Албригхтов синдром: узроци, симптоми, лијечење

Албригхтов синдром, или на други начин, псеудохипопаратироидизам је веома ретка генетски детерминисана болест, која се манифестује смањеним метаболизмом калцијума и фосфора и, као последица тога, патологијом скелетног система. По правилу, главни симптоми су праћени и развојним кашњењима, и менталним и физичким. Најчешће се болест јавља код жена.

Етиологија

Научници вјерују да је Албригхтов синдром посљедица интактности станица бубрега и костију паратироидних хормона. То је због дефекта рецептора. Бубрег прекида синтезу цАМП (циклични аминазин фосфат), што је помоћна веза у метаболичким процесима повезаним са паратироидним хормоном. Такве штете се јављају код оштећења одређених гена.

Кршење може бити на било ком делу метаболичког ланца. Код неких пацијената, сам рецептор је оштећен, у другима, протеини ћелијске мембране се мијењају, у другима, болест је повезана са недовољном производњом цАМП. Сви ови случајеви су повезани генетском патологијом.

Патогенеза

Албригхтов синдром је уско повезан са физиологијом. паратироидне жлезде. Нормално, регулишу ниво калцијума и фосфора у крви, али под овим патолошким стањем су индиферентни према флуктуацијама ових елемената, што може довести до појаве секундарног хиперпаратироидизма. Али чак и високи нивои пара-хормона не стимулишу убрзану елиминацију фосфора и цАМП из крви (јер су бубрези нетакнути до њених ефеката) и истовремено изазивају промене у структури костију.

По правилу, примећује се компензаторно повећање паратиреоидних жлезда, порозност костију, појава цистичних формација, калцификација коже, масног ткива, мишића, срца, крвних судова и коњунктиве и рожнице.

Цлиниц

Албригхтов синдром се манифестује на исти начин као прави хипопаратироидизам. Пацијенти имају конвулзије које се могу јавити и саме и након излагања иритантним факторима (нервна напетост, промјене температуре, тежак физички рад итд.). Калцијуми, који се налазе у кожи и поткожној масти, могу улцерисати и изазвати нелагоду код пацијената. У овом случају, пацијент ће тражити помоћ не од ендокринолога или генетике, већ од хирурга или дерматолога.

Такви људи су обично кратки, имају округло надимано лице, гојазност и скраћивање прстију. Аре ватцхинг фалсе јоинтс тамо где не би требало да буде, нема покретљивости у оним местима где се претпоставља анатомски, кршење конфигурације зглобова и костију. Симптоми укључују и повраћање, крв у урину, катаракте и промјене у зубној цаклини.

Поред тога, због ниског нивоа калцијума у ​​крви из детињства, пацијенти имају смањење интелигенције и кашњења у развоју.

Дијагностика

Албригхтов синдром је болест која је веома тешко дијагностиковати код новорођенчета, али у доби од 5-10 година постоје прилично живе манифестације које лекару остављају сумњу у дијагнозу. Код деце постоји више дефеката у развоју скелетног система, ниво калцијума се смањује у крви, а нивои фосфора и паратироидног хормона су повишени.

Да бисте потврдили дијагнозу, можете тестирати количину фосфата и цАМП у урину. Да би се то постигло, пацијенту се интравенски дају 200 јединица паратироидног хормона, а након 4 сата се сакупи део урина. Ако се не примети значајно повећање, то може указати на резистенцију ткива бубрега на паратироидни хормон.

Ови знаци су довољни да ставе Албригхтов синдром. Дијагностика се може допунити радиографијом. Пружа могућност да се виде специфичне промене у коштаном систему и меком ткиву пацијента.

Поред паратироидног хормона, људи са овом дијагнозом региструју и отпорност на друге хормоне, па се жене дају диференцијална дијагноза са Схересхевски-Турнер синдромом. Ове две болести имају спољашњу сличност, а за потврду дијагнозе, лекар мора да препише анализу сполног хроматина и да усмери гинеколошки преглед и ултразвук здјеличних органа.

Третман и прогноза

Након постављања дијагнозе “Албригхтовог синдрома”, лечење треба прописати без одлагања, јер кашњења погоршавају ментални дефицит. Деци се прописују калцијуми у довољним дневним дозама да би се одржале нормалне концентрације у серуму. Затим додајте овај унос витамина Д у дози која не прелази 100.000 јединица дневно.

Да би се прилагодио третман, неопходно је контролисати ниво калцијума сваких 7 дана током прве две недеље, а затим једном месечно до краја терапије. Када се достигне оптимална концентрација калцијума у ​​крви, можете је проверити једном у четвртини.

Да би се елиминисали симптоми секундарног хиперпаратиреоидизма, препоручује се да се прати дијета са смањеном количином фосфора. Када се открије недостатак других хормона, врши се супституциона и симптоматска терапија.

Ако се терапија започне у току и терапија је рационална, онда је прогноза за живот повољна. Али пре трудноће, жене са таквом дијагнозом морају се консултовати путем генетике.