Голденхар синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лијечење

Патолошка промена у ушима, кичми и очима, названа дисплазија, откривена је почетком педесетих година. Двадесети век М. Голденхар, доктор америчког порекла. Ова болест је конгенитална, није добро схваћена, али већина истраживача у овој области сматра да је Голденхар синдром наследна болест. Код пацијената са овим синдромом примећене су промене у саставу хромозома.

Симптоми

Први симптоми патуљастог лица могу се одредити током почетног прегледа детета, а то су: асиметрично лице, промене у облику орбите и ушне шкољке, микрогнатија.

У процесу развоја симптоми постају очигледнији, изражени су у патологијама развоја очију, ушију, носа, непца, вилице и усана. Изражен знак су епибулбарни дермоиди на очној јабучици. Наставимо са описом Голденхар синдрома.

Патолошке промене у ушима су најчешће. Карактеристична карактеристика болести (85%) је аномалија доња вилица промене у мишићима лица. Поред тога, јављају се промене у меком непцу, отвореном загризу, проширеној усној дупљи.

Чести су случајеви неразвијености вратне кичме - у облику клина, спојених, сколиоза, полу-пршљенова, патологија развоја ребара, клекавице.

Рјеђе, пацијенти са Голденхар синдромом имају патологије у кардиоваскуларном систему (дефект интервентрикуларног септума, отворени Боталлови канал, Фаллотов тетрад, сужена или потпуно блокирана аорта). Неки пацијенти са овом болешћу имају менталну ретардацију.

Узроци Голденхар синдрома

Болест није у потпуности разјашњена. Главни узрок рађања са таквом дијагнозом је спорадични тип наслеђивања, када се узроци патологије не могу поуздано назвати. Чак и могући носач мутација гена мали је проценат рођења деце са овом болешћу, јер је за њено појављивање потребан низ фактора. Претходни абортуси мајки, дијабетес и гојазност могу изазвати синдром.

Дијагностика

У већини случајева дијагноза овог синдрома се прави код новорођенчета са спољашњим патологијама лица, као и са другим видним абнормалностима.

За његову правилну формулацију примењују се различите дијагностичке методе, које обухватају: детекцију оштрине слуха, због чињенице да аномалије спољашње и унутрашње ухо Готово сви пацијенти су изложени, тако да одмах долазе до изражаја. Примарна дијагноза слуха је важна тачка у превенцији психо-говорног развоја бебе. У детињству се дете дијагностикује када спава. Примјењују се слиједеће процедуре: мјерење импеданција између електрода, регистрација најранијих слушних евоцираних потенцијала, процјена стања косе станица унутарњег уха, рачунална аудиометрија.

Деци са Голденхар синдромом је потребан савет великог броја специјалиста, у зависности од присуства одређених патологија: кардиолога, логопеда, дефектолога, оториноларинголога, неуролога, хирурга, ендокринолога, лекара функционалне дијагностике итд.

У каснијим годинама, дете се дијагностикује у облику игре користећи говорно мерење озбиљности слуха. Инструментално и субјективно испитивање слуха треба да се врши сваких шест месеци током 7 година.

Примарни прегледи треба да се ураде: хирург специјализован за максилофацијалну хирургију, офталмолог, ортодонт, ортопед, оториноларинголог да идентификује све могуће патологије у развоју детета. Инструментални преглед и тестови које лекари прописују у зависности од идентификованих абнормалности. Најчешће се прописује ЕКГ, ултразвук, радиографија.

Када стигне до детета од три године, прописује му се томографија зона храмова.

Голденхар синдром третман

Развој патологије лобање и кичме, као и других органских система са овим синдромом, захтева адекватан третман специјалиста различитих профила. Пацијент са благим обликом болести примећен је до 3 године, након чега је индицирано хируршко лијечење.

У тешком облику наследног Голденхара примењује се хируршко лечење (у раном узрасту и након 2 године старости). Затим свеобухватна елиминација појединачних симптома болести. Међутим, вреди напоменути да се ова болест не може излечити без фазне хируршке терапије. Степен и озбиљност откривених дефеката одређују колико је хируршких интервенција неопходно.

Шта је хируршка интервенција?

Такви пацијенти се обично изводе: компресија-дистракцијска репозиција коштаних фрагмената; замена оштећеног темпоромандибуларног зглоба, мандибуле и максиле; остеотомија носа, доње и горње чељусти, корективна аномалија њиховог развоја; пластична корекција браде и носа.

Препаратионс

За лечење могућих инфламаторних процеса и убрзање процеса рехабилитације прописан је курс антибиотика и витамина. У максилофацијалној хирургији прописују се остеотропни лекови: еритромицини, пеницилини, линкомицини.

Аналгетици се прописују пацијенту са Голденхар синдромом пре и после операције. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Деци се прописује дечји „Нурофен“ , који брзо ублажава бол, температуру и инфламаторне процесе, што има продужени ефекат (до девет сати). Дозирање значи до тридесет мг по килограму тежине детета сваког дана.

Током периода рехабилитације, пацијент мора у потпуности јести и добити витаминску терапију. Витамини морају обавезно садржати витамине Д и Б, аскорбинску киселину, ретинол, токоферол итд.

Да би се избегле инфекције и убрзала ресорпција постоперативног едема и шавова, неопходно је проћи физиотерапију ултраљубичастим зрачењем, ултразвучном терапијом и електромагнетном терапијом, ласерском и магнетном терапијом, као и комбинацијом хипербаричне оксигенације.

Ортодонтска терапија обухвата превенцију абнормалног развоја чељусти, корекцију патолошког угриза, припрему зуба и мишића лица за операције.

Завршне процедуре

Завршни поступци периода задржавања се проводе ради консолидације коначног резултата и завршавају у доби од 18 година, када је тијело већ престало да се развија и расте. Све ово време до 18 година, пацијент треба да буде под контролом специјалиста, у зависности од тежине болести. По потреби му се преписује терапија лековима, витаминска терапија и физиотерапија. Поред тога, свеобухватни третман треба да укључује физиотерапију и рад са аудиологом и психологом.

Одговарајући на питање колико дуго можемо живети са Голденхар синдромом, одговор се може формулисати на следећи начин: очекивано трајање живота директно зависи од присуства одређених аномалија људских органа и система.