Вернер синдром: опис и симптоми

Тренутно све већи број људи пати од разних болести. На последњем месту нису генетске патологије.

Вернер-Моррисонов синдром је наследно аутосомно рецесивно обољење везивног ткива. Ову болест карактерише прерано старење коже, коштаног ткива, ендокриног и нервног система тела.

Опис патологије

Код особе која пати од синдрома, вјероватноћа појаве малигних тумора, која може довести до неповратних посљедица, повећава се много пута. Такве новотворине укључују: меланоме, саркоме, лимфоме итд.

Углавном Вернер-ов синдром погађа мушкарце у доби од двадесет и тридесет година. Интересантна је чињеница да научници још нису доказали да ли постоји веза између ове болести и других симптома прераног старења коже.

До данас, стручњаци у овој области још нису успели да идентификују узроке развоја ове опасне болести.

Тело детета није под утицајем малигних гена присутних у ДНК родитеља. Међутим, ако се деси синтеза дефектних гена оба родитеља, онда је у будућности у великом ризику да се развије ова болест. Поред тога, постоји велика вероватноћа ране смртности код деце са овим генотипом, због чињенице да је мало вероватно да пацијенти са Вернеровим синдромом могу да живе до шездесет година.

Симптоми болести

Примари симптомима болести почети у раној доби од тринаест и осамнаест година, истина се дешава када се синдром почне манифестирати и прилично касно, након што је пацијент имао пун пубертет.

До тог тренутка пацијент се развија на исти начин као и његови вршњаци, без икаквих спољашњих физичких дефеката, међутим, како болест почиње да напредује, процеси старења постепено почињу да се јављају у његовом телу, утичући на готово све виталне системе.

Један од првих симптоми синдрома Вернер (на слици испод), који пацијенти примећују, је да се сиједа коса појављује на коси, блиједи, постаје крхка и испада. Даљње видљиве промене се јављају у структури коже: на њој се појављују боре, на кожи пукне, постаје сува и танка, љушти се и формира се пигментација.

Постоје и други процеси који такође указују на старење тела. Особа може имати катаракте, кварове у кардиоваскуларном, централном нервном и ендокринском систему, функције пробавног и излучног система, такве "сенилне" болести као што су атеросклероза, остеопороза, атрофија скелетних мишића, могу се развити различите неоплазме . Често се назива Вернер синдром прогериа одраслих.

Код ендокриног система могу се уочити поремећаји штитне жлезде. Пацијент са синдромом можда нема секундарне полне карактеристике, дјевојчице могу имати аменореју, мушкарци су више склони стерилизацији, а пацијенту се може дијагностицирати дијабетес.

Постоји постепена атрофија мишићног и масног ткива, ноге и руке постепено слабе и губе тонус, док постају неактивне.

Промене у изгледу

Ту су и промене у изгледу: црте лица су оштрије и грубље, нос расте и оштрији, усне постају тање, углови усана се спуштају. У доби од тридесет или четрдесет година, пацијент са овом патологијом је као осамдесетогодишњак. Као што је већ поменуто, веома ретко, особа која пати од овог синдрома може да живи до шездесет година, а поред тога, најчешће су смрти због рака, можданог удара или срчаног удара.

Тридесет година, пацијент може да се појави билатерална катаракта, промени глас, али кожа је највише погођена.

У вези са патологијама масних и знојних жлезда, знојење се нагло зауставља. Не само да је дошло до слабљења руку и ногу, већ и до смањења покретљивости удова, болних синдрома у костима, развоја такве патологије као и плоснатог стопала. Вернер-ов синдром (синдром прераног старења) је веома озбиљна болест.

Са 40 година старости, рак унутрашњих органа се дијагностикује код 10% пацијената.

Без обзира на фазу развоја патологије, лечење синдрома још није могуће, међутим, могуће је смањити бол и ублажити неке симптоме уз помоћ терапије.

Дијагностика

Само висококвалификовани и компетентни стручњаци могу тачно дијагностицирати ову болест након потпуног прегледа пацијента. Вернер-ов синдром се може одредити присуством спољашњих симптома, а пацијенту се такође мора тестирати на горе наведене болести ради тачне дијагнозе.

Могуће је дијагностиковати болест и по присуству катаракте код пацијента, или по кожним лезијама, као иу случају да постоје најмање четири од наведених симптома.

Да би се у потпуности искључила дијагноза је могућа само када ће прије почетка адолесценције било који од ових знакова бити одсутан. Међутим, постоји изнимка када је дошло до успоравања раста, због чињенице да стручњаци у овој области још увијек не могу тачно утврдити разлоге за његово заустављање у дјетињству.

За дијагнозу синдрома, неопходно је узети рендгенске снимке да би се проучио процес секреције хормона. Осим тога, може се прописати биопсија коже, као и давање крви за одређивање нивоа шећера у крви. Такође можете тестирати присуство ВРН гена да бисте открили болест. Како спријечити Вернер синдром? О томе даље.

Превенција болести

Таква опасна болест је наследна, тако да недостају мере за спречавање ове патологије.

Третман синдрома

До данас, још нису схватили како да се излече од болести. Главна активност међу специјалистима је до сада била усмјерена само на могућност ублажавања нежељених симптома, као и на спровођење лекарских и профилактичких мера за удружене болести.

Закључак

Брзи развој пластичне хирургије данас може значајно да промени манифестацију болести у односу на спољне знаке, наиме, прерано старење коже лица, руку, врата и сл.

Данас модерна медицина не стоји, а стручњаци у овој области почели су да тестирају матичне ћелије као један од начина за борбу против те болести. Можда ће у блиској будућности научници моћи да приме дуго очекиване резултате својих истраживања и примене их у прогерији (Вернер синдром).