Дуцхеннеова мишићна дистрофија: узроци, симптоми, дијагноза и лијечење

Урођена слабост у мишићима, која напредује са развојем организма, у медицини је добила име "Дуцхенне миодистропхи". Ова болест се јавља искључиво код мушкараца. Разумевање природе патологије помаже да се олакша њен ток и помогне деци да се носе са почетним манифестацијама.

Карактеристична болест

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је генетска патологија узрокована кршењем структуре мишићних влакана. Постепено се дезинтегрирају и особа губи способност кретања. Болест се манифестује већ у детињству. Прво се јављају мишићни поремећаји, затим се придружују скелетни деформитети. Клиничку слику допуњују ендокрини и ментални поремећаји.

Први пут је 1896. године описао миодистрофију француски неуропатолог, чије је име касније добило име. Дијагностицира се врло често: 1 случај на 3500 новорођенчади. Радикално лијечење не постоји. Терапија коју нуде лекари је чисто симптоматска. Пацијенти са овом дијагнозом ретко доживе прекретницу од 30 година.

Главни разлози

Мишићна дистрофија је последица одступања у генетском коду ДНК. До мутације долази у гену који се налази на Кс хромозому. Један од његових делова је одговоран за производњу специфичног протеина, дистрофина. Ова супстанца на микроскопском нивоу чини основу мишићних влакана и обавља неколико функција:

• одржавање костура ћелија;
• обезбеђивање способности мишићних влакана да се смањи и опусти.

У овој болести је дистрофин одсутан или слабо синтетизован. Ниво "нормалног" протеина не прелази 3%. Ова мутација доводи до уништења влакана у мишићима. Постепено се поново рађају, замењујући адипозним и везивним ткивом. Као резултат тога, особа губи способност кретања.

Шта је тип наслеђивања Дуцхеннеове мишићне дистрофије? Болест се преноси рецесивна особина. Код људи су сви гени упарени. Да би се наследна болест појавила као патолошки поремећај, генетски дефект се мора појавити у једном хромозому или у сличним деловима оба. У другом случају, то је рецесивни тип наслеђивања.

Ако се генетски дефект дијагностицира само у једном хромозому, али болест напредује, то је доминантан знак трансмисије. Рецесивни тип је могућ уз истовремену лезију идентичних структура ДНА. Када је други хромозом потпуно здрав, патологија се не развија. Због тога се дистрофија дијагностикује само код мушкараца. Они имају један Кс хромозом у генетском сету, а други (У) - пар.

Шта наука каже о лепом сексу? Дуцхеннеова мишићна дистрофија код девојчица се ретко дијагностикује. Да би се то урадило, два патолошка Кс хромозома морају се подударати у генотипу, што је мало вероватно. Девојке могу да делују само као носиоци болести и преносе их својим синовима.

Општа клиничка слика

Болест оставља свој траг неуромускуларни систем. Његове манифестације се могу уочити код деце узраста 2-3 године. Родитељи почињу да примећују да беба заостаје у физичком развоју од својих вршњака. Патолошки процес брзо напредује и шири се на доње екстремитете. Затим се сели у друге делове мишића.

Оштећење мишићног система и прекомјерна оптерећења доводе до закривљености екстремитета. Болесна деца такође имају промене у функционисању срца, менталну ретардацију.

Све патолошке манифестације болести могу се поделити у неколико група:

• лезија скелетних мишића;
• квар срца;
• скелетни деформитет;
• ментални поремећаји;
• ендокрини поремећаји.

Размотрите клиничке манифестације сваке групе детаљније.

Скелетни мишић

Деца се рађају без озбиљних здравствених проблема. Међутим, након неколико месеци, њихов моторички развој почиње да касни. Такве бебе су мање активне. Лекари и родитељи још увек не примећују очигледна одступања, окривљујући све на карактеристике темперамента.

Почетни симптоми болести јављају се након првих корака. Деца са Дуцхеннеовом дистрофијом стално падају и прелазе на прсте. Ако је већина вршњака већ самоуверено на ногама, они упорно настављају да имају потешкоће са кретањем.

Следећа фаза манифестације болести је период када деца стичу способност да говоре. Почињу да се жале родитељима на слабост и умор. Скакање по игралишту, трчање, пењање по хоризонталним шипкама - све ове врсте активности им не доносе задовољство.

Шта још има симптоме Дуцхеннеове мишићне дистрофије? Кршење Говерса сматра се необичном манифестацијом болести. Са сваким покушајем да се дигне са пода, дете користи руке да помогне слабим мишићима ногу. У том циљу, он се ослања на своје удове на себи, окрећући их по целом телу.

Постепено напредовање болести доводи до тога да болесна дјеца од 10 до 12 година губе способност самосталног кретања. Већина њих треба инвалидска колица. Способност држања тела у вертикалном положају одржава се само до 16 година.

Скелетни деформитети

Ова група укључује симптоме повезане са поремећајима мишића. Дуцхеннеова мишићна дистрофија се манифестује повећаним лумбалним савијањем, које се допуњује закривљењем прсне кичме и спуштањем. Многа деца мењају облик стопала. Временом се развија развијена остеопороза. Ови симптоми додатно погоршавају клиничку слику, доприносе погоршању моторичких поремећаја.

Затајење срца

Прогресивна мишићна дистрофија нужно је праћена лезијом. срчани мишић. Кардиомиопатија се по правилу развија. Клинички се манифестује као пад притиска, поремећај срчаног ритма. Границе главних мишића тела се повећавају, али је истовремено његова функционалност оштро смањена. Као резултат тога долази до отказивања срца.

Комбинација ових дефеката са респираторном дисфункцијом често доводи до фаталног исхода.

Ментални поремећаји

Овај симптом се сматра опционалним, али могућим. Његова појава може бити посљедица недостатка једног од типова дистрофина - аподистрофина, који се налази у мозгу. Истовремено, слаби мишићи и озбиљност менталних поремећаја нису међусобно повезани. Неспособност дјетета да похађа вртић и школу само јача когнитивни поремећаји.

Ендокрини поремећаји

Различите врсте ендокриних поремећаја се дијагностицирају код 30-50% пацијената. Могу се изразити у облику гојазности или неразвијености гениталија. Прекомерне наслаге најчешће се примећују у грудима, рамену и задњици. Пацијенти са Дуцхеннеовом дистрофијом имају тенденцију кратког раста.

Медицински преглед

Дијагностика Дуцхеннеове миодистрофије заснива се на неколико типова студија, од којих је главни ДНК тест. Детекција дефекта у Кс хромозому на месту одговорном за синтезу дистрофина сматра се коначном потврдом дијагнозе.

Међу осталим дијагностичким методама које се данас користе:

1. ЦК (одређивање активности креатин фосфокиназе). Овај ензим је директан одраз смрти мишићних влакана. Код деце са Дуцхеннеовом дистрофијом стопе су стотине пута веће од норме.
2. Електромиографија.
3. Респираторни тестови, ЕКГ, ултразвук срца. Омогућава вам да идентификујете абнормалности у раду других система органа.
4. Биопсија мишића. Овом методом утврђује се садржај дистрофина у организму.

Прогресивна мишићна дистрофија код детета значи да је патолошки Кс хромозом присутан у мајчином генотипу. Само у изолованим случајевима жена је потпуно здрава. Присуство дефектног гена представља претњу за касније трудноће. Због тога се такве породице охрабрују да посете генетику.

Када дође до друге трудноће, пару се нуди такозвана пренатална дијагноза. То укључује проучавање генотипа детета још у материци. Таква студија елиминира ризик од насљедних болести, које укључују Дуцхененову мишићну дистрофију.

Пренатална дијагноза се заснива на употреби ћелијског материјала. Добија се кроз различите процедуре: биопсија хориона, амниоцентеза, итд. Наведене манипулације носе одређени ризик за фетус, али уз њихову помоћ, генетска болест се може дијагностиковати са 100% гаранцијом.

Друг треатмент

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је неизлечива болест. Али пацијенти са овом дијагнозом не би требало да остану у кревету. Да би помогло детету да продужи период моторичких активности, савремена медицина нуди неколико начина.

Од ових лекова пацијентима се прописују стероиди и бета-адреномиметици. Употреба овог другог ("Албутерол", "Формотерол") нема веродостојно признање. Стога, говорити о њиховој ефикасности данас није потребно. Такви лекови се користе искључиво као експериментални третман.

Основа терапије су стероиди. Редовном употребом лекова неко време се може напунити снага мишића. Доктори сугеришу да такви лекови могу успорити прогресију болести, као и спречити појаву сколиозе. Међутим, могућности стероида су ограничене. Дуцхеннеова мишићна дистрофија у сваком случају ће се наставити развијати.

Поред тога, пацијентима се прописују средства за лечење срца. То су пре свега АТП инхибитори, антиаритмици и метаболички лекови. Они вам омогућавају да се одупрете срчаним аспектима болести.

Физиотерапија и ортопедска нега

Терапија без лијекова укључује именовање физиотерапије и ортопедске скрби. У првом случају говоримо о различитим масажним техникама и пливању. Физиотерапеутски ефекат помаже у одржавању покретљивости и флексибилности зглобова дуже време. Умерена активност повољно утиче на ток болести. С друге стране, неактивност и мировање могу само погоршати клиничку слику. Због тога лекари препоручују одржавање физичке активности што је дуже могуће.

Ортопедска нега је важна компонента терапије код пацијената са дијагнозом Дуцхеннеове мишићне дистрофије. Лечење лековима, заједно са специјалним уређајима, може значајно поједноставити њихов живот. Њихова листа је веома разноврсна: разни вертикализатори, уређаји за самопомоћ у удобном положају, електрично управљана инвалидска колица, корзети за кичму, гуме за ноге и још много тога.

Прогноза за пацијенте

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је озбиљна генетске болести први знаци који се налазе код деце првих месеци живота. У почетку, дјечаци тешко пролазе, а онда не могу само устати с пода. Лечење стероидима значајно мења ток патолошког процеса. Припреме помажу да се поново успостави снага мишића.

Предвиђање тачно када пацијент почне да користи инвалидска колица је довољно тешко. Обично се потреба за овим уређајем појављује у доби од 8-11 година. Даљњим развојем слабости мишића, пацијенту је тешко да одржи положај тела, могу се јавити компликације.

Која је дијагноза постављена од стране лекара приликом дијагностиковања “Дуцхеннеове мишићне дистрофије”? Болест може значајно скратити очекивани животни век. Међутим, данас већина младих мушкараца достиже зрелост, али уз висококвалитетну медицинску и физиотерапеутску помоћ.