Гунтхерова болест: узроци и симптоми

Гунтхерова болест (друго име је еритропоетска порфирија) је веома велика ретке болести која се преноси од особе до особе на аутосомски рецесивни начин. Први пут је ову болест описао познати немачки лекар Ханс Гунтер. Главно име болести, која се користи у научном свету - је еритропоетска прирођена порфирија коже. По правилу, порфирији се приписују разним генетским поремећајима метаболизма пигмента. Прати их веома висок садржај у крви и људским ткивима посебне супстанце - порфирина, посебног пигмента који садржи азот. Она је део хемоглобина и даје људској крви црвену боју.

Мишљење научника

Многи модерни научници Верује се да скоро све приче о ружним вампирима које сада постоје имају научну основу. Они тврде да су те приче можда настале у друштву због утицаја тако ретке генетске болести, као што је Гунтхер-ова болест. Порфирија смањује квалитет крви, што доводи до поремећаја у формирању хемоглобина (крвног протеина). Такође је примећено да се ова болест, за разлику од других обољења, као што је касна кожна порфирија, најчешће примећује у малим селима Трансилваније. То је због великог броја блиско повезаних односа.

Преваленција болести

Гантерова болест се јавља код једне особе од две стотине хиљада. Ако је једном од родитеља дјетета дијагностицирана болест, онда је сигурно говорити о вјеројатности (двадесет пет посто) његовог пријеноса на дијете. У историји модерне медицине постоји око стотину случајева акутне кожне порфирије, који се не могу излечити.

Узроци еритропоетске порфирије

Гунтхер-ова болест почиње на месту настанка црвених крвних зрнаца, тј. У црвеном мозгу костију. Узрок ове болести је мутација рецесивног типа, која се наслеђује. Налази се у не-сексуалном (или аутосомалном) хромозому и доводи до превисоке фотоосетљивости коже, као и до озбиљних поремећаја метаболизма (тј. метаболизам). 100% шанса за развој конгениталне порфирије је могућа код дјеце код које су оба родитеља носиоци оштећеног (мутираног) гена. Понекад родитељи немају симптоме.

Симптоми

Гунтхерову болест карактерише недостатак образовања у телу црвених крвних зрнаца - главних компоненти људске крви. То доводи до недостатка гвожђа и кисеоника у крви. Повређен метаболизам пигмента. Због утицаја сунчевих зрака, хемоглобин постепено почиње пропадати. Постоји и оптерећење тетива и зглобова, што у неким случајевима доводи до ружног увијања прстију. Део хемоглобина који остаје без гвожђа претвара се у токсичну супстанцу. Почиње да нагриза поткожно ткиво. Због тога, кожа постаје тања, постаје смеђа и пуца због излагања ултраљубичастом зрачењу. Из тог разлога, након неког времена кожа постаје прекривена чиревима и ожиљцима. Поред тога, уши и нос су деформисани.