Францесцхетти синдром: узроци, симптоми, лијечење

Францесцхетти или Трицхер Цоллинс синдром је конгенитална болест која је изузетно ријетка. Према статистикама, ова патологија је уочена код једне од педесет хиљада новорођенчади. Важно је напоменути да постоји неколико фаза болести. Ако говоримо о иницијалима, онда дијете практично није у опасности. Има неке недостатке у изгледу, али се не одражава на ментални развој бебе.

Ако је болест неуједначена, дјеца с овим синдромом могу водити активни стил живота. Међутим, није све тако ружичасто. У случају тешке фазе развоја болести, дијете јако пати, практично нема лица. Ово потпуно искључује новорођенче из друштва. У овом чланку разматрамо узроке Францесцхетти синдрома, симптоме и методе лечења.

Шта је то?

Као што је већ наведено, Цоллинсов синдром је искључиво генетске болести. Не може се стећи током живота, манифестује се од рођења. Ова болест је једна од подврста дисостозе која, са своје стране, значи кршење или ненормалан развој коштаног ткива. Ако говоримо о Францесцхетти синдрому, онда постоји деформација костију лобање, која не може али може имати утицаја на физичко и морално стање особе.

Новорођенчад је одмах положила клиничке манифестације, чији број зависи од тежине болести. Важно је напоменути да се болест одликује повредом структура лобање, који је приказан на лицу особе. Најчешће, дјеца са родитељима пате од спонтаних мутација гена.

Узроци болести

Синдром је конгенитална болест, која искључује утицај било ког спољашњег и унутрашњег фактора на његов развој. Треба напоменути да је болест првобитно уграђена у код аминокиселина детета, чак и пре његовог рођења. Научници су успели да докажу појаву различитих врста мутација гена у петом хромозому. То није случајно, јер је она одговорна у људском телу за квалитет материјала за костур. Поред тога, говорећи о структури хромозома, можемо уочити његову величину: веома дугу структуру у геному.

По себи, мутације се јављају на основу поремећаја у интрацелуларној синтези протеина. Затим се посматра особа која има хапло-недостатак. Другим речима, тело једноставно нема довољно протеина да формира фацијални део лобање. Главни узрок Францесцхетти синдрома је наследност гена. Међутим, болест се може развити због нових мутација, које су узроковане неким факторима:

• радиоактивно зрачење;
• токсоплазмоза;
• узимање психотропних лекова.

Симптоми синдрома

Пошто се ова болест одликује чињеницом да захвата нерођени фетус, први симптоми се могу открити одмах након рођења. Штавише, скоро сви знаци болести одмах се јављају. Чак и непозната особа у медицини са погледом на пацијента може открити одређене симптоме. Главна је повреда облика очију. Може се одмах видети особа са Францесцхетијевим синдромом - фотографије приказане у чланку то јасно показују.

Поред горе наведеног симптома, постоји неколико који карактеришу болест. Важно је напоменути да су сви симптоми прилично изражени и да их је тешко примијетити. Дакле, међу њима су најчешћи:

• неуспех у структури јагодица и доње вилице;
• проблеми са слухом;
• повреда структуре браде;
• недостатак ушију;
• погрешан залогај

Нивои развоја болести

На почетку чланка је речено да постоји неколико фаза болести, о којима је време да се детаљније разговара. Францесцхетијев синдром (Цоллинс) има три нивоа развоја. Први и најсигурнији карактерише мала хипоплазија костију лица. Међутим, чак иу овом случају, особа се мијења извана, а најосјетљивија особа може посумњати на присуство болести.

Када започне друга фаза, већ постоје додани проблеми са слухом, неправилним обликом палпебралних пукотина, деформацијом доња вилица. У овом случају, болест постаје израженија, а особа са синдромом се значајно разликује од обичних појединаца.

Што се тиче последње, најтеже фазе, онда постоји потпуно одсуство лица. У ствари, то је веома застрашујуће, јер је пацијент једноставно аутоматски искључен из друштва, и са врло ниским степеном вјероватноће, нешто ће се промијенити. Поред тога, ови људи више година пате, јер се патологија само погоршава. Могу бити знакови озбиљнијих болести. Францесцхетти синдром је сам по себи прилично опасна болест, а током година се болести могу погоршати.

Најозбиљније компликације

Поред тога што синдром ограничава многе људске способности, постоје и посебни случајеви који имају јак утицај на здравље тела. Једна од најтежих компликација сматра се деформација оралног апарата. То је због проблема у структура зуба што доводи до чињенице да пацијент не може сам јести.

Могу се јавити и додатне потешкоће са дисањем, јер са Францесцхетијевим синдромом, језик се повећава, а носни пролази расту. Наравно, ови фактори имају негативан утицај на респираторни систем људи.

Дијагностика

Важно је напоменути да се идентификација ове болести јавља током трудноће. Формирани фетусни лекари дијагностикују присуство Францесцхетти синдрома. Препоручује се да се изврши преглед лица уз помоћ биопсије. Међутим, овај метод није безбедан, па зато лекари често користе ултразвук за ову сврху. Такође је неопходно да се узму тестови крви од свих чланова породице. Након тога, трудница треба да се подвргне фетоскопији. Завршни стадиј дијагнозе је узимање крви из крвних судова.

Узроци Францесцхетти синдрома леже у мутацијама гена, тако да, у зависности од озбиљности болести, лекари одлучују о изводљивости даљих истраживања. Ако се болест одликује експресивношћу, онда нема сумње. Међутим, ако се пронађу одређени појединачни симптоми, од специјалиста се тражи да наставе са праћењем. Списак активности за идентификацију синдрома саставља доктор појединачно, ау већини случајева то се исплати. Ова болест је веома озбиљна и зато је веома важно да се она унапред дијагностикује, тако да постоји шанса за корекцију.

Лијечење Францесцхетти синдрома

Нажалост, потребно је навести чињеницу да у овом тренутку медицина није спремна да понуди терапијске методе за третирање овог проблема, оне једноставно не постоје. Сва терапија је усмерена искључиво на палијативно збрињавање. Особа која је другачија од свих осталих жели да буде потребна. Стога је у овом случају теже пронаћи нешто што је вредније од једноставне људске бриге.

Ако постоје тешки стадијуми болести, онда треба обавити операцију. Ако особа има проблема са слухом, лекари препоручују употребу слушног апарата. Наравно, много тога зависи од моралне подршке. Може ли пацијент да верује у себе? Можете ли бити јачи од свих проблема? Прилично тешка питања. То сугерише да психолошка помоћ никада не може бити сувишна. У свакој ситуацији, ако је могуће, потребно је подржати љубазну ријеч. Не кошта ништа, а други дах га може отворити пацијенту.

Форецаст

Вреди напоменути да у већини случајева људи са дијагнозом Францесцхетти синдрома живе пун живот, проналазе супружнике, рађају децу. Међутим, што се тиче друштва, постоје одређене потешкоће. Друштвено прилагођавање таквим људима је нереално тешко, што, наравно, негативно утиче на њихово здравље.

Али ако особа није најтежа фаза болести и морално се носи са јавним притиском, онда се шанса за пуни живот повећава. Главна ствар је психолошки превазићи проблем и наставити да радите свој посао.

Закључак

Цоллинсов синдром је прилично риједак, али је озбиљна болест. Узрок ове болести је насљедност, спонтана мутација гена. Лекари током прегледа трудне жене почињу да проверавају да ли постоји деформација фацијалног дела фетуса. Ако је студија показала да болест постоји, специјалиста је дужан да направи курс терапије који ће максимално ублажити живот особе.