Довнов синдром (Довнов синдром): узроци, облици и третман

Када се промени број или структура хромозома, настају хромозомске болести. Довн синдром је најчешће дијагностикована хромозомска болест. Болест је први пут описала 1866. године енглески лекар Довн, који је овај синдром назвао посебним обликом менталног поремећаја. Ова болест изазвала је многе контроверзе око себе, све је више случајева да имају децу која су имала Довнову болест. Стручњаци нису могли утврдити узроке болести. Француски педијатар Зхером Лезхен је 1959. године успео да утврди да се болест развија због тризомије двадесет првог хромозома.

Зашто се болест јавља?

Свака људска ћелија садржи одређени број хромозома, који су носиоци кодиране генетске информације. Ћелије здраве особе имају 23 пара различитих хромозома који носе гене неопходне за правилан развој тијела. У сваком пару хромозома, један се наслеђује кроз сперму од оца, а други кроз јаје мајке.

Зашто се појављује Довнов синдром? Узроци ове патологије су у наслеђивању додатног сета хромозома од једног од родитеља. Најчешће су то две копије двадесет првог хромозома од мајке и једна двадесет прва од оца. Као резултат тога, постоје три двадесет првих хромозома, а њихов укупан број је четрдесет седам. Овај тип наслеђивања назива се трисомија двадесет првог хромозома.

Многе жене криве себе због сазнања да њихово дијете има Довнов синдром. Разлоге не треба тражити у себи, хромозоми се могу погрешно развијати без обзира на то који родитељи припадају, у којој клими живе, које приходе и ниво образовања имају. Постоји само један поуздани фактор који може повећати ризик од добијања детета са овом патологијом - то је старост мајке. Што је старија жена у порођају, већа је вероватноћа рођења детета са Довновим синдромом. Због тога је потребно спровести различите тестове за труднице старије од 35 година, што вам омогућава да идентификујете болест плода. Многи верују да је ова патологија наследна. Довнов синдром се не преноси из генерације у генерацију.

Генетске варијације болести

Узрок већине случајева Довне болести је трисомија 21. Дете са таквим дефектом има три хромозома у двадесет првом пару уместо два, и то се примећује у свим ћелијама. Такво кршење узрокује одступања у станичној подели током развоја јајне ћелије или ћелије сперме.

Али постоји још један облик болести. Ово је мозаични Довн синдром. Разлози за ову ретку форму су дефекти дељење ћелија након оплодње, а само неки од њих имају додатни хромозом у двадесет првом пару.

Када се део хромозома помери у двадесет првом пару према другом хромозому, јавља се и друга врста болести, која се назива транслокација. Таква промена може да се деси и пре и током зачећа. Транслокација је веома ретка.

Симптоми болести код новорођенчади

Искусни акушер неће имати потешкоћа у препознавању Довн-ове болести код новорођенчета. Знаци патологије су видљиви одмах након рођења. Од првих дана болести може се препознати по карактеристичним карактеристикама: спљоштено лице, кожни набор у врату, коси рез у очима, деформисан аурицлес, брацхицепхали, спљоштени задњи део главе, смањен тонус мишића, претјерано покретни зглобови, скраћени удови, структура длана, недостатак висине и тежине.

Мање уобичајени симптоми

Такви симптоми су карактеристични за 70-90% дјеце која имају Довнов синдром. Знакови мање честе су у око половини дјеце. Ово је стално отворена уста, а велики језик је испружен, небо је уско, лучног облика, мала брада, уврнути мали прст, бразде на језику које се појављују са годинама, пљусак носа, кратак врат и нос, водоравно савијени на длановима. Такви знаци су довољни да посумњају на ову болест - Довнов синдром - код бебе.

Поред њих, постоје и друге карактеристике изгледа које се могу открити након детаљног прегледа. Такви знаци укључују присуство страбизма, старосних пега на ивици ириса, замагљивање објектива неправилна структура грудног коша, малформације пробавног, генитоуринарног система, незатворени или вишак пролећа.

Поред тога, деца са Довн-овом болешћу су веома слична једни другима и не изгледају као родитељи.

Дијагностика

Многи од горе описаних симптома могу указивати на болест, али могу једноставно бити физиолошка особина дјетета. Дакле, на основу тога, дијагноза се не може направити. Да бисте потврдили или оповргли Довнов синдром код бебе, потребно је да обавите тестове крви за кариотип.

Пренатална дијагноза

Да би се утврдило присуство Дауновог синдрома у фетусу, ултразвук се изводи у првом триместру трудноће. Ово помаже да се идентификују специфични знаци Дауновог синдрома: абнормалне скелетне кости, увећани простор за крагну, дефекти срца, дилатирана бубрежна карлица, итд. Поред тога, неопходно је спровести биохемијску анализу крви труднице за период од 10-13 и 16-18 недеља. Коначно можете дијагностицирати Довну болест на крају петог мјесеца трудноће.

Развојне карактеристике

Поремећај у развоју деце, "Довн" може бити изражен и мањи. Често ове бебе имају срчане болести, понекад то захтева операцију. Смањени тонус мишића доводи до тога да дете касније почне да хода, и стога, да научи о свету. Због тога постоје проблеми у развоју говора, писања. Поред тога, ова деца често пате од прехладе, често су оштећена слуха и вида, што утиче на укупан развој бебе.

Интелектуални развој

Некада се веровало да деца са Дауновим синдромом имају озбиљан степен ментална ретардација није способан за учење. Али недавно је било случајева када особа са таквом дијагнозом почиње да живи самостално, добија посао, активно учествује у различитим врстама друштвених активности.

Разлог је тај што се сам однос друштва према овој болести промијенио. Деца са дијагнозом "Довнов синдром" све више остају у породицама, водећи рачуна о њима. Поред тога, медицинска нега је постала боља, постоји много специјалних центара који раде са таквом децом. Наравно, немогуће је предвидети како ће се развити беба са таквим одступањем, али то важи и за здраву дјецу. Код ове дјеце, иако постоји заостајање у развоју, то не значи да се они не развијају. И колико брзо ће се то десити зависи од услова које беба ствара.

Третман и прогноза

Са таквом болешћу као што је Довн болест, људи живе око 40-50 година. Иако је болест неизлечива, коморбидитети, као што је, на пример, срчана болест, могу добро реаговати на третман, што, заузврат, доприноси продужењу живота пацијента.

Пошто деца са таквом патологијом имају абнормалности у развоју нервног система, трудница треба да узима препарате фолне киселине, што може да спречи појаву озбиљнијих поремећаја.

Код лечења деце са Довном болешћу, социјална подршка и рехабилитациони курсеви нису од малог значаја. Главни циљ у образовању и обуци такве дјеце је породична и социјална адаптација.

Веома делотворне су групне студије и боравак у групама деце које помажу побољшању дјететове социјалне способности и обуке. Таква деца уче у специјализованим образовним установама, али има случајева да похађају редовне школе, што помаже да се побољша социјална припрема детета.

Корисне лекције код психолога и логопеда. Када је брига о болесној беби правилно организована, дете са таквом болешћу је у стању да савлада исте вештине као и здраво, али мало касније.

Да би мере рехабилитације биле ефикасније, препоручујемо да се предузмете ноотропни лекови: "Аминолона", "Церебролисин", као и витамини групе Б.

Често, родитељи бебе с дијагнозом Довневе болести не знају како да информишу своје рођаке и пријатеље о таквој дијагнози. У таквој ситуацији потребно је искрено разговарати са блиским људима како би се избјегло напрезање у вези.

Савети за родитеље

Родитељи болесног дјетета треба да запамте да је он особа са својим надама, сновима, правима и врлинама. Потребе такве бебе се не разликују од потреба било ког другог детета. Не затварај ово, заборављајући на остатак породице.

Нема потребе да се беба третира таквом болешћу као тежак терет. Дајте мрвици своју љубав, и он ће вам исто одговорити.

Немојте се срамити знатижељних погледа аутсајдера, третирајте га мирно, без срамоте када одговарате на питања познаника и пролазника.

Нема потребе да одустанете од нових познаника, ако је потребно, најважније је да се ви и беба осећате пријатно.

Упознајте родитеље који имају дјецу са истом болешћу, комуницирајте с њима, разговарајте о питањима која се тичу ваше дјеце.

Дете са болешћу као што је Довнова болест, пожељно је да похађа редовне школе, јер, учећи у специјализованој установи, изгледа другачије од других у очима других, што значи да ће му бити теже да се спријатељи и комуницира са људима. За такву децу, пријатељство са другом децом је веома важно и помаже им да стекну неопходне социјалне вештине.

Уз адекватно организовану бригу, рану подршку и психолошку помоћ, дете са таквом болешћу ће постати сасвим адекватно и дати родитељима позитивне емоције и задовољство од односа.