Усхер синдром: опис болести, узрока, симптома и третмана

Синдром Усхер је необичан генетске болести који се карактерише потпуним недостатком способности да се види и делимичним недостатком способности да се чује. Ова патологија је добила име у част холандског научника, који је био у стању препознати и описати ову болест почетком двадесетог века. У овом чланку ћемо погледати опис болести, њене узроке, симптоме и третман.

Симптоми ове болести

Усхер синдром је наследна болест. Карактерише га потпуни недостатак слуха и делимичан недостатак вида. Дијете је најчешће глуво већ при рођењу. А то је због пигментозе ретинитиса. Али визија почиње постепено слабити. Ово је на чудан начин повезано са веома брзим процесом старења мрежнице ока. Симптоми ове болести се осећају веома рано. Најчешће се то дешава у детињству или адолесценцији.

Проблеми са видом

Усхер синдром почиње да се осећа када особа има „ноћно слепило“, односно немогућност да се види на слабо осветљеним местима. У овом случају, пацијент се не може прилагодити замраченом свјетлу и није потпуно оријентиран у мраку. Следећа фаза је губитак латералног вида. Централни вид обично нестаје много касније, али може бити тако лоше да болесна особа не види готово ништа.

Поред тога, синдром Усхер се такође осећа као стални замор и преоптерећеност. Генерално, мора се рећи да је ова болест веома индивидуална. Стопа губитка вида зависи од индивидуалних карактеристика људског тела.

Усхер синдром: третман

До данас, научници нису измислили методе којима се можете ријешити ове болести. Међутим, правовремена дијагноза је веома важна, уз помоћ које се дјетету може пружити одговарајућа психолошка помоћ и подршка. Потпуно глува особа и тако са великим потешкоћама комуницира са својим вршњацима, а ако и визија нестане, онда пацијент једноставно паничари и затвори се у свом свету.

Ако визија почне да слаби у адолесценцији, када психа још није формирана, постоји велика вероватноћа да ће се развити неке неуролошке абнормалности, као што је шизофренија. Стога, чим пронађете прве симптоме ове патологије, одмах се обратите свом лекару за помоћ. У овом случају, морате проћи низ важних генетских тестова.

Ако се потврди Усхер-ов синдром код деце, онда не може без озбиљне психолошке помоћи. Ако покренемо процес адаптације у времену, постоји свака шанса да се пацијент прилагоди стварном животу у времену, односно да му се пружи прилика да комуницира, ради и учи. У овом случају, веома је важно тражити помоћ стручњака како се ситуација не би погоршала.

Зашто се јавља ова болест?

У Усхеровом синдрому, конгенитални глуви-мутизам је уобичајена појава. Веома је важно разумети зашто се таква болест јавља. Као што је већ поменуто, овај синдром је генетска болест, тако да их не можете ухватити. Појављује се у истој количини и код мушкараца и код жена. Изгледа невероватно, али ова патологија није неуобичајена. До данас, око шест посто свјетске популације има ову болест.

Усхер синдром и конгенитална неуросензорна глухоћа се увек наслеђују рецесивним типом. Ако су отац и мајка оба носиоци ове болести, онда је вјероватноћа да ће дијете бити рођено са патологијом око двадесет пет посто. Али ако је носилац само један родитељ, постоји врло мала шанса да ће дијете бити болесно на рођењу. Међутим, у сваком случају, беба ће се сматрати генетским носиоцем.

Нажалост, савремена медицина још није пронашла начине да провери присуство таквих гена. То се може знати само ако је особа у породици имала некога ко је имао ову патологију. Ако вас синдром Усхер није почео узнемиравати у детињству, онда нема разлога за бригу. Међутим, вероватно је да ће се ова болест пренети на ваше потомство.

Типологија синдрома Усхер

Научници су идентификовали три врсте ове болести, од којих свака има своје клиничке карактеристике. Погледајмо детаљније сваку од њих:

• Први тип обично карактерише готово потпуна глухоћа и врло рани почетак ретинитиса пигментоса. Такође, деца имају значајна оштећења. вестибуларни апарат. Дјеца почињу да уче ходати у доби од осамнаест мјесеци.

• Други тип је праћен не прогресивним губитком слуха, као и вестибуларним апаратом без патологија. Обично визија почиње брзо да пада за десет до двадесет година.
• Трећи тип почиње значајно напредовати када дијете наврши једанаест или тринаест година. Одликује се сталним погоршањем функција органа вида и слуха. У половини деце уочена је и патологија вестибуларног апарата.

Болест као што је ретинитис пигментоса, која се најчешће јавља управо са Усхеровим синдромом, подразумева стално погоршање вида. Истовремено, брзина овог процеса је сасвим индивидуална. Неко је потпуно слеп веома брзо, неко је прилично спор. Али у сваком случају, први знак ове патологије је "ноћно слепило".

Такође, ову болест карактерише симетрична глувоћа која се може наћи у детињству.

Али, упркос свим овим животима, деца која пате од ове болести су веома интелигентна, иако у процесу учења имају много потешкоћа. У најтежим случајевима деца са синдромом Усхер уопште не знају да говоре. Понекад бебе развију психо-емоционалне болести.

Дијагностика

Код првих симптома оштећење вида обавезно се обратите лекару. Ако сумња на Усхерову болест, он ће вам дати дијагнозу. Обично се за то користи неколико метода.

Прва ствар коју ће лекар урадити је да је пажљиво прегледа. фундуса ока. Обично на ретини можете уочити велики број пигментних мрља. Следећи је електроретинограм. Омогућава вам да приметите рану дегенерацију која се јавља у ретини. Ова дијагностичка метода такође показује повреде рендгенских трагова.

Користећи аудиометрију, лекар ће моћи да одреди степен губитка слуха.

Поред тога, стручњаци препоручују и генетичку студију. Може се користити за одређивање да ли постоје било какве мутације у људском телу.

Како комуницирати са људима који пате од овог синдрома

Усхер-ов синдром, чији опис можете прочитати у овом чланку, прилично је озбиљна болест у психо-емоционалним терминима не само за самог пацијента, већ и за људе око себе. Уосталом, тешко је комуницирати са глувом особом са веома лошим видом. Штавише, такви људи такође имају нестабилну психу, јер су увређени овим светом. Зато морате показати жељезно стрпљење.

Од детињства, дете треба да буде инспирисано да се у животу могу јавити непријатне промене које се могу савршено обрадити.

Морате разговарати са таквом особом на веома малој удаљености како би могао да чита информације са ваших усана. Покушајте да комуницирате у прилично осветљеној соби. Ако сте са таквом особом у мраку, дајте му помоћ у кретању.

Прогноза и превенција

Нажалост, болест, попут Усхеровог синдрома, има изузетно разочаравајуће прогнозе. Не може се зауставити. У сваком случају, вид и слух ће се постепено погоршати.

Али најважнија превентивна мјера ће бити медицинско и генетско савјетовање за парове у фази планирања трудноће.

Неколико речи у закључку

Ако ваша вољена или вољена особа пати од те болести, свакако размотрите то када комуницирате с њим. Таквим људима је потребна брига. Међутим, то треба учинити врло ненаметљиво и њежно. Ако одлучите да помогнете таквој особи, боље је да се побринете да он не види да ћете му помоћи. То ће ојачати његово самопоуздање, и он ће помислити да све може сам да ријеши.

Ни у ком случају не исмијавајте слушне и визуелне сметње таквог пацијента и не грдите га за њих. Особа са Сиремовим синдромом мора да схвати своју болест и да се помири са њом како би даље живела срећно. Требаће вам много стрпљења и жеље да му помогнете да не приметите.