30 или чак 45 година. Ако болест започне у одраслој доби, њене прве манифестације се уочавају већ у пубертету - раст постаје спорији, кожа се визуално и структурно мијења.

Прогериа Феатурес

Ова ретка људска болест није само по себи опасна, већ је праћена и свим болестима карактеристичним за старост. Ако се прогерија развије, особа ће највероватније патити од недовољног функционисања срца и крвних судова, ткивне склерозе и оштећења вида. У већини случајева, срчани удар доводи до смрти.

Случај породице Сан је познат из приче, када је неколико људи патило од прогере међу својим рођацима. Захваљујући званичном снимању ових информација и посматрању људи, научници су могли да науче нешто више о природи патологије. Још један случај ове ретке људске болести постао је познат захваљујући Леону Боту, који је сарађивао са Дие Антвоорд. Умро је у доби од 26 година.

На шта да се надам

Прогерија је један од генетских синдрома, ретких болести, чија тајна тек треба да се реши. Као што кажу научници, пацијенти имају шансе за излечење, као што су активно развијали методе које ће помоћи да се побије патологија. Ако успете, пронаћи ћете кључ старења. Лијекови које развијају водеће клинике су још увијек у фази тестирања. У овом тренутку, лечење се спроводи само према индикацијама како би се што више одложио деструктивни процес у ћелијама тела и одложио смрт пацијента.

Бјесноћа

Иако су сви чули за њега, бјеснило је службено међу најрјеђим болестима. То је вирусна патологија, која може изазвати контакт са биолошким флуидима тела пацијента. У развијеним земљама, случајеви бјеснила су изузетно ријетки, Африканци су изложени већем ризику. Међу њима су случајеви епидемија. Специфичност болести је њен утицај на људски мозак, где се под утицајем инфективног агенса развија тешки инфламаторни процес, енцефалитис. Штета коју изазива је неповратна.

Најчешће се особа разболи од животиње. Пси, лисице, мачке могу бити носиоци беснила. Али од глодара не могу покупити инфекцију, иако научници сугеришу да су примарни носиоци - они јесу.

На шта да се надам

Као и друге ријетке болести, бјесноћа се не може излијечити, она је фатална. У званичној медицини је познато девет случајева опоравка, од којих само четири имају службену потврду. Да бисте имали шансу за спас, одмах након уједа, обратите се лекару да би се вакцина увела. Ако правовремено предузмете акцију, вирус се неутралише, болест се заустави, па се енцефалитис не развије.

Ако није било ињекција, само десет дана касније појављују се први симптоми (у неким случајевима траје и до два месеца). У почетку се ретка болест може мешати са једноставном прехладом - хипертермијом, поремећајем спавања, анксиозношћу. Угрижено мјесто боли, чак и ако је рана већ зацијелила. Ови симптоми трају око три дана, након чега долази страх од воде. При виду течности, ждрело мишићно ткиво се нехотице слијеже. У исто време брине страх од светлости, звукова, ваздушних струја. Ово стање траје један до четири дана, након чега долази до парализе екстремитета и респираторног система, што изазива смрт пацијента.

Сирена сирене

Ова ретка болест је постала позната у свим земљама због сензационалног случаја Шила Пепина. Сиреномелија, како се болест званично назива у научној заједници, дијагностикује се одмах након порода. Стопала бебе расту заједно као рибљи реп. По правилу, код таквих пацијената оперише само бубрег, а гениталије су потпуно одсутне. У већини случајева, бебе са овом болешћу умиру одмах након рођења. Статистике показују да се сиреномелија развија у просјеку за сваких сто тисућити новорођенчад. Постоје три случаја у којима су дјеца преживјела. Један од њих се догодио Шилу Пепину.

Девојка је болесна са најређом болешћу од године рођења - 1999. Она је живела десет година и стекла много пријатеља широм света. Шило је био активан и забаван, похађао школу, плесао и забављао се у забавним парковима, а такође је учествовао у програму Опрах Винфреи. О Шилу је снимио неколико филмова, а на интернету су створене стотине сајтова. Ова прича је јединствена, она говори о чуду, јер је од самог рођења дјевојка била присиљена да се бори за опстанак. Она је била неизлечиво болесна и разумела је то, али је пронашла снагу да се радује сваки дан.

Инспиративно у животу и послије

2009. године Схило је преминуо. Слабљење имунитета је узрок преласка прехладе на упалу плућа. За само неколико дана, стање детета је постало критично. Чак и вештачко дисање и ток антимикробних лекова нису помогли. Овај случај, као и неке друге најрјеђе болести, није остао незапажен од стране јавности. Мама Схилох је отворила фондацију која је добила име по својој кћери и сада прикупља донације, које подиже дечја игралишта са органским могућностима.

Током свог живота, Схилох је активно користио виртуелне друштвене мреже. Многи кажу да њено писање инспирише да се бави најтежим животним ситуацијама. Шило је остао у сећању јавности, постао познат широм света.

Слеепинг беаути

На листи најређих болести на свету, Клеин-Левинов синдром је далеко од последње линије. Први пут га је 1925. године описао психијатар из Њемачке, а име је изабрано 1936. године, када је неуропатолог из Америке допринио истраживању. Док доктори не знају шта провоцира такву патологију, постоји претпоставка да је случај у упали ткива мозга.

Синдром успаване љепоте је једна од најрјеђих болести на свијету, али се готово никада не јавља сама од себе. У већини случајева патологија прати шизофренију, психозу. Трајање напада - дани, понекад недеље. Пацијент се неко вријеме буди због прехране, док су његови покрети инхибирани, особа је спора, осјећа јаку глад и сексуалну жељу. На основу симптома, лекари сугеришу да узрок лежи у неправилном функционисању хипоталамуса.

Шта да радим

Познато је да током времена такав синдром може нестати. Сматра се да су користи од тинктуре литијума широко кориштене у психијатријским лијековима. Као што показују клиничка испитивања, један грам дневног уноса током неколико недеља помаже да се направи значајан напредак у стању болесне особе.

Шта каже наука

Случај Наталие Хеуланд постао је прилично познат. Жена има синдром успаване лепоте откад је била тинејџерка када је једном неколико дана спавала на столици. Од тада је у њеном животу било много важних пропуста - у сну су се одржавала венчања пријатеља, па чак и њени рођендани. Посебно је био тежак период трудноће. Наталие се озбиљно плашила да пробуди тренутак испоруке.

Иако се синдром код људи назива успаваном лепотом, у стварности су му мушкарци подложнији, јер се међу њима ова патологија чешће посматра. Апсолутно је немогуће предвидети тренутак заспања, што захтијева стални боравак у близини здраве особе која је спремна помоћи. Међутим, између спавања, пацијент је потпуно здрав и може водити нормалан друштвени живот, радити, учити, стварати.

Вампире синдром

Јавност се упознала са овом болешћу након случаја двојице браће Суффолк. Обоје имају исти генетски поремећај. Званично име болести је ектодермална диплазија. Статистике показују да на планети има око седам хиљада таквих пацијената. Сви се одликују бљедилом коже, ријеткостима косе, великим тамним круговима испод очију. Пацијенти практично немају зубе, постоје само оштри очњаци велике дужине и прилично велико чело. Они имају проблема са функционисањем знојних жлезда, што доводи до брзог прегревања. Кожа таквих људи не подноси сунчеву свјетлост. На њему се тренутно појављују жуљеви. Први пут се симптоми примећују у раном детињству, али не од рођења. Како кажу генетика, разлог лежи у проблемима насталим у периоду гестације.

Енглези се помињу као сасвим нормални модерни момци. Они су интелигентни, развијени, активни и не разликују се од обичних вршњака. Момци иду у школу и баве се спортом. Многи кажу да су "цоол". То је углавном због вампирске моде. С друге стране, дечаци се суочавају са многим тешкоћама. Увек морају носити са собом заштитне црне наочаре и средства која штите кожу од ултраљубичастог зрачења. Болест је тренутно неизлечива.

Цатаплеки

Овај термин се користи да означи такву патологију, када емоционално пренапрезање доводи до губитка тонуса од стране мишићног ткива. Требало би да буде мало узбуђено, а мишићи се опусте, што доводи до губитка свести. Случај Каи Ундервоода, Енглезкиња која је привукла пажњу водећих научника, постала је прилично позната. Она пати од катаплексије више од две деценије.

Познато је да се пацијент може суочити са бројним нападајима у једном дану - до 40 пута. Патологија изазива добијање на тежини, проблеме са спавањем, низак крвни притисак, недостатак гвожђа у крви и друге поремећаје. Ово је хронична болест, али током година симптоми могу ослабити и потпуно се исцрпити. Да би тело било нормално, људи морају стално да користе средства за смирење како се не би суочили са емоционалним стресом.